علائم و روش‌های تشخیص و درمان سندرم آپرت چیست؟

به گزارش مجله خبری نگار، این مسئله می‌تواند به ناهنجاری‌های صورت و جمجمه منجر شده و اختلالات بینایی، مشکلات دندانی و همچنین ناهنجاری در انگشتان دست و پا به همراه داشته باشد.

در ادامه قصد داریم درباره سندرم آپرت و علل، علائم و روش‌های درمان آن صحبت کنیم. 

سندرم آپرت چیست؟ 

سندرم آپرت وضعیتی است که در آن استخوان‌های جمجمه جنین خیلی زود به هم جوش خورده و روی شکل سر و صورت تاثیر منفی می‌گذارد.

افرادی که با سندرم آپرت متولد می‌شوند ممکن است به دلیل شکل غیر عادی استخوان‌های صورت و جمجمه، مشکلات بینایی و دندانی تجربه کنند.

در بسیاری از موارد سه یا چند انگشت دست یا پا در این نوزادان به هم می‌چسبد که به آن انگشت چسبی گفته می‌شود.

این اختلال ژنتیکی معمولا بدون داشتن سابقه خانوادگی ظاهر می‌شود، اما می‌تواند از والدین نیز به ارث برسد. 

علائم سندرم آپرت 

علائم سندرم آپرت عبارتند از:

*جمجمه مخروطی شکل
*قرار گرفتن صورت در وسط
*چشمان گشاد و بیرون زده
*بینی منقاری
*فک بالای رشد نیافته که ممکن است باعث ازدحام دندانی شود
ناهنجاری‌های صورت و جمجمه می‌تواند به برخی مشکلات سلامتی و رشدی در فرد منجر شود که در صورت عدم اصلاح ممکن است مشکلات بینایی به همراه داشته باشد. این مسئله اغلب به دلیل کم عمق بودن حفره‌های چشم رخ می‌دهد.

فک بالا معمولا کوچک‌تر از حد طبیعی ​​است که به مرور و با رشد دندان‌های کودک به مشکلات دندانی منجر می‌شود.

به علاوه در این کودکان جمجمه کوچک‌تر از حد معمول است و باعث ایجاد فشار روی مغز در حال رشد می‌شود. افراد مبتلا به سندرم آپرت ممکن است سطح هوشی متوسط یا نقص ذهنی خفیف تا متوسط داشته باشند.

کودکانی که با سندرم آپرت متولد می‌شوند اغلب دچار چسبیدگی انگشتان دست و پا هستند که در اکثر موارد سه انگشت دست یا انگشت پا با هم ترکیب شده، اما گاهی ممکن است همه انگشتان به هم بچسبند.

در موارد کمتر شایع کودک مبتلا ممکن است انگشتان دست یا پای اضافی داشته باشد.

سایر علائم احتمالی سندرم آپرت عبارتند از:

از دست دادن شنوایی
آکنه شدید
تعریق شدید
ادغام استخوان‌های ستون فقرات در گردن
پوست چرب
نداشتن موی ابرو
تاخیر در رشد
عفونت‌های مکرر گوش
شکاف کام
ناتوانی‌های ذهنی خفیف تا متوسط 

علت سندرم آپرت 

سندرم آپرت نوعی ناهنجاری بدو تولد است که در اثر جهش ژن FGFR۲ ایجاد می‌شود. این مسئله می‌تواند در نوزادانی که سابقه خانوادگی این اختلال را ندارند رخ دهد. گاهی نیز از والدین به نوزاد به ارث می‌رسد.

لازم به ذکر است ژن FGFR۲ پروتئینی به نام گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاست ۲ تولید می‌کند. این پروتئین نقش مهمی در رشد جنین دارد که از جمله آن‌ها می‌توان به نقش کلیدی اش در سیگنال دهی رشد سلول‌های استخوانی اشاره کرد.

هنگامی که این جهش ژنی رخ می‌دهد، FGFR۲ طولانی‌تر از حد معمول به سیگنال دهی ادامه می‌دهد که به هم جوشی زود هنگام استخوان‌های جمجمه، صورت، پا‌ها و دست منجر می‌شود.

جهش در ژن FGFR۲ می‌تواند باعث چندین اختلال مرتبط دیگر نیز شود، از جمله:

*سندرم فایفر
*سندرم کروزون
*سندرم جکسون ویس 

آمار و ارقام چه می‌گوید؟ 

سندرم آپرت نوعی بیماری بسیار نادر است و به طور دقیق مشخص نیست که چه تعداد از افراد به آن مبتلا می‌باشند.

تخمین زده شده از هر ۶۵ تا ۸۸ هزار نوزاد یک نوزاد ممکن است به این وضعیت دچار شود، اما طبق گفته سایر منابع این آمار حدود ۱ مورد در ۱۶۵ تا ۲۰۰ هزار نوزاد است.

لازم به ذکر است اکثر موارد سندرم آپرت بدون سابقه خانوادگی قبلی ظاهر می‌شوند. با این حال گفته شده اگر یکی از والدین به این اختلال مبتلا باشد احتمال ابتلای کودک ۵۰ درصد است. این آمار برای هر بارداری صدق می‌کند.

به علاوه به نظر می‌رسد این سندرم مردان و زنان را به طور مساوی تحت تاثیر قرار می‌دهد. 

تشخیص سندرم آپرت 

سندرم آپرت اغلب در بدو تولد یا در سنین پایین قابل تشخیص است.

برای تشخیص رسمی این سندرم، پزشک به دنبال ناهنجاری‌های استخوانی واضحی خواهد بود که در سر، صورت، دست‌ها و پا‌ها رخ می‌دهند.

برای این منظور ممکن است رادیوگرافی جمجمه یا سی تی اسکن سر جهت تعیین ماهیت ناهنجاری‌های استخوانی انجام شود. احتمالا از آزمایش ژنتیک مولکولی نیز برای کمک به تشخیص استفاده خواهد شد. 

درمان سندرم آپرت 

روش درمان سندرم آپرت در افراد مختلف متفاوت است و پزشک اغلب از نزدیک با فرد و خانواده اش همکاری می‌کند تا برنامه‌ای برای درمان علائم او ارائه دهد.

در برخی موارد ممکن است نیاز به عمل جراحی برای کاهش فشار روی مغز فرد باشد. سایر گزینه‌های جراحی شامل تغییر شکل اجزای صورت یا جدا کردن انگشتان دست یا پا می‌باشد.

کودک مبتلا به سندرم آپرت به معاینه منظم و مادام العمر نیاز دارد تا پزشک پیوسته عوارض ناشی از این عارضه را بررسی و درمان‌های مناسب پیشنهاد کند.

درمان‌های متداول برای عوارض مربوط به سندرم آپرت عبارتند از:

*اصلاح مشکلات بینایی
*تکنیک‌هایی برای رفع تاخیر‌های رشدی
*تکنیک‌های دندانپزشکی برای اصلاح ازدحام دندانی  

چشم انداز سندرم آپرت 

تشخیص زود هنگام این وضعیت در نوزادان شانس درمان موفقیت آمیز برخی علائم و عوارض سندرم آپرت را افزایش می‌دهد.

ناگفته نماند سندرم آپرت اغلب روی طول عمر فرد تاثیر نمی‌گذارد، اگرچه مشکلات قلبی یا سایر بیماری‌های مرتبط با آن می‌تواند به عوارض منجر شود.

چشم انداز بلند مدت در افراد مبتلا به سندرم آپرت همزمان با پیشرفت‌های پزشکی مدرن در حال بهبود است و درمان اغلب می‌تواند چشم انداز کلی این بیماری را بهبود بخشد. 

منبع:سومیتا