به گزارش مجله خبری نگار/دانشمندان زیستپزشکی آمریکایی از دانشگاه کالیفرنیا، ریورساید، ارتباطی بین یک جهش ژنتیکی و کمخونی فقر آهن در بیماران مبتلا به بیماریهای التهابی روده (IBD)، از جمله بیماری کرون و کولیت اولسراتیو، شناسایی کردهاند. این مطالعه در مجله علمی International Journal of Molecular Sciences (IJMS) منتشر شده است.
این تجزیه و تحلیل نشان داد بیمارانی که جهشی در ژن PTPN۲ دارند که عملکرد آن را کاهش میدهد، در پروتئینهایی که سطح آهن خون را تنظیم میکنند، مشکل دارند. این جهش در ۱۴ تا ۱۶ درصد از جمعیت عمومی و در ۱۹ تا ۲۰ درصد از بیماران مبتلا به IBD رخ میدهد.
آزمایشها روی موشها تأیید کرد که فقدان ژن PTPN۲ منجر به کمخونی و اختلال در جذب آهن در روده میشود. دانشمندان دریافتهاند که این امر به دلیل کاهش سطح یک پروتئین کلیدی مسئول جذب آهن در سلولهای اپیتلیال روده است.
نویسندگان این مطالعه خاطرنشان کردند که این کشف توضیح میدهد که چرا برخی از بیماران IBD به مکملهای آهن خوراکی استاندارد پاسخ نمیدهند. او گفت، این کشف دریچهای به سوی درمان شخصیسازیشده، از جمله آهن داخل وریدی برای حاملان جهش PTPN۲، میگشاید.
این مطالعه نه تنها درک ما از رابطه بین ژنتیک و متابولیسم آهن را عمیقتر میکند، بلکه رویکردهای جدیدی را برای درمان عوارض سیستمیک بیماری التهابی روده (IBD) ارائه میدهد.