کد مطلب: ۱۸۲۳۶۷

|

|

نگارمگ اخبار اخبار علمی آموزشی

۲۶ مرداد ۱۴۰۰ - ۱۸:۰۲

تشخیص بیماری‌های نادر و پیچیده ژنتیکی سرعت گرفت

تشخیص بیماری‌های نادر و پیچیده ژنتیکی سرعت گرفت

فناوران کشور یک الگوریتم بومی را طراحی کرده‌اند که تشخیص بیماری‌های نادر و پیچیده ژنتیکی را سرعت می‌دهد.

به گزارش مجله خبری نگار، تشخیص بیماری‌های نادر و پیچیده ژنتیکی با استفاده از تحلیل داده‌های NGS (پالین‌ور) خدمتی است که این متخصصان ارائه می‌دهند. الگوریتم «پالین‌ور» یـک برنامـه بومی است که واریانت‌های اگزوم را بـر پایـه بیماری زایی آنهــا دسته بندی می‌کند. اگزوم به بخش کوچکی از ژن‌ها گفته می‌شود و بیشتر تغییرات ژنتیکی در این بخش رخ می‌دهد.

ایــن برنامــه واریانت‌های اگزوم بیمار را می‌گیرد و بــه کمک داده‌های پایگاه‌های جهانـی و روش امتیازدهـی خـود پیش بینـی می‌کنـد کـدام واریانت هـا احتمـال بیماری زایـی دارنـد. ایـن رویکـرد بـر خـلاف روش فیلتـر سـاده و رایـج در آنالیزهـای اگـزوم اسـت.

دسـتاورد این الگوریتـم، آنالیز میلیون‌ها واریانت اگـزوم در هـر دقیقـه است کـه علـاوه بـر دقـت، مـدت زمـان آنالیـز اگـزوم و نیـاز بـه نیـروی انسـانی را بسـیار کاهـش داده اسـت.

آزمایشگاه‌های ژنتیـک پزشـکی بـرای بیمـاران دچـار نواقـص ژنتیکـی خـود، از بیماری هـای مـادرزادی گرفتــه تا سرطان‌های ارثی، می‌توانند با تعیین توالی ژن‌های بیماران خــود و بهره گیــری از الگوریتم پیشرفته پالیندرم برای آنالیـز جهش‌های ژنتیکی، عامل ناهنجـاری بیمــاران خــود را بــا دقـت بــالا تشخیص دهنــد.

پالیـن‌ور همچنیــن بــه مــواردی همچون شناسایی جهش‌های عامـل ناهنجاری‌های ژنتیکی، پیشگیری از تولـد نـوزادان معلـول یـا دچـار بیماری هـای صعب العلاج، احتمـال یافتـن راهـکار درمـان بـرای برخـی ناهنجاری‌ها با نظر پزشـک، پیشــگیری از بــروز ســرطان‌های ارثــی در خانواده هــای درگیــر کمک می‌کند.

به گزارش مرکز ارتباطات و اطلاع رسانی معاونت علمی و فناوری ریاست جمهوری، بر پایــه آمــار ســازمان بهزیســتی، ســالانه بیــش از ۳۰ هزار نــوزاد دچــار نواقــص مادرزادی در ایران متولـد می‌شوند کـه عامـل بیشـتر ایـن نواقـص، ژنتیکـی اسـت. از آنجـا کـه بسـیاری از ایـن نـوزادان از بیماری هــای نـادر ژنتیکـی می‌رنجنـد، نیـاز بــه روش هــای پیشــرفته‌ای برای تشخیص علت دقیــق بیماری آن‌ها حس می‌شود تا بتوان به درمــان آن‌ها کمــک کــرد یــا از بــروز دوبــاره چنیــن ناهنجاری هایـی در خانواده هـا پیشـگیری کـرد.

همچنیـن سـالانه بیـش از ۱۲۰٫۰۰۰ نفـر در کشـور بـه سـرطان دچـار می‌شـوند کـه عامـل حـدود ۱۰ درصـد آنهـا، وراثتـی اسـت بطوریکـه بـا شناسـایی افـراد مسـتعد سـرطان‌های ارثی می‌توان پیـش از دچـار شـدن فـرد بـه سـرطان، از بـروز آن پیشـگیری کـرد.

این محصول با حمایت مرکز راهبردی فناوری‌های همگرا معاونت علمی و فناوری ریاست جمهوری و توسط یکی از شرکت‌های فناور طراحی شده است.

منبع: ایسنا

لینک کپی شد

منبع: ایسنا

اشتراک‌ گذاری

۰ پسندیدم

گزارش خطا

برچسب ها: بیماری

ارسال نظرات

انتشار یافته: ۰ |

در انتظار بررسی: ۰ |

غیر قابل انتشار: ۰

قوانین ارسال نظر