یک ژن ۳۰ بیماری پزشکی مرموز را تشخیص می‌دهد

به گزارش مجله خبری نگار، این بیماران طیف وسیعی از علائم را داشتند، از عقب ماندگی رشد و ناهنجاری‌های استخوانی گرفته تا مرگ زودرس با این حال، بر اساس مقاله جدیدی که قرار است در مجله Genetics in Medicine منتشر شود، نشان داده شده است که همه آنها دارای شرایط ناشی از جهش در یک ژن به نام FLVCR۱ هستند.

این ژن انتقال دو ماده مغذی کلیدی کولین و اتانول آمین را در سلول‌ها کنترل می‌کند.

به گفته دکتر دانیل کالامی، رهبر مطالعه، استادیار مغز و اعصاب کودکان و علوم اعصاب رشد در کالج پزشکی بیلور در تگزاس، هر دو کولین و اتانول آمین نقش کلیدی در متابولیسم ایفا می‌کنند، واکنش‌های شیمیایی که بدن را با انرژی فراهم می‌کند.

دکتر کالامی گفت: "با در نظر گرفتن این موضوع، و این واقعیت که FLVCR۱ در سراسر بدن بیان می‌شود، منطقی است که این جهش بسته به شدت کمبود انتقال کولین و اتانول آمین می‌تواند منجر به طیف گسترده‌ای از مشکلات شود.

اولین بیمار در این مطالعه در کلینیک کالامی در بیمارستان کودکان تگزاس تحت درمان قرار گرفت. کودک دارای تأخیر‌های شدید در رشد عصبی، سابقه تشنج و مهمتر از همه، ناتوانی در احساس درد بود.

کالامی به Live Science گفت که تشنج و تاخیر در رشد رشد عصبی ترکیبی شایع از علائم است، اما عدم درد کودک غیرمعمول بود.

این کودک و والدینش قبلا تحت آزمایش ژنتیکی قرار گرفته بودند، اما هیچ نتوانسته است علت اصلی این اختلال را تعیین کند؛ بنابراین کالامی و تیمش عمیق‌تر به این داده‌ها می‌پردازند و طیف وسیعی از ژن‌ها را در ژنوم کودک که پروتئین‌ها را رمزگذاری می‌کنند، مطالعه می‌کنند. آنها یک جهش بسیار نادر را در هر دو نسخه ژن FLVCR۱ مشاهده کردند.

این موضوع توجه کالامی را به خود جلب کرد، زیرا این ژن قبلا با اختلالات بسیار متفاوتی در رابطه با هماهنگی عضلانی و زوال شبکیه مرتبط بود.

کالامی اذعان کرد که این علائم بسیار متفاوت از علائمی است که در بیمارش دیده می‌شود. اما یک مخرج مشترک وجود داشت: در برخی موارد، بیماران مبتلا به آن شرایط دیگر نیز حساسیت کمی نسبت به درد داشتند. همپوشانی کمی وجود داشت. "

ژن FLVCR۱ در موش‌ها نیز مورد مطالعه قرار گرفته است. هنگامی که ژن از جنین‌های جوندگان حذف شد، عدم وجود آن باعث مرده زایی شد. موش‌های مرده متولد شده ناهنجاری‌هایی را در استخوان‌ها و مغز و همچنین کم خونی شدید نشان دادند.

برای فهمیدن اینکه چه اتفاقی در حال رخ دادن است، کالامی و تیمش به پایگاه داده DNA خود از بیش از ۱۲۰۰۰ فرد مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی روی آوردند و با داده‌های مشابه به آزمایشگاه‌های تحقیقاتی دیگر در سراسر جهان مراجعه کردند. آنها ۳۰ بیمار از ۲۳ خانواده مختلف را با جهش در FLVCR۱ شناسایی کردند. در مجموع ۲۲ جهش وجود داشت که ۲۰ مورد از آنها قبلا گزارش نشده بود.

برخی از این بیماران به دلیل مشکلات شدید رشد رحم مرده به دنیا آمدند. برخی دیگر زنده ماندند، اما دچار تاخیر در رشد، ناهنجاری‌های استخوانی یا میکروسفالی شدند، وضعیتی که در آن جمجمه بسیار کوچک است (بانک‌های اطلاعاتی شامل داده‌هایی در مورد پیش آگهی یا سلامت طولانی مدت هر بیمار نبود).

در آزمایش‌های آزمایشگاهی، نویسنده همکار مطالعه، لانگ نام نگوین، دانشیار دانشکده پزشکی یانگ لو لین در دانشگاه ملی سنگاپور، عملکرد FLVCR۱ را بررسی کرد. نتایج نقش ژن را در انتقال کولین و اتانول آمین در اطراف سلول‌ها نشان داد و به توضیح اینکه چگونه یک تغییر ژنتیکی می‌تواند بر بسیاری از سیستم‌های بدن تأثیر بگذارد، کمک می‌کند.

کالامی و تیمش اکنون در حال جمع آوری نمونه‌های خون از بیماران مبتلا به جهش FLVCR۱ هستند تا ببینند آیا می‌توانند راهی برای درمان این بیماری‌های نادر پیدا کنند یا خیر.

منبع: لایف ساینس