افراد بیشتری نسبت به آنچه قبلاً تصور می‌شد در معرض خطر بیماری قلبی ارثی هستند

به گزارش مجله خبری نگار،بر اساس یک مطالعه جدید که توسط دانشمندان دانشگاه کالج لندن (UCL) و دانشگاه کوئین مری لندن انجام شده است، تعداد بیشتری از افراد در بریتانیا در معرض خطر ابتلا به نوع ارثی آمیلوئیدوز قلبی، یک بیماری قلبی بالقوه کشنده، نسبت به آنچه قبلاً تصور می‌شد، هستند.

مطالعه‌ای که در مجله JAMA Cardiology منتشر شد، از داده‌های UK Biobank برای تجزیه و تحلیل ژن‌های ۴۶۹،۷۸۹ نفر در بریتانیا استفاده کرد و دریافت که از هر ۱۰۰۰ نفر، یک نفر دارای گونه‌های ژنتیکی با ارتباط احتمالی با آمیلوئیدوز ترانس‌تیرتین قلبی (ATTR) است.

در میان شرکت‌کنندگان آفریقایی‌تبار مطالعه، میزان بروز بسیار بالاتر بود: از هر ۲۳ نفر، یک نفر (۴.۳٪) دارای ژن‌هایی بود که گمان می‌رود با این بیماری مرتبط باشند.

آمیلوئیدوز قلبی زمانی رخ می‌دهد که پروتئین‌های غیرطبیعی به نام آمیلوئید‌ها در بافت قلب تجمع می‌یابند و باعث سفت شدن قلب و کاهش توانایی آن در پمپاژ خون می‌شوند. در صورت عدم درمان، این بیماری می‌تواند در عرض چهار تا شش سال کشنده باشد.

لوئیس لوپز، نویسنده ارشد این مطالعه از موسسه علوم قلب و عروق دانشگاه لندن، گفت: «ما تعداد افراد مبتلا به آمیلوئیدوز قلبی ATTR که اغلب یک بیماری کشنده است را در بریتانیا بیش از حد انتظار یافته‌ایم. بسیاری از افراد مبتلا به این نوع ژن به این بیماری مبتلا نمی‌شوند. با این حال، مهم است که سعی کنیم افرادی را که در اسرع وقت به آن مبتلا می‌شوند شناسایی کنیم، زیرا دارو‌های جدید امیدوارکننده‌ای وجود دارد که می‌توانند به طور مؤثر این بیماری را درمان کنند و استفاده زودهنگام از این دارو‌ها احتمالاً به بیماران کمک بیشتری خواهد کرد.»

نای آنگ، یکی از نویسندگان این مطالعه از موسسه تحقیقاتی ویلیام هاروی در کوئین مری، دانشگاه لندن، افزود: «مطالعه ما نشان می‌دهد افرادی که این گونه‌های بالقوه خطرناک را حمل می‌کنند، دو تا سه برابر بیشتر در معرض خطر نارسایی قلبی و مشکلات ریتم قلب هستند که این امر بر لزوم تشخیص زودهنگام و نظارت بر پیشرفت بیماری تأکید می‌کند.»

پیش از این تصور می‌شد که آمیلوئیدوز ATTR یک بیماری نادر است و از هر ۱۲۰۰۰۰ تا ۸۳۰۰۰۰ نفر در سراسر جهان، یک نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. با این حال، تعداد افرادی که در سال‌های اخیر در بریتانیا تشخیص داده می‌شوند، تا حدودی به دلیل پیشرفت در تصویربرداری که در مرکز آمیلوئیدوز UCL پیشگام بوده است، افزایش یافته است.

آمیلوئیدوز ATTR می‌تواند ارثی باشد و در اثر جهش در ژن ترانس‌تیرتین (TTR) ایجاد شود، اما می‌تواند با افزایش سن در افرادی که علت ژنتیکی ندارند نیز رخ دهد.

این نوع ارثی در برخی گروه‌های جمعیتی جغرافیایی در پرتغال، ژاپن و سوئد و همچنین در بین افراد سیاه‌پوست آفریقایی تبار بسیار شایع‌تر است.

این مطالعه جدید، برخلاف مطالعات قبلی که شیوع یک واریانت ژنتیکی مرتبط با آمیلوئیدوز ATTR (Val۱۴۲Ile) را بررسی می‌کردند، شیوع ۶۲ واریانت شناسایی‌شده که ارتباط احتمالی با این بیماری داشتند را ارزیابی کرد.

پس از تجزیه و تحلیل داده‌های میانگین ۱۲ ساله از شرکت‌کنندگان در بیوبانک بریتانیا، این تیم تحقیقاتی دریافت که افراد دارای این گونه‌های ژنی، خطر بیشتری برای نارسایی قلبی، ضخیم شدن عضله قلب و مشکلات ریتم قلب دارند. این یافته پس از تعدیل عواملی مانند سن، جنس، شاخص توده بدنی (BMI) و عوامل خطر قلبی عروقی تأیید شد.

داده‌های بیمارستان نشان داد که بخش نسبتاً کوچکی، ۲.۸٪ از گروه، به آمیلوئیدوز قلبی مبتلا بودند. میانگین سنی شرکت‌کنندگان در بانک زیستی بریتانیا ۵۷ سال بود و محققان گفتند که این بیماری می‌تواند در مراحل بعدی زندگی بروز کند یا در زمان مطالعه هنوز در مراحل اولیه خود باشد.

این نسبت زمانی که محققان علائم خارج قلبی مرتبط با نوع ارثی آمیلوئیدوز ATTR را بررسی کردند، دو برابر شد، که نشان می‌دهد این بیماری در مراحل اولیه خود کمتر از حد تشخیص داده می‌شود.

این علائم شامل سندرم تونل کارپال (فشار بر عصب در مچ دست، باعث سوزن سوزن شدن، بی‌حسی و درد در دست و انگشتان می‌شود) و تنگی کانال نخاعی کمری (باریک شدن ناحیه‌ای از ستون فقرات که حاوی اعصاب یا نخاع است و منجر به درد، اسپاسم و سوزن سوزن شدن در پا‌ها هنگام راه رفتن یا ایستادن می‌شود) می‌شود.

محققان خواستار هوشیاری بالینی بیشتر برای احتمال آمیلوئیدوز ارثی ATTR در بین افرادی با این علائم یا با ضخیم شدن غیرقابل توضیح عضله قلب شدند.

محققان می‌گویند گام بعدی، مطالعه‌ی آینده‌نگر نسبت افرادی است که این گونه‌های ژنتیکی را دارند و به این بیماری مبتلا می‌شوند. این می‌تواند به توسعه‌ی استراتژی‌های غربالگری احتمالی کمک کند. در حال حاضر، آزمایش‌های ژنتیکی به افرادی که علائم بیماری را دارند یا افرادی که اعضای خانواده‌شان به این بیماری مبتلا هستند، ارائه می‌شود.

از جمله درمان‌های جدید امیدوارکننده برای آمیلوئیدوز ATTR، یک درمان ویرایش ژن است که در مرکز آمیلوئیدوز UCL توسعه یافته است. نتایج اولیه حاصل از آزمایش این درمان، یک تزریق داخل وریدی NTLA-۲۰۰۱، نشان می‌دهد که ممکن است پیشرفت بیماری را متوقف کند.

این درمان یکی از چندین درمان جدید است که با هدف مبارزه با تجمع آمیلوئید در قلب انجام می‌شود. درمان‌های قبلی برای این بیماری بر تسکین علائم نارسایی قلبی (که می‌تواند شامل خستگی، تورم در پا‌ها یا شکم و تنگی نفس با فعالیت باشد) متمرکز بوده‌اند، اما علت اصلی آن را برطرف نمی‌کنند.