به گزارش مجله خبری نگار،دانشمندان در حال مطالعه زنی اسکاتلندی به نام جو کامرون هستند که در طول زندگی خود هرگز نیازی به داروهای مسکن احساس نکرده است. او یکی از تنها دو فرد شناخته شده در سراسر جهان محسوب میشود که حامل ژن منحصر به فردی است که او را قادر میسازد بدون اضطراب، ترس یا ناراحتی فیزیکی زندگی کند.
به تازگی دانشمندان شروع به کشف مکانیسمهای این جهش نادر ژنتیکی کرده و امیدوارند از این مطالعات برای ایجاد مسکنهای بهبود یافته استفاده کنند.
پروفسور جیمز کاکس از دانشکده پزشکی دانشگاه کالج لندن و پژوهشگر ارشد این مطالعه، در رابطه با موضوع فوق میگوید: کشف اولیه ریشه ژنتیکی فنوتیپ منحصربه فرد جو کامرون یک لحظه بسیار هیجان انگیز در تاریخ علم بود، اما این یافتههای کنونی با مطالعات جدید ما واقعاً شروع به جالب شدن میکنند. ما با درک دقیق آن چه در سطح مولکولی اتفاق میافتد، میتوانیم بیولوژی مربوط به این فرایند و جهش ژنتیکی را درک کرده و این پژوهش، فرصتها را برای کشف دارویی ایجاد میکند که روزی میتواند تأثیرات مثبت گستردهای برای بیماران داشته باشد.ویژگی حیرت انگیز ژنتیکی این زن اسکاتلندی حدود ده سال پیش برای نخستین بار شناسایی شد. بر اساس گزارشهای موجود، پزشکان پس از انجام عملهای جراحی روی لگن و دست این زن منحصر به فرد، به عدم وجود درد در وی اشاره کردند که پاسخی غیرعادی به چنین روشهایی بود. گزارشهای پزشکی اشاره میکنند که علیرغم تشخیص انحطاط مفصل ران، کامرون هیچ دردی را تجربه نمیکرد.
وی در این رابطه میگوید: من میدانستم که من یک فرد خوش شانس هستم، اما هیچگاه متوجه نشده بودم که با دیگران متفاوت هستم. در واقع من تا ۶۵ سالگی نمیدانستم اتفاق عجیبی در حال وقوع است.
برای نخستین بار فردی به نام دکتر سیراواستاوا (Devjit Srivastava)، مشاور بیهوشی و داروهای مسکن، عدم حساسیت این بیمار به درد را تشخیص داد. در سال ۲۰۱۳، تیمی از پژوهشگران دانشگاه کالج لندن، نوع ژنی را به نام FAAH-OUT را در بدن این زن اسکاتلندی شناسایی کردند که نسخه معمولی ژنهای مسئول احساس درد را غیرفعال کرده و سایر مسیرهای مولکولی مربوط به بهبود زخم و خلق و خو را تحت تاثیر قرار میدهد.
دکتر آندری اوکوروکوف، نویسنده ارشد، این پژوهش در رابطه با موضوع پژوهش در رابطه با این ژن توضیح میدهد: ژن FAAH-OUT تنها گوشه کوچکی از یک حوزه وسیع است که این مطالعه نقشه برداری از آن را آغاز کرده است. وظیفه ما این است که کاوش کنیم و معتقدم این یافتهها پیامدهای مهمی برای حوزههای تحقیقاتی مانند بهبود زخم، افسردگی و موارد دیگر خواهد داشت.
این وضعیت پزشکی که از آن به عنوان بی دردی مادرزادی یاد میشود، میتواند خطرناک باشد، زیرا درد به عنوان یک سیگنال هشدار دهنده در موجودات زنده عمل میکند. با این حال، پزشکان حدس میزنند که کامرون ممکن است سریعتر از یک فرد معمولی بهبود یابد. ترکیب ژنی منحصر به فرد او همچنین باعث میشود کمتر مضطرب شده و تا حدودی مشکلات و عوامل استرس زا را فراموش کند.
پیش از این تصور میشد که ناحیه ژنوم خاص وی حاوی دی انای FAAH-OUT ناخواسته است. با این حال، مشخص شد که این ژن بیان FAAH را کنترل میکند، ژنی که بخشی از سیستم اندوکانابینوئیدی است که احساسات درد، استرس و احساسات را در انسان به وجود آورده و آن را مدیریت میکند.