انواع تالاسمی را بشناسید!

به گزارش مجله خبری نگار،برخی جهش‌های ژنی که از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند می‌توانند بدن را از تولید مقدار مناسب هموگلوبین مورد نیاز خود باز دارند.

تالاسمی با گلبول‌های قرمز سالم کمتری که می‌توانند اکسیژن را انتقال دهند، اغلب باعث کم‌خونی می‌شود که شایع‌ترین اختلال خونی است. کم خونی خفیف باعث خستگی، تنگی نفس، گرفتگی عضلات یا رنگ پریدگی پوست می‌شود. کم خونی شدید می‌تواند منجر به آسیب اندام، استخوان‌های شکننده یا ضعیف شدن سیستم ایمنی شود.

علائم کم خونی و تالاسمی اغلب شبیه به هم هستند. با این حال، تالاسمی معمولاً به درمان فشرده‌تری نیاز دارد که ممکن است شامل انتقال خون و پیوند مغز استخوان باشد تا به بدن کمک کند گلبول‌های قرمز بیشتری تولید کند.

انواع تالاسمی
دو زنجیره پروتئینی باعث شکل گیری هموگلوبین هستند: آلفا گلوبین و گلوبین بتا. دو نوع اصلی تالاسمی بر اساس زنجیره پروتئینی گلوبین در بدن طبقه بندی می‌شوند که به درستی ساخته می‌شوند یا ساخته نمی‌شوند. دانستن نوع تالاسمی به پزشک کمک می‌کند تا شدت بیماری را تعیین کرده و موثرترین درمان‌ها را توصیه کنند.

تالاسمی آلفا

تالاسمی‌آلفا به دلیل جهش در ژن‌های HBA۱ و HBA۲ ایجاد می‌شود. این ژن‌ها پروتئین آلفا گلوبین تولید می‌کنند. در بدن چهار ژن آلفا گلوبین وجود دارد که از هر کدام از والدین، دو ژن به ارث می‌رسد. اگر تالاسمی آلفا دارید، ممکن است یک تا چهار ژن در بدن شما از بین رفته باشد (حذف شده باشد).

انواع فرعی تالاسمی آلفا بر اساس تعداد ژن‌های آلفا گلوبین حذف شده تعیین می‌شود. آن‌ها عبارتند از:

آلفا تالاسمی مینور (ویژگی): شامل دو ژن حذف شده است که ممکن است باعث ایجاد علائم خفیف یا بدون علائم شود.
آلفا تالاسمی اینترمدیا (بیماری حذفی HbH): شامل سه ژن حذف شده است و باعث علائم متوسط تا شدید می‌شود.
آلفا تالاسمی ماژور (هیدروپس فتالیس): شامل چهار ژن حذف شده است که می‌تواند باعث مرگ نوزاد در رحم یا مدت کوتاهی پس از تولد شود.
تالاسمی بتا

جهش در ژن HBB که پروتئین‌های بتا گلوبین را تولید می‌کند، باعث تالاسمی بتا می‌شود. در بدن دو ژن بتا گلوبین وجود دارد (یکی از هر کدام از والدین). زیرگروه‌های تالاسمی بتا عبارتند از:

بتا تالاسمی مینور: شامل یک ژن بتا گلوبین تغییر یافته است و ممکن است علائم خفیف ایجاد کند یا اصلاً علامتی نداشته باشد.
بتا تالاسمی اینترمدیا: شامل دو ژن تغییر یافته است و ممکن است علائم متوسط تا شدید ایجاد کند
بتا تالاسمی ماژور (کم خونی کولی): شامل دو ژن تغییر یافته است و باعث علائم بسیار جدی می‌شود.
علائم

علائم تالاسمی بسته به نوع و شدت بیماری متفاوت است. افراد مبتلا به تالاسمی ممکن است علائم زیر را تجربه کنند:
خستگی

پوست رنگپریده
تنگی نفس
ادرار تیره
زردی (زردی چشم و پوست)
سرگیجه
ضربان قلب تند
سردرد
گرفتگی عضلات پا
مشکل در تمرکز
کودکانی که با انواع خاصی از تالاسمی از جمله بیماری هموگلوبین H، آلفا تالاسمی ماژور، بتا تالاسمی اینترمدیا و بتا تالاسمی ماژور متولد می‌شوند، معمولاً در دو سال اول زندگی دچار علائم می‌شوند. علاوه بر علائم معمول تالاسمی، کودکان ممکن است موارد زیر را نیز تجربه کنند:

رشد آهسته
بلوغ تاخیری
بدشکلی استخوان در صورت و سر
تحریک پذیری یا بدخلقی
تورم شکم
اگرچه کمتر شایع است، اما ممکن است تالاسمی خطر ابتلا به موارد زیر را نیز افزایش دهد:

لخته شدن خون
زخم
درد کمر
کمبود مواد مغذی به ویژه در ویتامین‌های C و D، فولات، روی و مس
علل

تالاسمی یک بیماری ارثی است، یعنی از والدین به فرزند منتقل می‌شود. این وضعیت زمانی رخ می‌دهد که جهش‌هایی (تغییرات) در ژن‌ها وجود داشته باشد که به بدن می‌گوید چگونه گلوبین‌های آلفا و بتا که بلوک‌های سازنده هموگلوبین هستند را بسازد. این جهش‌های ژنتیکی بر تولید هموگلوبین تأثیر می‌گذارند و منجر به کمبود گلبول‌های قرمز سالم برای انتقال اکسیژن به بقیه بدن می‌شوند.

نوع تالاسمی یک فرد بستگی به این دارد که کدام جهش ژنی را از والدین خود به ارث برده است:

تالاسمی آلفا: جهش یا حذف در ژن‌های HBA۱ و HBA۲ در کروموزوم ۱۶ باعث تالاسمی آلفا می‌شود. جهش در این ژن‌ها در تولید طبیعی آلفا گلوبین اختلال ایجاد می‌کند.
تالاسمی بتا: جهش در ژن HBB در کروموزوم ۱۱ باعث تالاسمی بتا می‌شود. این جهش‌ها منجر به کاهش یا عدم تولید بتا گلوبین می‌شود.
جهش‌های ژنتیکی که باعث تالاسمی می‌شوند با الگوی اتوزومی مغلوب از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند. این بدان معناست که هر دو والد باید حامل جهش ژنی باشند تا فرزندشان به تالاسمی مبتلا شود.

والدینی که هر دو ناقل جهش‌های ژنی مرتبط با تالاسمی هستند (که به عنوام ویژگی‌های تالاسمی نامیده می‌شود) ۲۵ درصد شانس داشتن فرزندی با این بیماری را دارند. اگر یک کپی از یک ژن جهش یافته تالاسمی را تنها از یکی از والدین به ارث ببرید، ناقل تالاسمی خواهید بود، اما علائم این بیماری را مشاهده نخواهید کرد.

عوامل خطرناک

تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است، بنابراین داشتن سابقه خانوادگی شانس ابتلا به این اختلال خونی را افزایش می‌دهد. هر کسی ممکن است به تالاسمی مبتلا شود، اما این عارضه در افرادی با اجداد خاصی شایع‌تر است، از جمله:

ایتالیایی
یونانی
خاورمیانه‌ای
آسیای جنوبی
آفریقایی
تشخیص

اگر پزشک شما مشکوک به تالاسمی باشد، سابقه پزشکی کامل شما را می‌گیرد، معاینه فیزیکی انجام می‌دهد و از شما می‌پرسد که آیا اعضای خانواده شما به این بیماری مبتلا هستند یا خیر. برای تأیید تشخیص، پزشک می‌تواند از آزمایش ژنتیک و خون استفاده کند. رایج‌ترین تست‌های تشخیصی تالاسمی عبارتند از:

شمارش کامل خون (CBC): تعداد و انواع گلبول‌های خون از جمله گلبول‌های قرمز و هموگلوبین را در خون شما اندازه گیری می‌کند. افراد مبتلا به تالاسمی هموگلوبین کمتر و گلبول‌های قرمز کمتری نسبت به معمول دارند.
الکتروفورز هموگلوبین: انواع مختلف هموگلوبین خون شما را بررسی می‌کند.
اسمیر خون محیطی: نمونه خون را برای ارزیابی اندازه و شکل گلبول‌های قرمز بررسی می‌کند. افراد مبتلا به تالاسمی اغلب دارای گلبول‌های قرمز کوچکتر از حد معمول هستند.
آزمایش ژنتیک مولکولی: یک نمونه DNA خون شما را برای تشخیص جهش در ژن‌های گلوبین تجزیه و تحلیل می‌کند.
اگر باردار هستید و سابقه خانوادگی تالاسمی دارید، ممکن است پزشک شما آزمایش‌های قبل از تولد را برای غربالگری تالاسمی توصیه کند. آزمایش‌های قبل از تولد که در دوران بارداری انجام می‌شود، می‌تواند تشخیص دهد که آیا کودک شما ممکن است به این بیماری مبتلا شود یا خیر. این آزمایش‌ها عبارتند از:

نمونه برداری از پرز‌های کوریونی (CVS): این آزمایش بین هفته‌های ۱۰ تا ۱۳ بارداری انجام می‌شود و شامل بررسی نمونه‌ای از بافت جفت برای جستجوی جهش در ژن‌های گلوبین مرتبط با تالاسمی است.
آمنیوسنتز: یک سوزن نازک که از طریق شکم فرد باردار وارد می‌شود و نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک (مایع اطراف جنین در رحم) را برای آزمایش تالاسمی و سایر بیماری‌های ژنتیکی استخراج می‌کند. این آزمایش بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شود.
درمان
درمان تالاسمی بسته به نوع و شدت اختلال متفاوت است. اگر تالاسمی خفیف دارید، ممکن است نیازی به درمان نداشته باشید. اما، اگر وضعیت شما شدیدتر باشد، احتمالاً به درمان‌های منظم برای کمک به افزایش تعداد گلبول‌های قرمز خون و مدیریت علائم خود نیاز خواهید داشت.

انتقال خون
انتقال خون منظم، درمان اصلی تالاسمی متوسط تا شدید است. گلبول‌های قرمز سالم که از طریق یک خط داخل وریدی (IV) وارد بدن می‌شوند، به افزایش تعداد گلبول‌های قرمز در بدن شما کمک می‌کنند. این درمان می‌تواند میزان اکسیژنی که به سلول‌های بدن شما منتقل می‌شود را بهبود بخشد و علائم مرتبط با کم خونی را کاهش دهد.

اینکه چقدر نیاز به تزریق خون دارید به نوع تالاسمی شما بستگی دارد. افراد مبتلا به بیماری هموگلوبین H یا بتا تالاسمی اینترمدیا ممکن است فقط هر از چندگاهی نیاز به تزریق خون داشته باشند، مانند زمانی که بیمار، باردار یا بعد از عمل جراحی هستند. سایر مبتلایان به تالاسمی شدیدتر (مثلاً بتا تالاسمی ماژور) ممکن است هر سه تا چهار هفته یکبار نیاز به تزریق خون داشته باشند تا تعداد گلبول‌های قرمز خون سالم خود را حفظ کنند.

درمان کیلاسیون آهن
افرادی که به طور منظم تزریق خون دریافت می‌کنند، در معرض خطر وجود بیش از حد آهن (یا آهن بیش از حد در بدن) هستند. درمان کیلاسیون آهن به حذف آهن اضافی از بدن برای جلوگیری از عوارض کمک می‌کند. دارو‌های درمان کیلیت آهن عبارتند از:

دفراسیروکس: به شکل قرص است و ممکن است عوارض جانبی مانند بثورات پوستی، اسهال یا حالت تهوع ایجاد کند.
دفروکسامین: داروی مایع به صورت زیر جلدی (زیر پوست) معمولاً از طریق یک پمپ کوچک قابل حمل که درمان را در طول شب ارائه می‌کند. این درمان می‌تواند دردناک باشد و ممکن است باعث مشکلات بینایی و شنوایی شود.
دفریپرون: در صورت بی اثر بودن سایر درمان‌های کیلاسیون آهن به صورت قرص مصرف می‌شود. این دارو می‌تواند تعداد گلبول‌های سفید را کاهش دهد که ممکن است خطر ابتلا به عفونت را افزایش دهد.
پیوند مغز استخوان
پیوند مغز استخوان می‌تواند تالاسمی را درمان کند، اما یافتن یک اهدا کننده سازگار نادر است. این روش شامل استخراج سلول‌های بنیادی از مغز استخوان یک اهداکننده سالم و تزریق آن سلول‌های بنیادی به جریان خون می‌شود؛ فرآیندی شبیه به انتقال خون. سلول‌های بنیادی به مغز استخوان می‌روند و تولید گلبول‌های قرمز سالم را تحریک می‌کنند.

سایر درمان‌ها
برخی از افراد مبتلا به تالاسمی ممکن است به درمان‌های بیشتری برای کمک به مدیریت علائم نیاز داشته باشند. این درمان‌ها عبارتند از:

ربولزیل (luspatercept): دارویی که ممکن است به رشد و بلوغ گلبول‌های قرمز کمک کند تا نیاز به تزریق خون را کاهش دهد.
مکمل‌های اسید فولیک: مکمل‌های حاوی اسید فولیک ممکن است از تولید گلبول‌های قرمز در بدن حمایت کرده و به کاهش علائم کم خونی کمک کنند.
اسپلنکتومی: برداشتن طحال با جراحی ممکن است به مدیریت علائم در افراد مبتلا به تالاسمی متوسط تا شدید کمک کند.
چگونه از تالاسمی پیشگیری کنیم؟
از آنجایی که تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است، معمولاً امکان پیشگیری از آن وجود ندارد. اگر سابقه خانوادگی تالاسمی یا اصل و نسب مرتبط با خطر بالای این اختلال دارید، آزمایش ژنتیک می‌تواند به تعیین اینکه آیا شما ناقل تالاسمی هستید یا خیر، کمک کند. اگر شما و همسرتان ناقل صفات تالاسمی هستید یا تالاسمی دارید، یک مشاور ژنتیک می‌تواند خطرات انتقال تالاسمی به فرزندتان را به طور دقیق توضیح دهد.

بیماری‌های مرتبط
افراد مبتلا به تالاسمی در معرض افزایش خطر ابتلا به برخی بیماری‌های مرتبط هستند، مانند:

اضافه بار آهن: تزریق منظم خون می‌تواند منجر به اضافه بار آهن شود که زمانی اتفاق می‌افتد که بدن شما آهن زیادی داشته باشد. در صورت عدم درمان، اضافه بار آهن می‌تواند به کبد، قلب و سایر اندام‌ها آسیب برساند.
پوکی استخوان: بیشتر تولید گلبول‌های قرمز خون در مغز استخوان صورت می‌گیرد. هنگامی که بدن تلاش بیشتری برای تولید گلبول‌های قرمز انجام می‌دهد، استخوان‌های شما نازک و ضعیف می‌شوند و خطر شکستگی را افزایش می‌دهند.
طحال بزرگ شده (سپلنومگالی): طحال، خون را فیلتر می‌کند و به تجزیه گلبول‌های قرمز قدیمی یا آسیب دیده کمک می‌کند. تالاسمی فشار بیشتری به طحال وارد می‌کند که می‌تواند باعث بزرگ شدن طحال و فیلتر کردن خون و مبارزه با عفونت‌ها توسط طحال شود. در نتیجه، بسیاری از افراد مبتلا به تالاسمی سیستم ایمنی ضعیفی دارند و خطر ابتلا به عفونت‌ها در آن‌ها بیشتر است.
مشکلات قلبی: افراد مبتلا به تالاسمی که به طور مکرر تزریق خون دریافت می‌کنند، در معرض افزایش خطر ابتلا به مشکلات قلبی مانند حمله قلبی، آریتمی یا نارسایی قلبی هستند.
اختلالات غدد درون ریز: دیابت، کم کاری تیروئید، کندی رشد و تاخیر در بلوغ در افراد مبتلا به تالاسمی شدید شایع است.
زندگی با تالاسمی
تالاسمی یک بیماری مادام العمر است که نیاز به مدیریت مداوم دارد. پیروی از برنامه درمانی و توجه به انتخاب‌های سبک زندگی می‌تواند به شما کمک کند با تالاسمی خود به خوبی زندگی کنید. به لطف پیشرفت‌های تحقیقاتی که منجر به درمان‌های نجات‌بخش شده است، افراد مبتلا به تالاسمی می‌توانند انتظار یک عمر طبیعی یا تقریباً طبیعی را داشته باشند. با وجود این که پیشرفت‌های پزشکی امید و نوید می‌دهد، پیروی از توصیه‌های پزشک ضروری است.

مدیریت تالاسمی با دشواری‌هایی همراه است، به خصوص اگر به تزریق مکرر خون نیاز دارید. برای حمایت به خانواده و دوستان خود تکیه کنید. اگر با مدیریت این بیماری مشکل دارید، با پزشک خود صحبت کنید و آن‌ها می‌توانند درمان‌ها و منابع بیشتری برای حمایت بهتر از سلامتی شما پیدا کنند.