کشف انواع ژنتیکی جدید مرتبط با اوتیسم

یک مطالعه بین المللی نشان داده است که انواع ژنتیکی اخیر با اختلال اوتیسم و تأخیر در رشد مرتبط است.

به گزارش مجله خبری نگار، سارا یورگنسمایر، مدرس گروه اطفال دانشگاه نورث وسترن و مشاور ژنتیک در بیمارستان کودکان آن و رابرت اچ لوری در شیکاگو، تأیید کرد که این کشف به لیست انواع ژنتیکی شناخته شده قبلی مرتبط با اوتیسم اضافه می‌شود.

یورگنسمیر، یکی از نویسندگان این مطالعه، توضیح داد که این مطالعه بار‌ها و بار‌ها وجود "ژن‌های کاندیدا" را نشان می‌دهد که ممکن است با بیماری‌ها مرتبط باشند، اما در برخی موارد شواهد علمی ممکن است برای حمایت از تشخیص آن کافی نباشد.

او گفت که متخصصان ژنتیک شروع به یافتن راه‌هایی برای برقراری ارتباط و همکاری برای مطالعه این ژن‌ها و گسترش دانش در مورد آنها کرده‌اند.

یورگنسمایر در تلاش برای درک یک نوع ژنتیکی در ژن GSK۳B در یکی از بیمارانش، از طریق پلت فرم GeneMatcher با دانشمندان دیگر تماس گرفت که به پزشکان و محققان اجازه می‌دهد تا در مطالعه انواع ژنتیکی نادر و تجویز نشده همکاری کنند.

از طریق این شبکه، تیم تحقیقاتی داده‌های ژنتیکی و پدیده‌های بالینی ۱۵ نفر با انواع ژن GSK۳B را تجزیه و تحلیل کردند و دریافتند که این افراد علائم مشابهی از جمله تاخیر در رشد، اوتیسم، اختلالات خواب و برخی چالش‌های رفتاری دیگر دارند.

با استفاده از داده‌های رونویسی تک سلولی، این تیم همچنین نشان داد که ژن GSK۳B در نورون‌های تحریکی در مغز در حال رشد فعال است. هنگامی که این ژن در موش‌ها مهار شد، آنها مشاهده کردند که رشد عصبی تحت تأثیر قرار می‌گیرد و منجر به ویژگی‌های شبه اوتیسم می‌شود.

یورگنسمایر افزود که این یافته‌ها درک ما از ژن‌های مرتبط با اوتیسم را افزایش می‌دهد و اطلاعات ارزشمندی را برای خانواده‌های حامل انواع ژنتیکی در GSK۳B فراهم می‌کند. او امیدوار است که این اکتشافات عدم اطمینان خانواده‌ها را که ممکن است هنگام کشف یک نوع ژنتیکی جدید با آن مواجه شوند، کاهش دهد و به آنها درک عمیق تری از معنای این یافته‌ها برای فرزندانشان بدهد.

او خاطرنشان کرد که این یافته‌ها همچنین ممکن است به هدایت استراتژی‌های درمانی طولانی مدت برای افراد متولد شده با این انواع ژنتیکی کمک کند و به مدیریت بهتر علائم و راه حل‌های مراقبتی بهتر کمک کند.

این مطالعه در مجله Molecular Psychiatry منتشر شد.

منبع: Medical Express

لینک کپی شد

اشتراک‌ گذاری