۴۹۲ گونه بیماری نادر در ایران به ثبت رسید!

به گزارش مجله خبری نگار/خبرنامه دانشجویان ایران، محمدیزدان حق‌شناس، عضو کمیسیون پزشکی و پژوهشی بنیاد بیماری‌های نادر ایران امروز در نشست بنیاد بیماری‌های نادر اظهار کرد: در حال حاضر به نسبت اقدامات و خدمات تشخیصی که ارائه و انجام می‌شود تعداد موارد بیشتری از بیماری‌های نادر در کشور تشخیص داده می‌شود؛ در عین حال تدوین اطلس‌های بیماری نادر نیز کمک شایانی به این موضوع کرده است که بیماری‌های نادر بیشتر تشخیص داده شده و شناسایی شوند.

وی افزود: تاکنون در ایران ۴۹۲ گونه بیماری نادر تشخیص داده شده است که البته طبیعتاً این تعداد شناسایی‌شده، با تعداد واقعی این بیماری‌ها فاصله دارد، زیرا طبق برآورد سازمان جهانی بهداشت یک دهم کل بیماری‌های نادر جهان در ایران ممکن است وجود داشته باشد.

حق‌شناس با بیان اینکه کشور ما با برخورداری از پزشکان متخصص و دانش بومی، به ویژه در حوزه کودکان به درستی این بیماری‌ها را تشخیص می‌دهد، گفت: در کمیسیون تخصصی بیماری‌های نادر، ما این بیماری‌ها را از نظر بروز و شیوع و موارد نادر بودن آنها را بررسی می‌کنیم. بیماری‌های نادر پراکندگی جغرافیایی خاصی ندارند، اما تمرکز این بیماری‌ها کمی در جنوب کشور به دلیل ازدواج‌های فامیلی بیشتر است و در استان‌های هرمزگان و سیستان و بلوچستان تعداد بیماران نادر نسبت به سایر استان‌ها بیشتر برآورد شده است.

عضو کمیسیون پزشکی و پژوهشی بنیاد بیماری‌های نادر ایران در پاسخ به سؤال خبرنگار تسنیم مبنی بر این که آیا انجام غربالگری‌های ژنتیکی پوشش بیمه‌ای مناسبی در کشور دارد؟ بیان کرد: در زمینه غربالگری‌های ژنتیکی، ما شاهد سوءاستفاده شرکت‌های بیمه‌ای از تصمیم اشتباهی بودیم که برای عدم پوشش بیمه‌ای برخی تست‌های تشخیصی ژنتیکی اتخاذ شد و یکسری آزمایش‌های ژنتیکی تحت پوشش بیمه قرار نگرفتند. باید توجه داشت که غربالگری فقط در ازدواج‌های فامیلی لازم نیست بلکه در ازدواج‌های غیرفامیلی نیز ممکن است احتمال بروز برخی اختلالات ژنتیکی پنهان وجود داشته باشد بنابراین توجه به این اقدامات تشخیصی اهمیت ویژه‌ای دارد. برای داشتن جامعه‌ای سالم و بالنده باید در کنار افزایش جمعیت حتماً به مقوله کیفیت زندگی افراد نیز توجه شود، افزایش نرخ جمعیت نباید به قیمت افزایش هزینه‌های وارد شده به خانواده‌ها و رشد شیوع بیماری‌های نادر باشد. انجام آزمایش‌های ژنتیکی قبل بارداری باید مورد توجه قرار بگیرد، زیرا در زمان بارداری می‌توان بسیاری از اختلالات ژنتیکی را تشخیص دادو از تولد نوزادان ناهنجار و مبتلا به بیماری‌های نادر تا حدی پیشگیری کرد.

حق‌شناس در پاسخ به سؤال دیگر تسنیم مبنی بر میزان پوشش بیمه‌ای خدمات درمانی بیماران نادر تصریح کرد: از همین تعداد بیماری‌های نادری که تحت پوشش هستند برای یک سوم از بیماری‌ها یعنی در حدود ۱۳۰ بیماری پوشش بیمه‌ای بیمه سلامت برقرار شده است و مابقی بیماران باید برخی از انواع هزینه‌ها را به صورت آزاد پرداخت کنند؛ این در حالی است که هزینه بسیاری از بیماران میلیاردی است و بنابراین پیشگیری از بروز این بیماری‌ها بسیار اهمیت دارد.

منظور از بیماری نادر چیست؟

احمدرضا شمشیری، متخصص اپیدمیولوژی عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران نیز در ادامه این نشست با اشاره به برگزاری کمیسیون‌های تخصصی بیماری‌های نادر در این بنیاد اظهار کرد: جلساتی که به صورت دوره‌ای در بنیاد برگزار می‌شود درباره بیماری‌های جدیدی است که با تشخیص بیماری نادر جهت ثبت در بانک داده‌ها معرفی می‌شوند تا خدمات درمانی موردنیاز را دریافت کنند.

وی افزود: با توجه به اینکه سیر تشخیص نهایی و درمان بیماران نادر نسبت به سایر بیماری‌های دیگر طولانی‌تر و شیوع این بیماری‌ها در جامعه پایین‌تر است، پزشکان با این بیماران کمتر برخورد دارند و به همین لحاظ ممکن است نکاتی در پیشگیری و تشخیش بیماران مغفول بماند؛ در همین راستا این کمیسیون‌های بالینی متشکل از متخصص ژنتیک، سرطان، بیماری‌های خودایمنی و سایر تخصص‌های دیگر است که متخصصان دور هم جمع می‌شوند تا مستنداتی که پزشکان یا بیماران ارسال می‌کنند را مورد بررسی قرار دهند و تشخیص بیماری‌های نادر نهایی شود و درباره بیماری‌هایی که تابه حال در بانک بیماری‌های نادر نبوده‌اند تصمیم گیری می‌شود که این بیماری به بانک بیماری‌های نادر اضافه شود یا خیر.

شمشیری درباره تعریف بیماری نادر نیز گفت: در کشور‌های مختلف تعریف بیماری نادر متفاوت است و برخی کشور‌ها تعداد بیماری‌های بیشتری را ثبت می‌کنند و برخی دیگر از کشورها، آستانه ثبت بیماری‌های نادر را پایین‌تر لحاظ می‌کنند. در کشور ما نیز سند ملی بیماری‌های نادر وجود دارد و بر اساس تعریف، اگر یک بیماری از ۵ در ۱۰ هزار نفر کمتر بروز یابد جزو بیماری‌های نادر محسوب می‌شود.

وی با بیان این که بیماران نادر درمان‌های گران قیمتی دارند و باید مطالبات آنها پیگیری شود، خاطرنشان کرد: بیماری‌های نادر به دو دسته کلی ژنتیکی و غیرژنتیکی تقسیم می‌شوند، قسمت ژنتیکی عمدتاً به دلیل ازدواج‌های فامیلی است که در منطقه ما بیشتر از سایر کشور‌های جهان رخ می‌دهد که این امر باعث می‌شود اختلالات ژنتیکی همسان بیشتری را ببینیم. همچنین در سالیان اخیر با توجه به محدودیت‌هایی که در غربالگری زنان باردار اعمال شده ممکن است در آینده شاهد افزایش موارد بیماری‌های نادر باشیم.

بیماری‌های ژنتیکی لزوماً ارثی نیستند

رضا شروین بدو، معاون درمان دانشگاه علوم پزشکی تهران و فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان نیز در ادامه با اشاره به اینکه برخی از بیماری‌های حوزه مغز و اعصاب نیز در زمره بیماری‌های نادر قرار دارند، اظهار کرد: مغز یکی از پیچیده‌ترین ارگان‌های بدن است و بنابراین عوامل متعددی از جمله عوامل ژنتیکی در تکامل آن نقش دارند؛ در تعداد زیادی از بیماری‌هایی که دستگاه عصبی مرکزی و محیطی را درگیر می‌کند عوامل ژنتیکی نقش دارند که می‌تواند در کودکان بروز یابد و تعداد زیادی از این بیماری‌ها منشا ژنتیکی دارند.

وی تأکید کرد: مردم باید به این نکته توجه داشته باشند که منظور از اختلالات ژنتیکی، الزاماً داشتن زمینه ارثی نیست، تعدادی از اختلالات ژنتیکی کودکان براثر جهش‌های خودبخود رخ می‌دهد و بنابراین برخی اختلالات، ژنتیکی هستند، اما توارثی نیستند.

شروین بدو درباره روش‌های درمان بیماری‌های نادر یا با زمینه ژنتیکی تصریح کرد: هرچه پزشکی بیشتر پیشرفت می‌کند به سمت پزشکی شخصی‌سازی شده می‌رود و درمان‌ها اختصاصی‌تر می‌شوند و به سویی می‌روند که فقط علائم بیماری رفع نشود بلکه علت نیز شناسایی و مرتفع شود. برای مثال تعداد زیادی از بیماری‌های نادر که به دلیل کمبود آنزیم‌های خاص رخ می‌دهند، با آنزیم درمانی درمان می‌شوند، برخی انواع بیماری با پیوند سلول‌های بنیادی درمان می‌شوند و برخی بیماری‌ها نیز با دارو‌های خاص یا ژن درمانی مداوا می‌شوند که مسیر ژنتیکی را اصلاح می‌کنند. در هر یک از این موارد کار‌های بزرگی در کشور ما صورت گرفته است البته این درمان‌های شخصی سازی شده بسیار در جهان و ایران گران هستند، اما در کشور ما در حوزه انجام پیوند سلول‌های بنیادی، ژن‌درمانی و آنزیم‌درمانی، اقدامات بسیار خوبی صورت گرفته است.

وی در پاسخ به سؤال خبرنگار تسنیم مبنی بر زمان تشخیص بیماری‌های نادر و مادرزادی در دوران بارداری و پس از تولد نیز گفت: در برخی موارد امکان تشخیص پیش از تولد نیز فراهم است، اما در برخی بیماری‌ها، علائم بالینی وجود دارد که ممکن است بعد از چند ماه بروز یابد، در عین حال امکان تشخیص برخی بیماری‌ها نیز از طریق غربالگری بیماری‌های متابولیک سرشتی وجود دارد. در تعدادی از بیماری‌ها که پس از تولد علائم شان بروز می‌یابد، آن دسته از بیماری‌هایی بیشتر اهمیت دارند که تشخیص زودهنگام بتواند به درمان، کمک شایانی کند. با پیشرفت‌هایی که در علم ژنتیک اتفاق افتاده بسیاری از بیماری‌ها قابل تشخیص زودرس جهت آغاز زودتر روند درمانی هستند. در این زمینه هرچه بیشتر بر دانش بومی خود تکیه کنیم موفق‌تر خواهیم بود به همین دلیل توصیه ما این است که به انجام پژوهش‌ها در زمینه بیماری‌های نادر توجه بیشتری شود، زیرا زیرساختی که در شرکت‌های دانش بنیان و صنایع داروسازی داریم ظرفیت عظیمی برای پیشرفت‌هایی است که می‌توانیم در این زمینه داشته باشیم.

نبود پوشش بیمه‌ای مناسب برای برخی تصویربرداری‌های قلبی

هما قادریان، متخصص بیماری‌های قلب و عروق و استادیار دانشگاه علوم پزشکی تهران نیز در ادامه به اهمیت تشخیص زودهنگام بیماری‌های قلبی از بدو تولد اشاره و اظهار کرد: بیماری‌های مادرزادی قلب از بدو تولد وجود دارند و تشخیص این دسته از بیماری‌ها به ویژه در گذشته که امکاناتی تشخیصی نبوده بسیار سخت بوده، اما اکنون با پیشرفت علم و وجود اکوکاردیوگرافی جنین و سونوگرافی‌های بارداری اکثر بیماری‌ها تشخیص داده می‌شود. با این وجود، به دلیل نبود پوشش بیمه‌ای برای تشخیص به هنگام برخی از این بیماری‌ها، برخی از موارد تشخیص داده نمی‌شود یا دیر تشخیص داده می‌شود این در حالی است که اکثر بیماری‌های شایع قلبی قابل درمان نیز هستند و تنها برخی بیماری‌های پیچیده قلبی ممکن است درمان سخت‌تری داشته باشند.

وی افزود: برخی از تصویربرداری‌ها از جمله‌ام آر‌ای قلب و سی تی آنژیو که برای تشخیص بسیاری از بیمار‌ی‌ها مهم و ارزشمند است تحت پوشش بیمه‌های پایه نیست و افرادی که بیمه‌های تکمیلی دارند میتوانند از آنها بهره‌مند شوند و به همین دلیل ممکن است این اقدامات تشخیصی، هزینه‌های بسیاری برای اکثر جامعه داشته باشند. بیماری‌های مادرزادی قلب اصولا بیماری‌های نادری هستند که در جامعه خیلی اتفاق نمی‌افتند. هرچه بیماری نادرتر شود درمانش نیز سخت‌تر و عواقب آن نیز بیشتر و هرینه‌های آن نیز بیشتر می‌شود بنابراین در این بنیاد تلاش می‌کنیم شناسایی بیماری‌ها و همچنین پوشش بیمه‌ای درمان آنها بیشتر صورت بگیرد.