تالاسمی چگونه بوجود می‌آید و چه علائمی دارد؟

متخصص زنان و زایمان، دکتر اولگا اولانکینا، اشاره می‌کند که تالاسمی که به عنوان کم خونی مدیترانه‌ای نیز شناخته می‌شود، گروهی از اختلالات خونی ارثی است. علائم آن چیست و چرا خطرناک تلقی می‌شود؟.

به گزارش مجله خبری نگار، "قبل از صحبت در مورد تالاسمی، باید بفهمیم که هموگلوبین چیست. مولکول هموگلوبین از هم (قسمت غیر پروتئینی) و گلوبین تشکیل شده است - پروتئینی که ساختار آن شبیه چهار زنجیره به هم پیوسته است. ژن HBB وظیفه سنتز این توالی‌ها را بر عهده دارد. اگر شکستگی در ژن وجود داشته باشد، زنجیره‌های گلوبین در مقادیر کم تشکیل می‌شوند یا اصلا تشکیل نمی‌شوند. در نتیجه، هموگلوبین قادر به عملکرد طبیعی نخواهد بود. یعنی اکسیژن به بافت‌ها و اندام‌ها نمی‌رسد که منجر به تجمع مقدار زیادی آهن در بدن می‌شود.

تالاسمی از طریق ژنتیکی منتقل می‌شود و برای ظاهر شدن بیماری، کودک باید ژن‌های "شکسته" را از پدر و مادر دریافت کند. گاهی اوقات این بیماری زمانی ایجاد می‌شود که کودک یک ژن "شکسته" را از پدر یا مادر به دست می‌آورد.

به گفته وی، علائم تالاسمی در کودکان در سنین پایین در سن ۶-۱۲ ماهگی ظاهر می‌شود. از علائم مشخصه این بیماری می‌توان به کم خونی، رنگ پریدگی غشا‌های مخاطی و زرد شدن پوست، بزرگ شدن طحال، تغییر شکل ستون فقرات، بزرگ شدن پل بینی، "برج" جمجمه چهار گوش، زخم‌های پا‌ها که برای مدت طولانی بهبود نمی‌یابند.

سیر بیماری می‌تواند خفیف، متوسط یا شدید باشد. علائم اصلی بیماری در حالت اول کم خونی و افزایش خستگی است. در حالت دوم، کم خونی متوسط، بزرگ شدن طحال و گاهی اوقات کبد رخ می‌دهد. در موارد شدید، فرد نیاز به تزریق خون منظم - یک بار در ماه دارد.

پزشک توصیه می‌کند که این زوج آزمایش ژنتیکی انجام دهند، به خصوص اگر هر یک از آنها کم خونی مزمن داشته باشند، زیرا ممکن است ناشی از اختلال سنتز گلوبین باشد.

به گفته وی، اگر سیر بیماری خفیف باشد، در بیشتر موارد نیازی به درمان نیست. اما در موارد خفیف، ترانسفیوژن گلبول‌های قرمز ممکن است توصیه شود. در موارد شدید، ترانسفیوژن گلبول‌های قرمز خون باید به طور منظم انجام شود تا هموگلوبین در ۹۰-۱۰۰ گرم در لیتر حفظ شود. پیوند مغز استخوان راه حل رادیکال برای درمان تالاسمی باقی می‌ماند.

منبع: ایزوستیا

لینک کپی شد

اشتراک‌ گذاری