دانشمندان مکانیسم‌های پنهان پشت بیماری‌های ژنتیکی نادر در کودکان را شناسایی کرده‌اند

PAS: مکانیسم‌های پنهان بیماری‌های نادر در کودکان آشکار شد

به گزارش مجله خبری نگار به نقل از انجمن‌های دانشگاهی کودکان (PAS)، یک تیم بین‌المللی از دانشمندان، فناوری جدیدی برای تعیین توالی DNA توسعه داده‌اند که امکان شناسایی اطلاعات ژنتیکی بیشتری مرتبط با بیماری‌های نادر را فراهم می‌کند.

فناوری مورد بحث، توالی‌یابی طولانی‌مدت HiFi است که امکان تشخیص موارد ۱۰ برابر بیشتر از موارد شناخته‌شده قبلی از نقش‌پذیری ژنومی را فراهم کرده است. نقش‌پذیری ژنومی مکانیسمی است که در آن تنها یک کپی از یک ژن که از یکی از والدین به ارث رسیده است، فعال است، در حالی که دیگری "خاموش" می‌شود. این فرآیند نقش کلیدی در توسعه برخی بیماری‌های نادر کودکان دارد.

دکتر الین گروندبرگ از مرکز پزشکی ژنومی بیمارستان کودکان مرسی در کانزاس سیتی، نویسنده و مجری این مطالعه، گفت: «تحقیقات ژنومی پتانسیل عظیمی دارد و فناوری‌های مدرن به ما این امکان را می‌دهند که درک عمیق‌تری از بیماری‌های نادر به دست آوریم.» «توالی‌یابی طولانی‌مدت HiFi امکان بررسی الگو‌های ژنتیکی مرتبط با رشد کودک و اختلالات ارثی را که قبلاً یک راز باقی مانده بودند، فراهم می‌کند.»

نویسندگان این مطالعه بیش از ۲۰۰ نمونه سلول جفت از ۷۰ نوزاد ۶ تا ۸ هفته‌ای را بررسی کردند. آنها با استفاده از فناوری پیشرفته، نه تنها مناطق منحصر‌به‌فرد DNA را شناسایی کردند، بلکه مشخص کردند که ژن فعال از کدام والد سرچشمه گرفته است. این امر به ویژه برای تشخیص و درک بیماری‌های مرتبط با اختلالات نقش‌پذیری بسیار مهم است.

این نتایج می‌تواند مبنایی برای توسعه روش‌های جدید برای تشخیص و درمان اختلالات ژنتیکی نادر در کودکان باشد.

لینک کپی شد

اشتراک‌ گذاری