به گزارش مجله خبری نگار، این مطالعه که سالها کار طاقتفرسا را به خود اختصاص داده است، نشان داد که بسیاری از جهشهای ژنتیکی مرتبط با اوتیسم، سیستم دفع زباله سلولی مغز را مختل میکنند، مکانیسمی حیاتی مشابه سیستم نگهداری داخلی که مسئول پاکسازی نورونها از اجزای آسیبدیده و از کار افتاده است.
یافتههای این مطالعه، بینش بیسابقهای را در مورد فرآیندهای بیولوژیکی ظریفی که ممکن است در ظهور ویژگیهای اوتیسم نقش داشته باشند، ارائه میدهد. محققان با ایجاد یک کتابخانه سلولی منحصربهفرد از ۶۳ رده سلولی اصلاحشده ژنتیکی با استفاده از تکنیک دقیق ویرایش ژن CRISPR، توانستند جهشهای ژنتیکی مرتبط با اوتیسم را در یک محیط آزمایشگاهی دقیق شبیهسازی کنند. این مدل تجربی نوآورانه، که توسط برخی از دانشمندان به عنوان "اوتیسم در ظرف" توصیف شده است، به آنها اجازه داد تا اثرات این جهشها را بر روی نورونها در مراحل مختلف رشد آنها مشاهده کنند.
هیجانانگیزترین نکته در مورد این مطالعه، کشف این موضوع است که نقص در سیستم دفع زباله سلولی - که از نظر علمی به عنوان اتوفاژی شناخته میشود - منجر به تجمع مواد آسیبدیده در داخل نورونها میشود و مانع از توانایی آنها در برقراری ارتباط موثر میشود.
این پدیده میتواند مشکلاتی را که افراد مبتلا به اوتیسم در ارتباطات اجتماعی و یادگیری با آن مواجه هستند، توضیح دهد، زیرا این عملکردها در درجه اول به هماهنگی دقیق میلیاردها نورون در شبکههای پیچیده متکی هستند.
آنچه اهمیت این یافتهها را تقویت میکند، کشف این موضوع است که همان جهشهای ژنتیکی دخیل در اوتیسم در سایر بیماریهای عصبی-روانی مانند اسکیزوفرنی و اختلال دوقطبی نیز ظاهر میشوند.
این همپوشانی ژنتیکی، راههای جدیدی را برای درک پیوندهای بیولوژیکی بین این اختلالات باز میکند، که علیرغم تفاوتهای بالینی، برخی علائم مشترک دارند.
این کشف علمی در زمانی رخ میدهد که جوامع در سراسر جهان شاهد افزایش قابل توجه میزان تشخیص اوتیسم هستند. این افزایش نگرانکننده، نیاز فوری به درک عمیقتر از علل اساسی این اختلال را برجسته میکند و راه را برای مداخلات درمانی دقیقتر و مؤثرتر هموار میسازد.
علیرغم امیدی که این کشف ایجاد میکند، جامعه علمی در مورد عجله در نتیجهگیریهای بالینی هشدار میدهد. اوتیسم همچنان یک اختلال بسیار پیچیده است که در آن عوامل ژنتیکی با تأثیرات محیطی به روشهایی که تا حد زیادی مرموز باقی ماندهاند، تعامل دارند.
منبع: دیلی میل