ژن‌های جدیدی کشف شدند که باعث ایجاد بیماری می‌شوند که پوست و رگ‌های خونی را تحت تأثیر قرار می‌دهد

ARD: جهش در ژن MICB باعث ضخیم شدن پوست و آسیب به رگ‌های خونی می‌شود.

به گزارش مجله خبری نگار، دانشمندان آمریکایی از کالج پزشکی بیلور، ژنی ناشناخته به نام MICB را کشف کرده‌اند که با خطر ابتلا به اسکلروز سیستمیک مرتبط است. این یک بیماری خودایمنی شدید است که باعث ضخیم شدن پوست، آسیب به رگ‌های خونی و اندام‌های داخلی می‌شود. نتایج این مطالعه در مجله Annals of the Rheumatic Diseases (ARD) منتشر شده است.

این مطالعه شامل ۲۵۵۹ فرد مبتلا به اسکلروز سیستمیک و ۸۹۳ داوطلب سالم بود. همه شرکت‌کنندگان تحت توالی‌یابی اگزوم قرار گرفتند، روشی که امکان مطالعه مهم‌ترین بخش‌های DNA مسئول عملکرد پروتئین‌ها را فراهم می‌کند. دانشمندان همچنین از فناوری‌های یادگیری ماشینی برای تجزیه و تحلیل داده‌ها و شناسایی تغییرات ژنتیکی مهم استفاده کردند.

کشف اصلی، ژن MICB بود که در نزدیکی ناحیه ژن‌های HLA قرار دارد که از قبل در فرآیند‌های ایمنی نقش دارند. با این حال، به گفته دانشمندان، MICB مستقل از آنها عمل می‌کند. علاوه بر این، قبلاً ارتباطی با اسکلروز سیستمیک گزارش نشده بود. به گفته نویسندگان، هدف قرار دادن MICB ممکن است به توسعه رویکرد‌های جدید برای درمان این بیماری کمک کند.

علاوه بر MICB، محققان ژن‌های بالقوه مهم دیگری از جمله NOTCH۴ و همچنین جهش‌های نادری را شناسایی کردند که بر مسیر‌های ایمنی مرتبط با اینترفرون، پروتئین مهمی که در محافظت از بدن در برابر ویروس‌ها نقش دارد، تأثیر می‌گذارند.

برای درک نحوه‌ی عملکرد این ژن‌ها، دانشمندان سلول‌هایی را که این ژن‌ها در آنها فعال هستند، بررسی کردند. مشخص شد که MICB و NOTCH۴ در فیبروبلاست‌ها (سلول‌های بافت همبند) و سلول‌های عروقی بیان می‌شوند - اینها ساختار‌هایی از بدن هستند که اغلب تحت تأثیر اسکلروز سیستمیک قرار می‌گیرند.

این مطالعه تأیید می‌کند که این بیماری اساس ژنتیکی پیچیده‌ای دارد. یافته‌های جدید، راه را برای تشخیص و درمان دقیق‌تر هموار می‌کند.

لینک کپی شد

اشتراک‌ گذاری