محققان ژن مرتبط با کولیت اولسراتیو شدید را شناسایی کردند

به گزارش مجله خبری نگار، محققان دانمارکی در درک اینکه چرا برخی از بیماران مبتلا به کولیت اولسراتیو بیماری شدیدتری را نسبت به دیگران تجربه می‌کنند، به موفقیت بزرگی دست یافته‌اند. یافته‌های آنها گامی بزرگ به سوی پزشکی شخصی‌سازی‌شده است.

درد شکم، اسهال و خستگی ناتوان‌کننده، زندگی روزمره میلیون‌ها نفر در سراسر جهان را که از بیماری مزمن روده رنج می‌برند، تعریف می‌کند. بیماری اکثر این افراد در سنین جوانی تشخیص داده می‌شود و پیشرفت بیماری می‌تواند بسیار متفاوت باشد و بیماران را در مورد آینده نامطمئن می‌کند. برای برخی، کولیت اولسراتیو یک بیماری قابل کنترل است، در حالی که برای برخی دیگر منجر به بستری شدن‌های مکرر در بیمارستان، رژیم‌های دارویی پیچیده و جراحی‌های متعدد می‌شود.

اکنون، محققان مرکز پیش‌بینی مولکولی بیماری‌های التهابی روده (PREDICT) در دانشگاه آلبورگ، یک واریانت ژنتیکی را شناسایی کرده‌اند که ممکن است به پیش‌بینی اینکه کدام بیماران بیشتر در معرض ابتلا به کولیت اولسراتیو شدید هستند، کمک کند. مطالعه آنها که به تازگی در مجله انجمن پزشکی آمریکا (JAMA) منتشر شده است، ممکن است استراتژی‌های درمانی هدفمندتری را هدایت کند.

ماری ویبک وسترگارد، نویسنده‌ی اصلی مقاله، می‌گوید: «ما مدت‌هاست که از این ژن و ارتباط آن با کولیت اطلاع داریم. با این حال، اکنون نشان داده‌ایم که همین ژن می‌تواند پیش‌بینی کند که آیا بیمار به درمان فشرده‌تر، از جمله دوز‌های بالاتر دارو‌ها یا جراحی بزرگ، نیاز خواهد داشت یا خیر. این دانش بسیار مهم است، زیرا ما به دنبال تنظیم مؤثرتر درمان هستیم.»

مطالعه‌ای که داده‌های ژنتیکی و سوابق پزشکی دانمارک را تجزیه و تحلیل کرد، نشان داد که حدود سه درصد از بیماران مبتلا به کولیت اولسراتیو حامل یک گونه ژنتیکی خاص به نام HLA-DRB۱*۰۱:۰۳ هستند. در میان این گروه، بیش از ۴۰ درصد در سه سال اول تشخیص، جراحی بزرگ دستگاه گوارش داشته‌اند، در حالی که تنها نه درصد از افرادی که این گونه را نداشتند، این عمل را انجام داده‌اند.

وسترگارد می‌گوید: «این گروه از بیماران به طور ویژه در برابر این بیماری آسیب‌پذیر هستند. در موارد کولیت اولسراتیو، مداخله زودهنگام برای جلوگیری از پیشرفت بیماری و آسیب روده بسیار مهم است. ما امیدواریم که این کشف به پزشکان اجازه دهد تا از ابتدا این بیماران را از نزدیک تحت نظر داشته باشند و به طور بالقوه درمان‌های تهاجمی‌تری را در مراحل اولیه تجویز کنند.»

وسترگارد توضیح می‌دهد که جلوگیری از پیشرفت بیماری نه تنها می‌تواند نتایج بیمار را بهبود بخشد، بلکه هزینه‌های مراقبت‌های بهداشتی جامعه را نیز کاهش می‌دهد.

او اضافه می‌کند: «با هدف قرار دادن دقیق‌تر درمان از همان ابتدا، می‌توانیم از ناکارآمدی رویکرد‌های آزمون و خطا جلوگیری کنیم.»

الکسی سازونوف، رئیس بخش ژنومیک PREDICT، از قدرت نتایج شگفت‌زده شد و به تأثیر قابل توجه یک گونه ژنتیکی اشاره کرد.

«من به کاری که در PREDICT انجام داده‌ایم بسیار افتخار می‌کنم، کاری که نشان می‌دهد چگونه داده‌های سلامت منحصر‌به‌فرد دانمارک و منابع زیست‌بانک می‌تواند به نفع بیماران در سراسر جهان باشد. با افزایش نرخ بیماری التهابی روده در کشور‌های غربی، هر چه بیشتر ژنتیک زمینه‌ساز آن را درک کنیم، بهتر می‌توانیم این بیماری‌ها را درمان و از آنها پیشگیری کنیم.»

سازونوف تأکید کرد که اگرچه نتایج امیدوارکننده هستند، اما باید توسط مطالعات خارجی تأیید شوند. گام بعدی، آزمایش‌های بالینی برای ارزیابی تأثیر نظارت پیشرفته و درمان زودهنگام در بیماران مبتلا به این گونه ژنتیکی خواهد بود.