علل یک بیماری ارثی که می‌تواند با برونشیت در کودک اشتباه گرفته شود، شناسایی شده است

به گزارش مجله خبری نگار،متخصصان مرکز تحقیقات پزشکی و ژنتیکی بوچکوف، ۱۲۱ گونه بیماری‌زا را در ۲۹ ژن مختلف در بیماران روسی مبتلا به دیسکینزی اولیه مژکی شناسایی کردند. وزارت آموزش و علوم روسیه به Gazeta گفت: این یک اختلال تنفسی ارثی است که می‌تواند با برونشیت در کودکان اشتباه گرفته شود.

دیسکینزی اولیه مژک‌ها دومین اختلال تنفسی ارثی شایع پس از فیبروز کیستیک است. این بیماری ناشی از جهش‌های ژنتیکی است که منجر به رشد غیرطبیعی مژک‌ها و تاژک‌های مجاری هوایی می‌شود. به طور معمول، مژک‌ها دائماً در حال حرکت هستند که برای پاکسازی طبیعی مخاطی-مژکی ضروری است. مژک‌ها همچنین نقش مهمی در حفظ تراز صحیح اندام‌های قفسه سینه و شکم دارند، به همین دلیل است که ۵۰٪ از بیماران دارای ترتیب تصویر آینه‌ای از اندام‌ها هستند - قلب در سمت راست و کبد در سمت چپ.

بیماران مبتلا به دیسکینزی اولیه مژک‌ها از برونشیت، اوتیت، ذات‌الریه، احتقان بینی و پولیپ رنج می‌برند. با این حال، بدون تشخیص دقیق، درمان کافی دریافت نمی‌کنند. بنابراین، درک علل ژنتیکی این بیماری برای ارائه مراقبت مؤثر بسیار مهم است.

متخصصان بر اساس داده‌های ثبت ملی بیماران، بزرگترین مطالعه ناهمگونی ژنتیکی این بیماری را در روسیه انجام دادند. این مطالعه شامل ۱۰۹ بیمار با تشخیص مولکولی تایید شده بود.

در نتیجه، ۱۲۱ گونه بیماری‌زا در ۲۹ ژن مختلف شناسایی شد. برای اولین بار در جمعیت روسیه، ۲۶ گونه ژنتیکی در ۱۳ ژن شناسایی شد که در پایگاه‌های داده بین‌المللی توصیف نشده بودند. اکثر گونه‌ها (۹۵.۹٪) در ژن‌های مسئول وراثت اتوزومال مغلوب یافت شدند. این بدان معناست که برای ابتلا به این بیماری، بیمار باید دو نسخه از ژن حاوی گونه‌های بیماری‌زا را از هر دو والدین دریافت کند.

محققان مرکز تحقیقات ژنتیک عمومی مسکو همچنین میانگین سن تشخیص را تجزیه و تحلیل کردند. در روسیه، میانگین سن تشخیص برای کودکان ۷ سال و برای بزرگسالان ۳۲ سال بود. این داده‌ها نشان می‌دهد که پزشکان در حال حاضر اطلاعات کمی در مورد دیسکینزی اولیه مژکی دارند.

پروفسور النا کوندراتیوا، رئیس بخش تحقیقات و بالینی فیبروز کیستیک در مرکز تحقیقات ژنتیک پزشکی بوچکوف، در مصاحبه‌ای با Gazeta خاطرنشان کرد: «در آینده، ممکن است پنل‌های ژنتیکی هدفمند برای تشخیص دیسکینزی اولیه مژکی در روسیه توسعه داده شوند. علاوه بر این، ما نیاز به آموزش پزشکان در تخصص‌های مختلف در مورد این بیماری را مشاهده می‌کنیم. در حال حاضر تحقیقات در مورد دارو‌های درمانی هدفمند امیدوارکننده برای بیمارانی که دارای انواع خاصی از ژن‌ها هستند، در حال انجام است. بنابراین، بسیار مهم است که متخصصان پزشکی به سرعت به یک اختلال ژنتیکی مشکوک شوند، بیمار را برای تشخیص مولکولی ارجاع دهند و درمان مناسب را تجویز کنند. این امر نقش کلیدی در بهبود کیفیت زندگی بیماران خواهد داشت. ایجاد یک بیوبانک از کشت سلول‌های اپیتلیال تنفسی برای توسعه ژن درمانی و تحقیق در مورد اثربخشی آن بسیار مهم است.»