درمان بیماری کم‌خونی سلول داسی‌شکل ممکن شد

به گزارش مجله خبری نگار/همشهری :این سازمان این روش‌های درمانی که کافی است یک بار مصرف شوند تا اثر خود را ایجاد کنند، برای بیماران ۱۲ ساله و بیشتر که دچار اشکال شدید بیماری کمخونی سلول داسی‌شکل هستند، تایید کرده است.

یک روش درمانی به نام کاسجوی (Casgevy) نخستین درمان تاییدشده بر اساس فناوری ویرایش ژنی کریسپر (CRISPR) است که در سال ۲۰۲۰ مخترعان آن برنده جایزه نوبل پزشکی شدند. درمان دیگر را که شرکت «بلوبرد بیو» ساخته است به روشی متفاوت عمل می‌کند.

بیماری سلول داسی‌شکل یک نوع کمخونی نسبتا نادر است که در سیاهپوستان شیوع بیشتری دارد.

سازمان غذا وداروی آمریکا قبل ۱۵ داروی ژن‌درمانی را برای بیماری‌های دیگر تایید کرده است.

خصوصیات کم‌خونی سلول داسی‌شکل

حدود یک پنجم از افراد دچار شکل شدیدی کم‌خونی سلول داسی‌شکل هستند. تصور بر این است که حامل ژن سلول داسی‌شکل بودن باعث مقاومت در برابر مالاریای شدید شود، بنابراین کمخونی سلول داسی‌شکل به میزان بیشتری در مناطق آسیبب‌پذیر در برابر پشه‌های ناقل در آفریقا و افرادی که نیاکانشان در این مناطق زندگی کرده‌اند، دیده می‌شود.

این بیماری بر هموگلوبین، پروتئینی که در سلول‌های قرمز خون وجود دارد و حامل اکسیژن است، اثر می‌گذارد. یک جهش ژنتیکی باعث می‌شود که این سلول‌ها در مواجهه با فشار پایین اکسیژن به شکل داسی یا هلالی درآیند و در این وضعیت ممکن است جریان خون را مسدود کنند و باعث درد، آسیب اندام‌ها، سکته مغزی و سایر مشکلات شوند.

درمان‌های فعلی برای این بیمار شامل برخی دارو‌ها و انتقال خون می‌شود. تنها راه حل درمانی دائمی در حال حاضر پیوند مغز استخوان است که باید از یک اهداکننده دارای تطابق ژنتیکی کامل و عاری از بیماری گرفته شود.

ژن‌درمانی چگونه انجام می‌شود؟

اما در روش‌های ژن‌درمانی که به صورت دائمی DNA فرد در سلول‌های خونی بیمار را تغییر می‌دهند، اهداکننده‌ای لازم نیست. داروی کاسجوی (Casgevy) به بدن کمک می‌کند تا به تولید شکل جنینی هموگلوبین باز گردد که در هنگام تولد وجود دارد- در بیماری سلول داسی‌شکل شکل بالغ هموگلوبین دچار نقص است. فناوری کریسپر برای حذف کردن ژن معیوب عامل تولید هموگلوبین داری نقصان از سلول‌های بنیادی گردآوری‌شده از بیمار به کار می‌رود.

ژن‌درمانی ابداع‌شده بوسیله شرکت بلوبرد به نام لیفجنیا (Lyfgenia) نسخه‌های از یک ژن تغییر یافته را به سلول‌های قرمز بیماران می‌افزاید که باعث می‌شود یک هموگلوبین «ضد داسی شدن» تولید شود که از مانع از داسی شدن این سلول‌ها می‌شود یا شکل داسی آن‌ها را باز می‌گرداند.

برای استفاده از این درمان‌ها سلول‌های بنیادی از خون بیماران گرفته می‌شوند و به آزمایشگاه فرستاده می‌شوند. پیش از آنکه سلول‌های تغییریافته به بدن بازگردانده شوند، بیماران باید تحت شیمی‌درمانی قرار گیرند. این روند دست کم نیاز به دو بار بستری شدن در بیمارستان ارد که یکی از آن‌ها چهار تا شش هفته طول می‌کشد.

اما بسیاری از بیماران دچار شکل شدید بیماری با توجه به وخیم بودن بیماری‌شان حاضرند این مشکلات را تحمل کنند.

بررسی‌ها نشان داده‌اند که این ژن‌درمانی‌ها به خوبی عمل می‌کنند. از ۳۱ بیمار درمان‌شده بوسیله روش درمانی شرکت ورتکس که پیگیری کافی شده‌اند، ۲۹ نفرشان برای دست کم یک سال عاری از حملات درد- یک علامت شاخص بیماری شدید سلول داسی‌شکل- بودند. در مورد داروی شرکت بلوبرد ۲۸ بیمار از ۳۲ بیمار بین شش تا ۱۸ ماه پس از درمان بدون درد شدید یا آسیب جسمی بودند.

هشدار درباره اثرات جانبی و درازمدت

البته پزشکان هشدار می‌دهند که هنوز اثرات جانبی احتمالی و پیامد‌های درازمدت این روش‌های به طور کامل شناخته نشده است. در هر دو روش درمانی، با توجه به اینکه لازم است شیمی‌درمانی در ابتدا انجام شود، خطر ناباروری، ریزش مو و آسیب‌پذیری به عفونت جدید وجود دارد.

در مورد روش درمانی شرکت بلوبرد، مواردی از سرطان خون رخ داده است، بنابراین سازمان غذا و داروی آمریکا یک «هشدار باکس سیاه» درباره این خطر به بروشور این دارو افزوده است. برخی از دانشمندان درباره این امکان ابراز نگرانی می‌کنند که فناوری کریسپر «اثراتی خارج از هدف» ایجاد کندو باعث تغییرات غیرقابل‌انتظار در ژنوم شخص شود.