توسعه روشی جدید برای تشخیص خطا‌های پنهان ژنتیکی!

به گزارش مجله خبری نگار/سیناپرس، بر اساس مقاله منتشر شده در سایت «دانشگاه کمبریج» (University of Cambridge)؛ پژوهشگران روشی نوین طراحی کرده‌اند که امکان شناسایی دقیق برخی از پیچیده‌ترین اختلالات ژنتیکی و عصبی را فراهم می‌کند؛ روشی که با استفاده از شکل‌دهی به مولکول‌های RNA و عبور آنها از ساختار‌هایی بسیار ریز، می‌تواند خطا‌های ژنتیکی پنهان را آشکار کند.

این فناوری نه‌تنها دقت تشخیص بیماری‌ها را افزایش می‌دهد، بلکه می‌تواند روند تشخیص را نیز سریع‌تر و قابل‌اعتمادتر کند.

در این روش که «اوریگامی آران‌ای» (RNA Origami) نام گرفته، دانشمندان با الهام از هنر تا کردن کاغذ، مولکول‌های RNA را به شکل‌هایی قابل تحلیل درمی‌آورند. این ساختار‌ها سپس از میان «نانوحفره‌ها» (Nanopores) عبور داده می‌شوند؛ سوراخ‌هایی در ابعاد بسیار کوچک که عبور هر مولکول از آنها، سیگنال‌های الکتریکی خاصی تولید می‌کند.

این سیگنال‌ها مانند یک زبان رمزگذاری‌شده عمل می‌کنند و اطلاعاتی دقیق درباره ساختار RNA و میزان اختلالات ژنتیکی در اختیار پژوهشگران قرار می‌دهند.

درون هر سلول بدن انسان، مجموعه‌ای از اطلاعات ژنتیکی در قالب «دی ان‌اِی ژنومی» (Genomic DNA) ذخیره شده است.

این اطلاعات، دستورالعمل‌هایی هستند که نحوه عملکرد سلول‌ها را تعیین می‌کنند. در میان این اطلاعات، بخش‌هایی وجود دارد که از توالی‌های تکراری تشکیل شده‌اند؛ یعنی رشته‌هایی از حروف ژنتیکی که چندین بار پشت سر هم تکرار شده‌اند.

در شرایط طبیعی، تعداد این تکرار‌ها محدود و کنترل‌شده است. اما در برخی بیماری‌ها، این تکرار‌ها به‌طور غیرعادی افزایش پیدا می‌کنند. به این دسته از بیماری‌ها «اختلالات گسترش تکرار» (Repeat Expansion Disorders) گفته می‌شود.

این افزایش غیرطبیعی می‌تواند باعث اختلال در عملکرد سلول شود. به‌عبارت ساده‌تر، وقتی تعداد تکرار‌ها از حد مشخصی بیشتر شود، سلول دیگر نمی‌تواند به‌درستی کار کند و این موضوع زمینه‌ساز بروز بیماری‌های جدی می‌شود.

بر اساس برآورد‌های علمی، این اختلالات حدود یک نفر از هر ۲۸۰ نفر را درگیر می‌کنند. با این حال، مشکل اصلی اینجاست که بخش بزرگی از این افراد هرگز تشخیص داده نمی‌شوند، زیرا ابزار‌های فعلی قادر به شناسایی دقیق این تغییرات نیستند.

چرا تشخیص این بیماری‌ها دشوار است؟

برای درک بهتر این موضوع، باید بدانیم که تشخیص این بیماری‌ها وابسته به اندازه‌گیری دقیق تعداد تکرار‌های ژنتیکی است. این اندازه‌گیری، فرآیندی بسیار حساس و پیچیده است. یکی از رایج‌ترین روش‌ها، «واکنش زنجیره‌ای پلیمراز» (Polymerase Chain Reaction یا PCR) است.

این روش با تکثیر بخش‌هایی از DNA، امکان بررسی آنها را فراهم می‌کند. اما مشکل اینجاست که PCR در مواجهه با توالی‌های تکراری، دقت کافی ندارد و ممکن است طول واقعی این بخش‌ها را به‌درستی نشان ندهد. روش‌های جدیدتر مانند «تعیین توالی ژنتیکی» (Sequencing) نیز با چالش‌هایی روبه‌رو هستند.

این روش‌ها گاهی در خواندن دقیق بخش‌های تکراری دچار خطا می‌شوند، زیرا این بخش‌ها ساختاری پیچیده و یکنواخت دارند. در نتیجه، پزشکان و پژوهشگران در بسیاری از موارد نمی‌توانند با اطمینان بگویند که یک فرد دقیقاً در چه مرحله‌ای از بیماری قرار دارد.

RNA؛ کلیدی برای درک بهتر بیماری

در کنار DNA، مولکول دیگری به نام «RNA» (ریبونوکلئیک اسید) نیز نقش مهمی در بدن ایفا می‌کند. اگر DNA را به‌عنوان یک کتاب راهنما در نظر بگیریم، RNA نسخه‌ای از این اطلاعات است که برای اجرای دستورات به کار می‌رود.

RNA نشان می‌دهد که کدام بخش از DNA فعال است و چه فرآیند‌هایی در سلول در حال انجام است. به همین دلیل، مطالعه RNA می‌تواند تصویر دقیق‌تری از وضعیت واقعی سلول ارائه دهد. اما یک مشکل مهم وجود دارد؛ RNA بسیار ناپایدار و شکننده است. این ویژگی باعث می‌شود کار با آن دشوار باشد و بسیاری از روش‌های موجود نتوانند اطلاعات کامل آن را استخراج کنند.

ایده‌ای الهام‌گرفته از هنر: اوریگامی RNA

برای حل این مشکل، پژوهشگران روشی خلاقانه طراحی کرده‌اند. آنها با استفاده از قطعات کوتاه DNA، مولکول‌های RNA را به شکل‌های مشخصی درمی‌آورند. این فرآیند به «اوریگامی RNA» معروف شده است، زیرا شباهت زیادی به هنر تا کردن کاغذ دارد.

در این روش، RNA به‌گونه‌ای سازمان‌دهی می‌شود که ساختار آن قابل شناسایی و تحلیل باشد. این کار باعث می‌شود بتوان اطلاعات دقیق‌تری از آن استخراج کرد، بدون اینکه به ساختار حساس آن آسیب وارد شود.

نقش نانوحفره‌ها در خواندن اطلاعات ژنتیکی

پس از شکل‌دهی RNA، این مولکول‌ها از میان «نانوحفره‌ها» عبور داده می‌شوند. نانوحفره‌ها سوراخ‌هایی در مقیاس نانومتر هستند؛ یعنی ابعادی بسیار کوچک‌تر از آنچه با چشم دیده می‌شود. وقتی یک مولکول RNA از این حفره عبور می‌کند، جریان الکتریکی تغییر می‌کند.

این تغییرات به‌صورت سیگنال‌هایی ثبت می‌شوند. هر نوع ساختار RNA، الگوی خاصی از سیگنال ایجاد می‌کند. به بیان ساده، این سیگنال‌ها مانند اثر انگشت مولکول عمل می‌کنند. با تحلیل این الگوها، پژوهشگران می‌توانند بفهمند که RNA چه ساختاری دارد و چند بار یک توالی خاص در آن تکرار شده است.

دقتی که تفاوت‌ها را آشکار می‌کند

یکی از مهم‌ترین دستاورد‌های این روش، دقت بالای آن است. این فناوری می‌تواند تفاوت‌هایی در حد ۱۸ «نوکلئوتید» (Nucleotide) را تشخیص دهد. نوکلئوتید‌ها واحد‌های سازنده RNA و DNA هستند. این سطح از دقت برای تشخیص بیماری‌ها بسیار حیاتی است. زیرا در برخی موارد، تفاوتی بسیار جزئی در تعداد تکرار‌ها می‌تواند تفاوت میان یک وضعیت سالم و یک بیماری جدی باشد

چرا این دقت اهمیت دارد؟

در بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی، شدت علائم به تعداد تکرار‌ها بستگی دارد. هرچه این تعداد بیشتر باشد، بیماری شدیدتر خواهد بود. برای مثال، در برخی اختلالات، افزایش تدریجی تعداد تکرار‌ها می‌تواند باعث شود بیماری در نسل‌های بعدی شدیدتر ظاهر شود.

این موضوع اهمیت تشخیص دقیق را دوچندان می‌کند، زیرا می‌تواند در تصمیم‌گیری‌های پزشکی و حتی مشاوره‌های ژنتیکی نقش مهمی داشته باشد.

یک مزیت کلیدی: نیاز به نمونه بسیار کم

یکی از ویژگی‌های مهم این روش، نیاز به مقدار بسیار کمی از RNA است. در بسیاری از شرایط پزشکی، دسترسی به نمونه‌های بزرگ از بیماران دشوار است. این فناوری می‌تواند با حداقل مقدار نمونه، اطلاعات دقیقی ارائه دهد. این موضوع آن را به گزینه‌ای مناسب برای استفاده در محیط‌های بالینی تبدیل می‌کند.

هنوز در ابتدای مسیر

با وجود نتایج امیدوارکننده، این فناوری هنوز در مرحله تحقیقاتی قرار دارد. آزمایش‌ها تاکنون در شرایط آزمایشگاهی انجام شده‌اند و هنوز به‌طور گسترده بر روی نمونه‌های واقعی بیماران آزمایش نشده است. علاوه بر این، برای استفاده عملی، لازم است این فناوری به‌گونه‌ای توسعه یابد که بتواند تعداد زیادی نمونه را در زمان کوتاه بررسی کند. این موضوع نیازمند پیشرفت‌های فنی و صنعتی بیشتر است.

گامی به سوی کاربرد‌های عملی

برای تبدیل این فناوری به یک ابزار کاربردی، تلاش‌هایی در حال انجام است. هدف این است که این روش به یک «پلتفرم تشخیصی» تبدیل شود که بتواند در کنار روش‌های موجود، اطلاعات دقیق‌تری ارائه دهد. این فناوری احتمالاً در آینده نزدیک جایگزین کامل روش‌های فعلی نخواهد شد، اما می‌تواند به‌عنوان یک ابزار مکمل بسیار ارزشمند مورد استفاده قرار گیرد.

کاربرد‌های این فناوری تنها به تشخیص محدود نمی‌شود. در آینده، می‌توان از آن برای بررسی تأثیر درمان‌ها نیز استفاده کرد. ا توسعه دارو‌هایی که مستقیماً بر این اختلالات ژنتیکی اثر می‌گذارند، نیاز به ابزار‌هایی برای ارزیابی دقیق عملکرد آنها افزایش خواهد یافت. این فناوری می‌تواند چنین نقشی را ایفا کند.

فناوری اوریگامی RNA نشان‌دهنده جهتی تازه در علم زیست‌شناسی و پزشکی است. این روش با ترکیب مفاهیم زیست‌مولکولی و فناوری نانو، امکان مشاهده دقیق‌تر تغییرات ژنتیکی را فراهم کرده است.

به نقل از آنا، اگرچه مسیر توسعه آن هنوز ادامه دارد، اما پتانسیل این فناوری برای بهبود تشخیص و حتی مدیریت بیماری‌های ژنتیکی بسیار قابل توجه است.

در آینده‌ای نه‌چندان دور، ابزار‌هایی از این دست می‌توانند به پزشکان کمک کنند تا بیماری‌ها را زودتر، دقیق‌تر و مؤثرتر شناسایی کنند. این پیشرفت، نشانه‌ای از حرکت علم به‌سوی درکی عمیق‌تر از بدن انسان است؛ درکی که می‌تواند مرز‌های میان ناشناخته‌ها و دانش قابل‌استفاده را به‌تدریج از میان بردارد.