به گزارش مجله خبری نگار، در یک مطالعه جدید پروفسور کیائو جی و تیمش در بیمارستان دانشگاه پکن III فاش کردهاند که چرا سندرم کلاینفلتر، یک بیماری ژنتیکی شایع که از هر ۶۰۰ مرد یک نفر را تحت تأثیر قرار میدهد، با ناباروری مرتبط است. آنها همچنین یک راه ممکن برای درمان آن را شناسایی کردند.
این مطالعه بینش جدیدی را در مورد مکانیسمهای مولکولی درگیر ارائه میدهد و همچنین راههای بالقوهای برای درمان ارائه میدهد.
چرا بسیاری از مردان مبتلا به سندرم کلاینفلتر نمیتوانند بچه دار شوند؟
مردان مبتلا به سندرم کلاینفلتر دارای یک کروموزوم X اضافی هستند، به این معنی که ترکیب ژنتیکی آنها به جای ترکیب ژنتیکی معمول "۴۶، XY" "۴۷، XXY" است.
این مردان معمولا مقادیر زیادی از سلولهای تولید مثل ضروری را قبل از بلوغ از دست میدهند، به این معنی که اسپرم کمی تولید میکنند یا اصلا اسپرم تولید نمیکنند؛ و با این حال هیچ گزینه درمانی قابل اعتمادی برای آنها وجود ندارد. اگرچه برخی ممکن است با استفاده از تکنیکهای پیشرفته تولید مثل موفق به باردار شدن شوند، حدود نیمی از آنها در یافتن اسپرم قابل استفاده مشکل دارند.
این تیم سلولهای زایای جنینی (FGCs) را از بیماران کلاینفلتر مورد مطالعه قرار دادند، سلولهایی که در اوایل زندگی قبل از ناپدید شدن رشد میکنند. آنها دریافتند که وجود کروموزوم X اضافی باعث میشود که کروموزوم X در سلولهای زایای جنینی فعال بماند و منجر به افزایش غیرطبیعی فعالیت برخی از ژنها شود. این افزایش ژنها مسیرهای بیولوژیکی مهم را مختل میکند و از بلوغ صحیح سلولها جلوگیری میکند.
بیشتر علاوه بر این، این سلولها نتوانستهاند به محل صحیح بیضهها حرکت کنند، که برای رشد و تبدیل آنها به سلولهای بالغ قادر به تولید اسپرم ضروری است.
با فعالیت ژنتیکی غیرطبیعی و تحرک مختل، این سلولها قبل از اینکه بتوانند به اسپرم موثر تبدیل شوند، زودتر از بین میروند.
این تیم دریافتند که استفاده از مهارکنندههای TGF-β میتواند به بلوغ طبیعی سلولهای زایای جنین کمک کند و در را برای درمانهای بالقوه ناباروری در مردان مبتلا به سندرم کلاینفلتر باز کند.