متخصصان برنامه کامپیوتری برای شناسایی بیماری‌های ژنتیکی نادر توسعه می‌دهند

به گزارش مجله خبری نگار-بوستون - والتر فیلمز: محققانی از چندین کشور اعلام کردند که موفق به توسعه یک برنامه کامپیوتری شده‌اند که قادر به شناسایی بیماری‌های ژنتیکی نادر در انسان از تصاویر نوری آنها است.

محققان این برنامه را در آخرین شماره مجله پزشکی Nature Medicine ارائه کردند و آن را «شکل عمیق» نامیدند.

آنها گفتند که این برنامه می‌تواند بیش از ۲۰۰ بیماری را شناسایی کند که بیشتر آنها سندرم‌های نادر هستند.

پیتر کراویتز، یکی از توسعه‌دهندگان این برنامه از بیمارستان دانشگاه بن در آلمان، توضیح داد که به گفته توسعه‌دهندگان آن، این برنامه می‌تواند علل ژنتیکی بالقوه بیماری را در صورت مشکوک بودن شناسایی کند و در نتیجه تشخیص را سرعت بخشد.

با این حال، محققان خاطرنشان کردند که برنامه آنها پتانسیل‌های بسیار دیگری نیز دارد. کراویتز گفت که بین ۲ تا ۸ درصد از جمعیت بشر از یک سندرم ژنتیکی نادر رنج می‌برند و توضیح داد که یک سوم تا نیمی از این بیماری‌ها با تأخیر رشد ذهنی همزمان هستند که علائم آن در دوران کودکی ظاهر می‌شود. تیم تحقیقاتی به رهبری یارون گوروویچ از شرکت آمریکایی FDNA توضیح داد: «به دلیل تعداد زیاد سندرم‌های احتمالی و نادر بودن آنها، رسیدن به تشخیص زمان زیادی می‌برد و بسیار پرهزینه است.»

محققان گفتند که تنها تعداد کمی از متخصصان توانسته‌اند اشکال غیرمعمول یا علائم بسیار نادر بیماری‌ها را شناسایی کنند، اما سیستم‌های خودکار پتانسیل بهبود قابل توجه این وضعیت را دارند.

برنامه‌ی Deep Shape تصاویر روبروی چهره‌ها را بررسی می‌کند و به دنبال هرگونه علائم قابل توجه و متمایز از بیماری‌های خاص می‌گردد. این برنامه بر تجزیه و تحلیل شکل چشم‌ها، دهان، چانه و فاصله‌ی بین ابرو‌ها متکی است.

این شبکه عصبی مصنوعی، یک فناوری تقلید الگو مشابه آنچه در مغز استفاده می‌شود، بر روی چندین عنصر، از جمله ۱۳۰ نقطه روی صورت، تمرکز می‌کند و این نقاط را با ۲۱۶ سندرم مقایسه می‌کند. بر اساس میزان توافق یا عدم توافق با این نقاط، این فناوری فهرستی از محتمل‌ترین علل ژنتیکی یکی از این بیماری‌های نادر را ارائه می‌دهد. به گفته کراویتز، متخصص بیوانفورماتیک، «سپس، این تصاویر متعدد از طریق پایگاه داده مقایسه می‌شوند تا به یک شباهت کلی برسند».

به گفته کراویتز، چالش‌برانگیزترین مرحله برای محققان در حین توسعه برنامه، آموزش آن با استفاده از مجموعه داده‌هایی شامل بیش از ۱۷۰۰۰ تصویر بود. این برنامه برای تشخیص سندرم کورنلیا د لانگه، معروف به CdLS، با استفاده از تصاویر ۶۱۴ نفر و نزدیک به ۱۱۰۰ تصویر از افراد دیگر آموزش داده شد.

در آزمایش بعدی برای تعیین اینکه آیا کسی به این سندرم مبتلا است یا خیر، این برنامه به سطح اطمینان ۹۷٪ دست یافت.

سطح اطمینان این برنامه هنگام شناسایی سندرم آنجلمن، پس از آموزش روی تقریباً ۷۷۰ بیمار و تقریباً ۲۷۰۰ فرد دیگر، به ۹۲٪ رسید.

با این حال، محققان فقط سعی داشتند از طریق این دو آزمایش مشخص کنند که آیا فردی به این سندرم مبتلا است یا خیر. هدف این دو آزمایش تنظیم حساسیت برنامه کامپیوتری بود.

سپس محققان توانایی برنامه را در تشخیص یکی از ۲۱۶ اختلال ژنتیکی در تصویری که به آن ارائه شده بود، در دو آزمایش آزمایش کردند.

پس از این بررسی، سیستم کامپیوتری جدید ده تشخیص اصلی ممکن را برای تصاویری که می‌خواند، ارائه داد.

احتمال ابتلا به یکی از این ۱۰ اختلال ژنتیکی در حال حاضر ۹۰ ٪ است.

در واقع، تشخیصی که این برنامه در حدود ۶۵٪ موارد ارائه شده به آن، محتمل‌ترین تشخیص دانست، درست بود.

کراویتز توضیح داد که محققان امیدوارند از این برنامه در کلینیک‌های اطفال که والدینی که مشکوک به داشتن علائم قابل توجه در فرزندانشان هستند، به آنها مراجعه می‌کنند، استفاده کنند.

با این حال، این برنامه فقط تشخیص‌های احتمالی را ارائه می‌دهد و حرف آخر را به آزمایشگاه‌ها واگذار می‌کند تا میزان اختلالات ژنتیکی را تأیید کنند.

به گفته کراویتز، ارزش این برنامه در توانایی آن در کمک به متخصصان اطفال برای هماهنگی با متخصصان ژنتیک انسانی برای رسیدن به تشخیص هدفمندتر نهفته است، به خصوص با توجه به تلاش طاقت‌فرسایی که متخصصان هنگام تشخیص بیماری‌های نادر به دلیل تعداد روزافزون سندرم‌های نادر کشف شده با آن مواجه هستند.

شایان ذکر است که تشخیص بیماری‌های ژنتیکی تنها یکی از کاربرد‌های فراوان هوش مصنوعی در پزشکی است.

به گفته کراویتز، در حال حاضر برنامه‌های کامپیوتری مشابهی برای استفاده در ارزیابی تصاویر دیگر مانند MRI یا تصاویر شبکیه در حال توسعه هستند.

کراویتز گفت که توسعه این برنامه‌ها هنوز در مراحل اولیه است، «و این شبکه‌های کامپیوتری ظرف چند سال به هم متصل خواهند شد.» (DPA)