یک بیماری شایع که سطح کلسترول خون را به میزان قابل توجهی افزایش می‌دهد، شناسایی شده است.

هایپرکلسترولمی باعث افزایش شدید کلسترول می‌شود.

به گزارش مجله خبری نگار،دستورالعمل‌های ملی فعلی برای غربالگری ژنتیکی، اکثریت قریب به اتفاق افراد مبتلا به هیپرکلسترولمی، یک بیماری ارثی که باعث سطح کلسترول بسیار بالا و ابتلای زودهنگام به بیماری‌های قلبی عروقی می‌شود، را شناسایی نمی‌کنند. این نتیجه‌ای است که محققان کلینیک مایو به آن رسیده‌اند. این مطالعه در مجله Circulation: Genomic and Precision Medicine منتشر شده است.

هایپرکلسترولمی خانوادگی یکی از شایع‌ترین اختلالات ژنتیکی است که از هر ۲۰۰ تا ۲۵۰ نفر، یک نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این افراد از بدو تولد سطح بالایی از لیپوپروتئین با چگالی کم (LDL)، کلسترول "بد"، دارند.

این بیماری اغلب به صورت خاموش - بدون علائم آشکار - طی چندین نسل منتقل می‌شود. اگرچه این بیماری به راحتی قابل درمان است، اما افراد تشخیص داده نشده با افزایش خطر حملات قلبی و سکته مغزی زندگی می‌کنند. بیماری‌های قلبی عروقی همچنان علت اصلی مرگ و میر هستند و کلسترول بالا یک عامل خطر کلیدی است.

به گفته دانشمندان، تقریباً ۹۰٪ از افراد مبتلا به هیپرکلسترولمی خانوادگی، معیار‌های استاندارد برای آزمایش ژنتیک را نداشتند. آنها قبل از شرکت در مطالعه کلینیک مایو، که از توالی‌یابی اگزوم - روشی که مناطق کدکننده پروتئین ژنوم را می‌خواند - استفاده می‌کرد، از وضعیت خود بی‌اطلاع بودند. از هر پنج نفر، یک نفر از قبل علائم بیماری عروق کرونر قلب را داشت.

میلو جول سمادر، متخصص گوارش و ژنتیک در مرکز جامع سرطان کلینیک مایو و نویسنده اصلی این مطالعه، گفت: «یافته‌های ما نشان‌دهنده یک شکاف بزرگ در دستورالعمل‌های ملی فعلی است که برای راهنمایی افراد جهت انجام آزمایش ژنتیک به سطح کلسترول و سابقه خانوادگی متکی هستند.» «اگر بتوانیم بیماران در معرض خطر بیماری‌های قلبی عروقی را زودتر شناسایی کنیم، می‌توانیم آنها را زودتر درمان کنیم، روند بیماری آنها را تغییر دهیم و به طور بالقوه جان افراد را نجات دهیم.»

لینک کپی شد

اشتراک‌ گذاری