پیدا کردن پنهانی‌ترین جهش‌های ژنتیکی سرطان!

به گزارش مجله خبری نگار/آنا،در دنیایی که هر روز هزاران نفر با تشخیص سرطان روبه‌رو می‌شوند، دانشمندان به دنبال راه‌هایی برای تشخیص زودتر و درمان مؤثرتر این بیماری هستند. در همین راستا، تیمی از پژوهشگران دانشگاه کمبریج با تحلیل بیش از ۴۰۰۰ نمونه DNA از بیماران، موفق شدند ۳۷ الگوی ژنتیکی را شناسایی کنند که مانند «ردپای ژنتیکی» تومور‌ها عمل می‌کنند. این کشف که با کمک الگوریتم پیشرفته PRRDetect صورت گرفته، می‌تواند انقلابی در پزشکی دقیق و درمان‌های شخصی‌سازی‌شده به وجود آورد.

الگو‌های پنهان، زبان خاموش تومور‌ها

تومور‌ها برخلاف ظاهر مشابه‌شان، در سطح ژنتیکی تنوع گسترده‌ای دارند. هر تومور بر اثر ترکیبی از جهش‌های خاص به وجود می‌آید؛ جهش‌هایی که می‌توانند در اثر عوامل محیطی، اختلالات درون‌سلولی یا حتی تصادف‌های بیولوژیکی رخ دهند. شناسایی این جهش‌ها، در واقع کشف زبان پنهان تومورهاست؛ زبانی که اگر به درستی خوانده شود، کلید درمان در آن نهفته است.

مطالعه اخیر در دانشگاه کمبریج با هدف کشف «امضا‌های جهشی» انجام شد؛ الگو‌هایی که نشان می‌دهند چه نوع آسیب‌هایی در DNA سلول‌های سرطانی وجود دارد و این آسیب‌ها از کجا آمده‌اند. این امضا‌ها می‌توانند حاصل تماس با مواد سرطان‌زا، نقص در عملکرد آنزیم‌های ترمیم DNA، یا حتی فرآیند‌های التهابی مزمن باشند.

از آزمایشگاه ژنوم تا ابزار تشخیص بالینی

این پژوهش بر پایه داده‌های پروژه ملی «۱۰۰ هزار ژنوم بریتانیا» انجام شده است؛ پروژه‌ای که با هدف بررسی ژنوم کامل هزاران بیمار برای درک بهتر بیماری‌های پیچیده از جمله سرطان آغاز شد. آنچه این تحقیق را از دیگر مطالعات متمایز می‌کند، بهره‌گیری از الگوریتمی است که نه‌فقط داده‌ها را ذخیره، بلکه آنها را درک می‌کند.

به گزارش ژورنال علمی Nature Genetics، الگوریتم PRRDetect که به‌دست پژوهشگران دانشگاه کمبریج توسعه یافته، قابلیت تحلیل پیشرفته‌تری نسبت به روش‌های قبلی دارد. این سیستم هوش مصنوعی قادر است به‌طور خاص تومور‌هایی را شناسایی کند که در آنها مسیر‌های ترمیم DNA آسیب دیده است؛ یکی از مهم‌ترین نشانه‌های تومور‌های تهاجمی.

تجزیه ژنوم، رمزگشایی از منشأ سرطان‌ها

در بین ۳۷ امضای جهشی کشف‌شده۱۰ مورد مربوط به عوامل محیطی شناخته‌شده مثل دخانیات، نور ماوراء بنفش، و مواد سمی هستند و۸ امضا به اختلال در ترمیم پس از همانندساز مرتبطند؛ یعنی سیستم‌هایی که وظیفه اصلاح اشتباهات ژنتیکی بعد از تکثیر DNA را دارند. ۱۹ مورد دیگر نیز امضا‌هایی نوظهور هستند که هنوز دلیل بروز آنها مشخص نیست، اما می‌توانند سرنخ‌هایی حیاتی درباره فرآیند‌های ناشناخته در ایجاد سرطان‌ها ارائه دهند.

طبق نقل قول وب‌سایت genengnews، سرنا نیک‌زینال (Serena Nik-Zainal)، سرپرست تیم تحقیقاتی و استاد پزشکی ژنومی و بیوانفورماتیک در دانشگاه کمبریج، در گفت‌وگویی اعلام کرده است: «برای استفاده مؤثر از داده‌های ژنومی در درمان سرطان، نیاز به ابزار‌هایی داریم که بتوانند اطلاعات دقیق و کاربردی درباره رفتار تومور به ما بدهند. PRRDetect به ما کمک می‌کند تا از میان انبوه اطلاعات، دقیقاً آن تومور‌هایی را شناسایی کنیم که می‌توانند با ایمونوتراپی (Immunotherapy) درمان شوند. این گامی بلند به‌سوی پزشکی دقیق است.»

هوش مصنوعی، تسهیل‌گر درمان هدفمند

الگوریتم PRRDetect تنها یک ابزار تحقیقاتی نیست؛ این فناوری می‌تواند به پزشکان بالینی کمک کند تا برای هر بیمار بر اساس مشخصات ژنتیکی تومور، درمان مناسبی تجویز کنند. به‌ویژه در سرطان‌هایی که درمان‌های رایج مؤثر نیستند، این ابزار می‌تواند بیمارانی را شناسایی کند که پاسخ بهتری به درمان‌های خاص مانند ایمونوتراپی خواهند داد.

در آینده، با ترکیب اطلاعات حاصل از توالی‌یابی ژنوم و تحلیل‌های الگوریتمی، تصمیم‌گیری‌های پزشکی دیگر به تجربه و حدس متکی نخواهند بود، بلکه بر پایه داده‌های شخصی و دقیق انجام خواهند شد.

از کشف به کاربرد در آینده‌ای نزدیک

در شرایط فعلی، تنها برخی مراکز پیشرفته درمانی به تحلیل‌های ژنومی در سطح این پروژه دسترسی دارند، اما مسیر توسعه به سمتی پیش می‌رود که چنین ابزار‌هایی به استاندارد‌های کلینیکی تبدیل شوند. اگر این روند ادامه پیدا کند، تصور دنیایی که در آن درمان سرطان نه براساس نوع تومور، بلکه براساس امضای ژنتیکی هر فرد انتخاب شود، دور از ذهن نخواهد بود.

پژوهش‌هایی از این جنس، به‌خصوص در مواجهه با سرطان‌های مقاوم یا پیچیده مانند سرطان پانکراس، مغز یا تخمدان، می‌توانند مسیر نجات تازه‌ای باز کنند. از سوی دیگر، کشف امضا‌های جهشی جدید می‌تواند به تولید دارو‌هایی منحصر‌به‌فرد برای این گروه بیماران کمک کند؛ دارو‌هایی که به‌طور خاص بر اساس همان امضا‌ها طراحی شوند.

پزشکی آینده، روایتگر ژن‌ها خواهد بود

کشف امضا‌های جهشی و توسعه ابزار‌هایی مانند PRRDetect نشان می‌دهد که مسیر پزشکی آینده از جاده «شخصی‌سازی درمان» می‌گذرد. در این رویکرد، هر بیمار به جای قرار گرفتن در یک دسته عمومی، بر اساس ویژگی‌های ژنتیکی و زیستی منحصر‌به‌فرد خود درمان می‌شود.

این پروژه نه‌فقط گامی بزرگ در درک سازوکار‌های سرطان برداشته، بلکه الگویی برای پروژه‌های مشابه در سراسر دنیاست. این فناوری‌ها نه معجزه، بلکه نتیجه تلاقی داده، بیولوژی و فناوری هوش مصنوعی هستند؛ ابزاری که شاید در آینده‌ای نه‌چندان دور، جان میلیون‌ها نفر را نجات دهند.