به گزارش مجله خبری نگار، یک مطالعه عمیق روی یک بیماری نادر استخوانی، ارتباط غیرمنتظرهای را با هورمون خواب نشان داده است. محققان دانشگاه کلمبیا در نیویورک، که یافتههای خود را در Science Transitional Medicine (STM) منتشر کردهاند، اساس ژنتیکی پوکی استخوان ایدیوپاتیک را کشف کردهاند.
این بیماری مرموز استخوانها را چنان شکننده میکند که حتی کوچکترین تلاش فیزیکی میتواند منجر به شکستگی شود. ویژگی این بیماری این است که برخلاف اشکال کلاسیک پوکی استخوان که مختص دوران پیری است، بدون هیچ پیشنیاز ظاهری افراد جوان را تحت تأثیر قرار میدهد.
این مطالعه نشان داد که تغییرات ژنتیکی مؤثر بر پروتئین MTNR۱A نقش کلیدی در توسعه این بیماری دارند. این پروتئین به عنوان گیرنده ملاتونین، که در تنظیم ریتمهای شبانهروزی بدن نقش دارد، عملکرد مهمی دارد.
محققان دو جهش خاص، rs۳۷۴۱۵۲۷۱۷ و rs۲۸۳۸۳۶۵۳ را شناسایی کردند. معرفی آزمایشی یکی از آنها به سلولهای استخوانی انسان و موشهای آزمایشگاهی نشان داد که چگونه این نقص ژنتیکی منجر به اختلال در گیرنده ملاتونین میشود. این امر باعث پیری زودرس سلولهای استخوانی و کاهش توده استخوانی میشود.
تیم تحقیقاتی پیشنهاد میکند که عادیسازی سیگنالینگ ملاتونین ممکن است کلید درمان این نوع پوکی استخوان باشد.