دانشمندان چگونگی ابتلا به بیماری آلزایمر را در افراد مختلف آشکار کردند

ژنتیک طبیعت: ۷۶ ژن خطر ابتلا به آلزایمر را در جمعیت‌های مختلف تعیین می‌کنند

به گزارش مجله خبری نگار، دانشمندان دریافته‌اند که بیماری آلزایمر دو پروفایل ژنتیکی دارد که یکی از آنها برای همه افراد یکسان است. این موضوع توسط یک مطالعه بین‌المللی که توسط کنسرسیوم اروپایی آلزایمر و زوال عقل (EADB) سازماندهی شده بود، نشان داده شد. نتایج در مجله Nature Genetics منتشر شد.

محققان ارزیابی کردند که چگونه نمرات ریسک پلی‌ژنیک (PRS) - نمرات عددی که احتمال ابتلا به یک بیماری را بر اساس ترکیبی از انواع ژنتیکی نشان می‌دهند - در سطح جهانی کار می‌کنند. آنها دریافتند که یک پروفایل ریسک با ژن APOE (آپولیپوپروتئین E) مرتبط است، در حالی که دیگری با ترکیبی از حدود ۷۵ ناحیه DNA دیگر مرتبط است. این دومین نوع است که تقریباً در افراد مناطق مختلف یکسان است، که نشان دهنده یک مکانیسم بیولوژیکی مشترک برای این بیماری است.

آپولیپوپروتئین E پروتئینی است که در متابولیسم لیپید در بدن نقش دارد. این پروتئین در ایجاد بیماری آلزایمر و بیماری‌های قلبی عروقی نقش دارد.

این پروژه شامل دانشمندانی از اروپا، آسیا، آفریقا، آمریکای شمالی و جنوبی و استرالیا بود. در میان آنها تیمی از دانشگاه کلن نیز حضور داشت که هشت سال را صرف مطالعه ژنتیک آلزایمر در آمریکای لاتین کرد، گروهی که قبلاً تا حد زیادی مورد بررسی قرار نگرفته بود.

برای محاسبه PRS، دانشمندان از داده‌های یک تجزیه و تحلیل ژنتیکی در مقیاس بزرگ از سال ۲۰۲۲ استفاده کردند که ژنوم افراد مبتلا به آلزایمر و افراد سالم را با هم مقایسه می‌کرد. مشخص شد که تأثیر APOE بر خطر ابتلا به این بیماری در بین افراد مختلف بسیار متفاوت است، در حالی که ۷۵ نوع دیگر به طور یکسان عمل می‌کنند. این ممکن است به دلیل ویژگی‌های هنوز کشف نشده در ناحیه DNA باشد که APOE در آن قرار دارد.

نکته مهم این است که PRS مختص بیماری آلزایمر بود و نه سایر اشکال زوال عقل، و این آن را به ابزاری امیدوارکننده برای انتخاب شرکت‌کنندگان برای کارآزمایی‌های بالینی و برای تنظیم استراتژی‌های پیشگیری شخصی‌سازی‌شده تبدیل می‌کند.

نویسندگان تأکید می‌کنند که با افزایش اختلاط جمعیت‌ها، درک این موضوع که کدام عوامل ژنتیکی جهانی و کدام‌ها منحصر به گروه‌های خاص هستند، بسیار مهم است. این امر برای توسعه پزشکی شخصی‌سازی‌شده بسیار مهم است.

لینک کپی شد

اشتراک‌ گذاری