یک کشف علمی شگفت‌انگیز در مورد ژن‌های شایع اوتیسم

به گزارش مجله خبری نگار، یک مطالعه علمی اخیر، پیشرفت قابل توجهی در درک عوامل ژنتیکی مرتبط با اختلال طیف اوتیسم نشان می‌دهد که ممکن است به بهبود روش‌های تشخیص آن در آینده کمک کند.

در یکی از بزرگترین مطالعات از این نوع، محققان در نیویورک داده‌های ژنتیکی بیش از ۱۵۰۰۰ نفر از سراسر قاره آمریکا، از جمله حدود ۴۷۰۰ نفر مبتلا به اوتیسم را تجزیه و تحلیل کردند. این تیم توانست ۳۵ ژن را به افزایش خطر ابتلا به این بیماری مرتبط کند، که آنها این گام را گامی می‌دانند که می‌تواند راه را برای یک "نقشه راه" برای تشخیص ژنتیکی هموار کند.

این مطالعه برخلاف مطالعات قبلی که عمدتاً بر افراد با اصالت اروپایی تمرکز داشتند، با تمرکز بر افراد با اصالت آمریکای لاتین متمایز شد. این گروه یکی از متنوع‌ترین گروه‌های ژنتیکی است، زیرا ریشه‌های جمعیت‌های بومی آمریکا، غرب آفریقا و اروپا را با هم ترکیب می‌کند و به محققان این امکان را می‌دهد تا درک وسیع‌تری از چگونگی ارتباط ژن‌ها با اوتیسم در پیشینه‌های جمعیتی مختلف به دست آورند.

نتایج نشان می‌دهد که اساس ژنتیکی اوتیسم ممکن است در نژاد‌های مختلف مشترک باشد، نکته‌ای که دکتر جوزف باکسباوم، یکی از شرکت‌کنندگان در این مطالعه، بر آن تأکید کرد و توضیح داد که این کشف اهمیت نمایندگی از همه گروه‌های جمعیتی در تحقیقات علمی را تقویت می‌کند و به توسعه ابزار‌های تشخیصی دقیق‌تر و جامع‌تر کمک می‌کند.

طبق مطالعه‌ای که در مجله Nature Medicine منتشر شده است، محققان به داده‌های «اتحادیه ژنوم آمریکایی‌های اسپانیایی‌تبار» (GALA) تکیه کردند، جایی که اطلاعات مربوط به تقریباً ۱۸۰۰۰ ژن مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت و به آنها امکان شناسایی الگو‌های ژنتیکی مرتبط با احتمال بالای ابتلا به این بیماری را داد.

مشخص شد که ژن‌های شناسایی‌شده ارتباط نزدیکی با عملکرد و رشد مغز دارند، از جمله PACS۱ و YWHAG که نقش مهمی در فرآیند‌های حیاتی درون مغز دارند. همچنین اشاره شد که این ژن‌ها به ندرت در طول زمان تغییر می‌کنند، که اهمیت آنها را در درک این بیماری افزایش می‌دهد.

طبق راهنمای تشخیصی و آماری اختلالات روانی (DSM-۵)، اوتیسم معمولاً از طریق ارزیابی‌های بالینی مبتنی بر مشاهده رفتار و توانایی فرد در برقراری ارتباط و تعامل اجتماعی تشخیص داده می‌شود. در برخی موارد، از آزمایش ژنتیک برای پشتیبانی از تشخیص یا رد سایر اختلالات استفاده می‌شود.

اختلال طیف اوتیسم شامل طیف وسیعی از چالش‌ها است، که مهمترین آنها مشکلات در ارتباطات اجتماعی، مانند پاسخگویی ضعیف به دیگران یا محدود بودن حالات چهره، و همچنین مشکلات در ایجاد روابط و درک نشانه‌های اجتماعی است. شدت این علائم در بین افراد متفاوت است، از موارد شدیدتر تا موارد خفیف‌تر مانند سندرم آسپرگر.

این یافته‌ها با توجه به افزایش قابل توجه تشخیص اوتیسم، به ویژه در ایالات متحده، بسیار مهم هستند، جایی که تخمین زده می‌شود از هر ۳۱ کودک، یک نفر در حال حاضر به این بیماری مبتلا است، در حالی که این رقم در سال ۲۰۰۰، یک نفر از هر ۱۵۰ کودک بود. کارشناسان معتقدند که این افزایش به دلیل آگاهی بیشتر از این بیماری و طیف وسیع‌تری از معیار‌های تشخیصی است.

اگرچه در حال حاضر درمانی برای اوتیسم وجود ندارد، اما مداخله پزشکی بر حمایت از افراد مبتلا به اوتیسم در زمینه‌های یادگیری، رفتار و ارتباط تمرکز دارد. کارشناسان تأکید می‌کنند که تشخیص زودهنگام و مداخله مناسب می‌تواند مهارت‌های افراد را به طور قابل توجهی بهبود بخشد و توانایی آنها را در تعامل با جامعه افزایش دهد.