ویرایش ژن امیدی برای درمان بیماری‌های نادر!

به گزارش مجله خبری نگار/آنا،برای اولین بار در تاریخ پزشکی، یک روش پیشرفته ویرایش ژن به نام «ویرایش اولیه» در درمان یک فرد مبتلا به بیماری ژنتیکی نادر به کار گرفته شد. نتایج اولیه این درمان، که بر روی نوجوانی با اختلال ایمنی انجام شده، نویدبخش تغییرات مثبت در سیستم ایمنی او است. این پیشرفت چشمگیر در علم ژنتیک، امید‌های جدیدی برای درمان بیماری‌های نادر و سخت‌درمان به همراه دارد، اما هنوز برای ارزیابی کامل موفقیت آن به زمان و حمایت‌های مالی بیشتر نیاز است.

شروعی نو برای درمان بیماری‌های نادر با ویرایش ژن

برای نخستین بار در تاریخ پزشکی، محققان توانستند از تکنیک ویرایش اولیه ژن، که به عنوان پیشرفته‌ترین عضو خانواده CRISPR شناخته می‌شود، برای درمان یک بیماری ژنتیکی در انسان استفاده کنند. این درمان روی یک نوجوان ۱۸ ساله با اختلال ایمنی نادر که به بیماری «گرانولوما مزمن» مبتلا بود، انجام شد. این بیماری باعث نقص عملکرد سلول‌های ایمنی بدن، به ویژه سلول‌های نوتروفیل، می‌شود و بیمار را در برابر عفونت‌ها آسیب‌پذیر می‌کند.

ویژگی بارز ویرایش اولیه (Prime Editing) نسبت به سایر روش‌های ویرایش ژن مانند CRISPR-Cas۹، دقت بسیار بالای آن در اصلاح جهش‌های ژنتیکی است. این تکنیک با دقت بالا قادر است نواقص DNA را به گونه‌ای اصلاح کند که خطر اشتباهات و تغییرات ناخواسته را به حداقل برساند.

نتایج اولیه امیدوارکننده در درمان سلول‌های ایمنی

یک ماه پس از دریافت درمان، این نوجوان هیچ عارضه جانبی جدی گزارش نکرده است. آزمایش‌های انجام‌شده نشان داد که عملکرد یک آنزیم مهم در دو سوم از سلول‌های نوتروفیل او بهبود یافته است. این میزان از بهبود کافی است تا تقویت قابل توجهی در سیستم ایمنی او ایجاد کند و به او امکان مقابله بهتر با عفونت‌ها را بدهد.

این پیشرفت در درمان بیماری‌های ژنتیکی نادر نشان‌دهنده امیدواری‌های جدید برای درمان بیماری‌هایی است که قبلاً درمانی برای آنها وجود نداشت. محققان به ویژه به این نکته اشاره می‌کنند که اگر این نتایج در بلندمدت پایدار بماند، ویرایش اولیه می‌تواند به عنوان یک روش درمانی مؤثر برای بیماران مبتلا به اختلالات ایمنی مورد استفاده قرار گیرد.

توسعه در انتظار سرمایه‌گذاری بیشتر

اگرچه نتایج اولیه درمان امیدوارکننده بوده است، اما هنوز برای ارزیابی موفقیت کامل این درمان به زمان بیشتری نیاز است. آناریتا میچیو، یکی از محققان برجسته در حوزه درمان‌های ژنی، معتقد است که شش ماه تا یک سال زمان لازم است تا مشخص شود آیا سلول‌های بنیادی ویرایش‌شده به درستی تکثیر می‌شوند و می‌توانند عملکرد خود را در بلندمدت حفظ کنند. با این حال، او این درمان را یک رویکرد امیدوارکننده برای درمان بیماری‌های پیچیده و نادر می‌داند.

با وجود پیشرفت‌های چشمگیر در این پروژه، شرکت Prime Medicine که این درمان را توسعه داده است، اعلام کرد که به تنهایی قصد ندارد این درمان را ادامه دهد. این تصمیم نشان‌دهنده چالش‌های بزرگ در توسعه درمان‌های ژنتیکی برای بیماری‌های نادر است که به منابع مالی و سرمایه‌گذاری‌های گسترده نیاز دارد. این شرکت در بیانیه‌ای اعلام کرد که در حال بررسی گزینه‌هایی برای توسعه بالینی این درمان خارج از شرکت است.

دیوید لیو، یکی از بنیان‌گذاران Prime Medicine و استاد زیست‌شناسی در موسسه Broad در کمبریج، ماساچوست، در این زمینه می‌گوید: «علم به اندازه‌ای پیشرفته شده است که بسیاری از بیماران می‌توانند از درمان‌های ویرایش ژنی بهره‌مند شوند. اما در نهایت، این مسأله تنها به علم و فناوری مربوط نمی‌شود، بلکه نیازمند توجه ویژه به ابعاد اقتصادی نیز هست.»

ویرایش ژن، فرصتی برای درمان بیماری‌های ژنتیکی سخت

در حال حاضر، تنها درمان ویرایش ژن در بازار درمان‌های مبتنی بر CRISPR-Cas۹ است که برای بیماری‌هایی همچون سلول داسی‌شکل و تالاسمی کاربرد دارد. این درمان‌ها هزینه بسیار بالایی دارند و هنوز در مراحل اولیه ارائه در ایالات متحده و بریتانیا هستند. به گفته کارشناسان، اگرچه این درمان‌ها می‌توانند زندگی بسیاری از بیماران را تغییر دهند، هزینه‌های بالای آنها باعث محدودیت در دسترسی به این درمان‌ها می‌شود.

اما ویرایش اولیه (Prime Editing) نوید آینده‌ای بهتر و ارزان‌تر را برای درمان‌های ژنتیکی می‌دهد. این تکنیک می‌تواند انقلابی در درمان بیماری‌های نادر ایجاد کند و طیف وسیعی از بیماری‌های ژنتیکی را هدف قرار دهد. جوزف هاسیا، پزشک ژنتیک در دانشگاه کالیفرنیا جنوبی، این تکنیک را به ارتقاء مستمر ابزار‌های دیجیتال مشابه به آپدیت‌های آیفون تشبیه می‌کند و می‌گوید: «ویرایش ژن مانند یک ارتقاء برای فناوری‌های قبلی است و همواره در حال بهبود است.»

آینده‌ای پر از امید

نتایج این تحقیق که در مجله معتبر نیچر به چاپ رسیده‌است؛ نشان می‌دهد اگرچه درمان‌های مبتنی بر ویرایش ژن هنوز در مراحل اولیه قرار دارند و برای گسترش بیشتر نیازمند منابع مالی و تحقیقاتی زیادی هستند، نتایج اولیه از ویرایش اولیه در درمان بیماری‌های ژنتیکی نادر امیدوارکننده است. این تکنیک می‌تواند در آینده نزدیک تحولی بزرگ در درمان بیماری‌های ژنتیکی ایجاد کرده و به میلیون‌ها بیمار کمک کند. با این حال، برای رسیدن به این هدف، همکاری‌های بین‌المللی و حمایت‌های مالی گسترده ضروری است تا این تکنیک‌های پیشرفته به طور گسترده در دسترس بیماران قرار گیرد.