نوع نادری از دیابت که نوزادان را تحت تأثیر قرار می‌دهد، کشف شد

تکنیک‌های پیشرفته‌ی تعیین توالی DNA و یک مدل جدید برای تحقیقات سلول‌های بنیادی، یک تیم بین‌المللی را قادر ساخته است تا نوع جدیدی از دیابت را که نوزادان را تحت تأثیر قرار می‌دهد، کشف کنند.

به گزارش مجله خبری نگار، دانشکده پزشکی دانشگاه اکستر با دانشگاه آزاد بروکسل و سایر شرکا همکاری کرد تا مشخص کند که جهش در ژن TMEM۱۶۷A مسئول نوع نادری از دیابت نوزادی است.

برخی از کودکان قبل از رسیدن به شش ماهگی به دیابت مبتلا می‌شوند و در بیش از ۸۵٪ موارد، علت آن یک جهش ژنتیکی است. مطالعه‌ای که توسط دانشگاه اکستر انجام شد، تغییراتی را در ژن TMEM۱۶۷A در شش کودک که از اختلالات عصبی دیگری مانند صرع و میکروسفالی نیز رنج می‌بردند، نشان داد.

برای درک نقش این ژن، تیم پروفسور میریام نوپ از دانشگاه آزاد بروکسل از سلول‌های بنیادی تبدیل‌شده به سلول‌های بتای پانکراس و تکنیک‌های ویرایش ژن CRISPR استفاده کردند. این تیم کشف کرد که سلول‌های تولیدکننده انسولین هنگامی که نقصی در ژن TMEM۱۶۷A رخ می‌دهد، توانایی عملکرد خود را از دست می‌دهند و مکانیسم‌های استرس سلولی را فعال می‌کنند که در نهایت منجر به مرگ این سلول‌ها می‌شود.

دکتر الیسا دی فرانکو از دانشگاه اکستر توضیح داد: «ما می‌توانیم با کشف ژن‌های کلیدی مسئول تولید و ترشح انسولین، تغییرات ژنتیکی که باعث دیابت نوزادی می‌شوند را شناسایی کنیم. کشف جهش‌های ایجادکننده این نوع نادر دیابت در شش کودک به ما کمک کرده است تا عملکرد ژن ناشناخته TMEM۱۶۷A را درک کنیم و نقش محوری آن را در ترشح انسولین روشن کنیم.»

پروفسور ناپ افزود: «تولید سلول‌های تولیدکننده انسولین از سلول‌های بنیادی به ما این امکان را داده است که اختلال عملکرد سلول‌های بتا را در بیماران مبتلا به اشکال نادر دیابت و سایر انواع آن بررسی کنیم و یک مدل استثنایی برای مطالعه مکانیسم‌های بیماری و آزمایش درمان‌ها ارائه دهیم.»

این کشف نشان می‌دهد که ژن TMEM۱۶۷A برای عملکرد صحیح سلول‌ها و نورون‌های تولیدکننده انسولین ضروری است، در حالی که به نظر می‌رسد برای سایر انواع سلول‌ها غیرضروری است.

این یافته‌ها به درک بهتر مکانیسم‌های اساسی تولید انسولین کمک می‌کند، که ممکن است راه‌های جدیدی را برای تحقیق در مورد سایر اشکال دیابت، که تقریباً ۵۸۹ میلیون نفر در سراسر جهان را تحت تأثیر قرار می‌دهد، باز کند.

این نتایج در مجله تحقیقات بالینی منتشر شده است.

منبع: مدیکال اکسپرس

لینک کپی شد

اشتراک‌ گذاری