عوامل ژنتیکی ناشناخته بیماری‌های نادر کشف شدند

به گزارش مجله خبری نگار، یک مطالعه جدید، ۶۹ عامل ژنتیکی ناشناخته را در بیماری‌های نادر، از جمله انواع نادر صرع و اسکیزوفرنی، شناسایی کرده است.

این تحقیق که در مجله نیچر منتشر شده و توسط دانشگاه کوئین مری لندن رهبری می‌شود، از یک رویکرد تحلیلی جدید برای شناسایی اساس ژنتیکی بیماری‌های نادر استفاده می‌کند که می‌تواند به تشخیص موارد بیشتر و توسعه درمان‌های جدید برای بیماران کمک کند.

بیماری‌های نادر در مجموع بین ۴ تا ۶ درصد از مردم جهان را تحت تأثیر قرار می‌دهند. علیرغم پیشرفت در آزمایش‌های ژنتیکی، فقدان شواهد مربوط به تغییرات ژنتیکی که می‌تواند منجر به بیماری شود، به این معنی است که تا ۸۰ درصد از افراد مبتلا به یک بیماری نادر حتی پس از تعیین توالی ژنومی، تشخیص داده نمی‌شوند.

برای پرداختن به این مشکل، یک تیم بین‌المللی از محققان با تجزیه و تحلیل بار گونه‌های ژنی نادر، یک چارچوب تحلیلی برای شناسایی علل ژنتیکی بیماری‌های مندلی (اختلالات ژنتیکی ناشی از جهش در یک ژن واحد) ایجاد کردند.

این روش تغییرات ژنتیکی رایج را در گروه‌هایی از بیماران مبتلا به اختلالات ژنتیکی خاص در مقایسه با گروه کنترل شناسایی می‌کند.

این تیم با استفاده از داده‌های گسترده پروژه ۱۰۰۰۰۰ ژنوم ژنومیکس انگلستان، این چارچوب را بر روی داده‌های ژنتیکی ۳۴،۸۵۱ فرد و اعضای خانواده آنها، که در مجموع ۷۲۶۹۰ ژنوم می‌شود، اعمال کردند.

این مطالعه، گونه‌های ژنتیکی را در ۶۹ ژن شناسایی کرد که پیش از این ارتباط آنها با بیماری‌های نادر ناشناخته بود. در ۳۰ مورد از این موارد، اکتشافات ژنتیکی جدید توسط شواهد تجربی موجود پشتیبانی شدند و در نتیجه دقت رویکرد جدید را تأیید کردند.

نکته مهم این است که قانع‌کننده‌ترین شواهد ترکیبی ژنتیکی و تجربی، از گونه‌های ژنتیکی اخیراً کشف‌شده در اشکال نادر دیابت، اسکیزوفرنی، صرع، بیماری شارکو-ماری-توث (CMT) و ناهنجاری‌های بخش قدامی (نقص‌های رشدی یا مشکلات ساختاری در جلوی چشم) پشتیبانی کرده‌اند.

پروفسور هنری هولدن، یکی از نویسندگان این مطالعه، گفت: «این نمونه‌ای عالی از همکاری در تجزیه و تحلیل طیف وسیعی از بیماران با قومیت‌های متنوع از جمعیت بریتانیا است.» «ابتکاراتی از این دست، همراه با تأمین بودجه مداوم برای تحقیقات بیماری‌های نادر، باید ادامه یابد تا به پایان دادن به مسیر پر پیچ و خم تشخیصی برای بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر کمک کند.»

هبا مورسی، یکی از نویسندگان این مطالعه، اضافه می‌کند: «به عنوان یک متخصص ژنتیک و بیوانفورماتیک، این مطالعه را به طور ویژه جالب می‌دانم، زیرا قدرت تجزیه و تحلیل ژنومی در مقیاس بزرگ را در کشف علل ژنتیکی ناشناخته بیماری‌های نادر برجسته می‌کند.» «این مطالعه ما را یک قدم به پر کردن شکاف بین اکتشافات ژنومی و تشخیص‌های بالینی نزدیک‌تر می‌کند و در نهایت به بیماران بیشتری کمک می‌کند تا پاسخ‌ها را پیدا کنند و به مراقبت‌های شخصی‌سازی‌شده دسترسی پیدا کنند.»