ژن گمشده‌ای که باعث تغییر شکل جمجمه می‌شود، ممکن است بذر اسکیزوفرنی را بکارد

به گزارش مجله خبری نگار، استانیسلاو زاخارنکو، متخصص مغز و اعصاب بیمارستان تحقیقات کودکان سنت جود، می‌گوید: «باورنکردنی خواهد بود، زیرا همه چیز با استخوان شروع شد.»

زاخارنکو رهبری تیمی را بر عهده داشت که این ارتباط را برقرار کرد. اگر این موضوع صحت داشته باشد، نشان می‌دهد که چگونه اختلالات مغزی گاهی اوقات می‌توانند از اختلال در ارتباط سایر بافت‌ها، نه از خود بافت مغز، ناشی شوند.

محققان به رهبری همکار زاخارنکو، تائه-یونگ اوم، دریافتند که در مدل‌های موش، حذف یک کپی از ژن Tbx۱، تشکیل استخوان‌های جمجمه را در طول رشد مختل می‌کند و در نتیجه یک حفره بدشکل در پوشش مغز ایجاد می‌شود. بدون جمجمه‌ای با شکل مناسب، لوب‌های مخچه که به طور معمول در داخل رشد می‌کنند، ۷۰ درصد کوچکتر از حالت عادی هستند.

زاخارنکو توضیح می‌دهد: «نکته جالب در مورد Tbx۱ این است که در مغز، به خصوص در مغز نوجوانان یا بزرگسالان، به خوبی بیان نمی‌شود. در عوض، در بافت‌های اطراف، یعنی استخوان، غضروف و بافت‌های عروقی بیان می‌شود. بسیار بعید است که Tbx۱ مستقیماً بر مغز تأثیر بگذارد.»

با این حال، موش‌های فاقد Tbx۱ در یادگیری مهارت‌های حرکتی مشابه افرادی که جهش مرتبط با اسکیزوفرنی را دارند، مشکل دارند؛ بنابراین محققان از اسکن‌های MRI برای بررسی مغز ۸۰ بیمار مبتلا به سندرم حذف ۲۲ q استفاده کردند. این سندرم بخشی از کروموزوم ۲۲ را که حاوی حدود ۲۵ ژن مختلف است، از دست می‌دهد. تا ۳۰ درصد از افراد مبتلا به این سندرم در مقطعی از زندگی خود به اسکیزوفرنی مبتلا می‌شوند، در حالی که تنها ۱ درصد از افراد بدون این حذف به این بیماری مبتلا می‌شوند.

مطالعات قبلی در مورد سندرم حذف ۲۲q، ناهنجاری‌هایی را در مسیر‌هایی که اطلاعات شنوایی را از تالاموس به ناحیه قشر مغز که محرک‌های صوتی در آن تفسیر می‌شوند، منتقل می‌کنند، یافته‌اند.

زاخارچنکو توضیح داد: «ما معتقدیم که کاهش جریان اطلاعات بین این دو ساختار مغز، که نقش محوری در پردازش اطلاعات شنوایی دارند، شرایطی را برای ظهور استرس یا سایر عواملی که باعث ایجاد «صداها» می‌شوند، ایجاد می‌کند که شایع‌ترین علامت روان‌پریشی اسکیزوفرنی هستند.»

اسکن‌های MRI نشان دادند که بیماران انسانی نیز لوب‌های فلوکولوس و پارافلوکولوس کوچک‌تری دارند، درست مانند موش‌هایی که تیم مشاهده کرد. به نظر می‌رسد Tbx۱ یکی از ژن‌هایی است که تحت تأثیر حذف قرار گرفته است.

از آنجا که پارافلوکولوس به قشر شنوایی نیز متصل است، تیم تحقیقاتی گمان می‌کند که جهش Tbx۱ ممکن است در این امر نقش داشته باشد. مطالعات قبلی نیز نشان داده‌اند که Tbx۱ در پاسخ ناگهانی ما به سر و صدا و همچنین نقص گوش داخلی و سایر بیماری‌های مغزی نقش دارد.

یئوم و تیمش در مقاله خود نوشتند: «در افراد فاقد [۲۲q]، گونه‌های نادر Tbx۱ با اختلالات طیف اوتیسم و ​​اسکیزوفرنی مرتبط هستند.»

زاخارنکو می‌گوید: «اگرچه آسیب تالاموکورتیکال در اواخر رشد رخ می‌دهد، که مربوط به شروع علائم اسکیزوفرنی است، اما باقی می‌ماند و از بین نمی‌رود. با این حال، توهمات ذاتاً گذرا هستند - می‌آیند و می‌روند. به نظر می‌رسد که این تنها یکی از شوک‌هایی بوده که باعث ایجاد علائم شده است. سوال این است: چه شوک دیگری؟»

برای اتصال مستقیم تمام این قطعات پازل به یکدیگر، تحقیقات بیشتری لازم است.

زاخارچنکو در پایان می‌گوید: «من فکر می‌کنم این نوعی سنگ بنای اولیه است. ما امیدواریم که این زنجیره وقایع را از جمجمه تغییر شکل یافته تا فلوکولوس و پارافلوکولوس توسعه نیافته و در ادامه تا اختلال عملکرد قشر شنوایی دنبال کنیم.»

همانند بسیاری از اختلالات عصبی، علل دقیق اسکیزوفرنی هنوز ناشناخته است.

درمان‌های فعلی فقط به برخی از بیماران کمک می‌کنند و برخی دیگر را با علائم ناتوان‌کننده‌ای رها می‌کنند. این نشان می‌دهد که ممکن است عوامل متعددی از جمله تغییرات ژنتیکی، محیطی و بیولوژیکی مسئول باشند.