به گزارش مجله خبری نگار، برای دههها، پزشکان قادر به درک این موضوع نبودند که چرا یک عفونت بیضرر میتواند در کودکان به عوارض جدی تبدیل شود. این جهش اولین بار در سال ۲۰۱۱ پدیدار شد، زمانی که یک دختر ۸ ماهه پس از از دست دادن توانایی تنفس به تنهایی در بیمارستانی در بریتانیا بستری شد. خواهر و برادرهای او قبلاً علائم مشابهی را تجربه کرده بودند. این امر پزشکان را به فرضیه علت ژنتیکی برای این بیماری سوق داد.
محققان یک تجزیه و تحلیل ژنتیکی انجام دادند که جهشی در ژن RCC۱ را در تمام کودکان مبتلا نشان داد. این ژن برای عملکرد طبیعی سیستم عصبی بسیار مهم است و نقص در آن باعث میشود نورونها در برابر التهاب ناشی از حتی سرماخوردگی معمولی آسیبپذیرتر شوند.
آزمایشهای آزمایشگاهی نشان داد که سلولهای پوست در بیماران مبتلا به این جهش، رفتاری غیرطبیعی داشتند و تغییراتی مشابه با بیماریهای نورون حرکتی که منجر به ضعف عضلانی میشوند، از جمله آنهایی که در تنفس و بلع نقش دارند، نشان دادند.
برای تأیید یافتهها، دانشمندان مگسهای میوه اصلاحشده ژنتیکی با همان نقص RCC۱ را مورد مطالعه قرار دادند که ضایعات عصبی مشابهی را نشان دادند و ارتباط جهش با بیماری را تأیید کردند.
این کشف راه را برای اقدامات پیشگیرانه و توسعه داروهایی که قادر به جلوگیری از عواقب بالقوه برگشتناپذیر هستند، هموار میکند.