به گزارش مجله خبری نگار، یک مطالعه در سیستم سلامت گیسینگر نشان داده است که به نظر میرسد افزایش خطر ابتلا به اوتیسم با کروموزوم Y مرتبط است و توضیح جدیدی برای شیوع بالاتر اوتیسم در مردان ارائه میدهد. این یافتهها در Nature Communications منتشر شده است.
اختلال طیف اوتیسم (ASD) یک بیماری عصبی-رشدی است که با اختلال در تعامل و ارتباط اجتماعی و الگوهای محدود و تکراری رفتار، علایق و فعالیتها مشخص میشود. ASD تقریباً چهار برابر در مردان شایعتر از زنان است، اما دلیل این تفاوت به طور کامل مشخص نشده است.
یک فرضیه رایج بیان میکند که بین کروموزومهای جنسی مردان و زنان تفاوت وجود دارد: زنان معمولی دو کروموزوم X دارند، در حالی که مردان معمولی یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند.
متیو اوتنز از موسسه اوتیسم و پزشکی رشد گایسینگر گفت: «نظریه پیشرو در این زمینه این است که عوامل محافظتی روی کروموزوم X خطر ابتلا به اوتیسم را در زنان کاهش میدهند.»
تیم تحقیقاتی گیزینگر، به رهبری اوتنس و الکساندر بری، با مطالعه تشخیصهای ASD در افرادی که تعداد غیرطبیعی کروموزومهای X یا Y دارند، یک بیماری ژنتیکی که به عنوان آنیوپلوئیدی کروموزوم جنسی شناخته میشود، به دنبال تعیین تأثیر کروموزومهای X و Y بر خطر ابتلا به اوتیسم بودند.
این تیم دادههای ژنتیکی و تشخیصی مربوط به اختلال طیف اوتیسم (ASD) را در ۱۷۷،۴۱۶ بیمار ثبتشده در مطالعهی بنیاد سایمونز برای تقویت تحقیقات اوتیسم (SPARK) و طرح ابتکاری سلامت جامعهی مایکد گیسینگر تجزیه و تحلیل کردند. آنها دریافتند که افرادی که یک کروموزوم X اضافی دارند، هیچ تغییری در خطر ابتلا به ASD ندارند، اما افرادی که یک کروموزوم Y اضافی دارند، دو برابر بیشتر احتمال دارد که به ASD مبتلا شوند. این نشان میدهد که یک عامل خطر مرتبط با کروموزوم Y وجود دارد، نه یک عامل محافظتی مرتبط با کروموزوم X.
بری گفت: «اگرچه اینها ممکن است دو روی یک سکه به نظر برسند، یافتههای ما ما را تشویق میکند که به جای محدود کردن جستجوی خود به عوامل محافظتی روی کروموزوم X، به دنبال عوامل خطر اوتیسم روی کروموزوم Y باشیم.» «با این حال، تحقیقات بیشتری برای شناسایی عامل خطر خاص مرتبط با کروموزوم Y مورد نیاز است.»
این تجزیه و تحلیل همچنین کار قبلی را تأیید میکند که نشان میدهد از دست دادن کروموزوم X یا Y، که به عنوان سندرم ترنر شناخته میشود، با افزایش زیاد خطر ابتلا به ASD مرتبط است. تحقیقات بیشتری لازم است تا مشخص شود که آیا عوامل خطر ASD مرتبط با آنیوپلوئیدی کروموزوم جنسی، تفاوتهای جنسیتی در شیوع ASD را توضیح میدهند یا خیر.