به گزارش مجله خبری نگار و به نقل از آیای، ما راه درازی را برای درک ژنتیک پیمودهایم. برای مثال دریافتهایم که دئوکسیریبونوکلئیک اسید یا همان دیانای (DNA)، مولکولی است که به عنوان «طرح اولیه حیات» عمل میکند.
سفر ما برای درک ژنتیک ما را بسیار فراتر از رمزگشایی ساختار اصلی دیانای برده و ما را به سوی بررسی فرآیند همانندسازی دیانای، تاثیر تغییرات ژنتیکی و مکانیسمهای پیچیده حاکم بر بیان ژن هدایت کرده است.
در ادامه نگاهی به برخی از حقایق جالب در مورد ژنتیک میاندازیم. از دیانای ویروسی گرفته تا ردیابی جهش در سوابق فسیلی، حقایقی که شما را به این فکر فرو میبرد که چه مواردی هنوز وجود دارد که درباره ژنتیک نمیدانید.
از نظر ساختاری، دیانای یک پلیمر شیمیایی دو رشتهای بسیار طولانی است که یک مارپیچ دوتایی را تشکیل میدهد و مانند یک پلکان مارپیچی ظریف در هم تنیده شده است.
واحدهای سازنده دیانای، نوکلئوتیدها هستند که متشکل از یک گروه فسفات، یک مولکول قند (دئوکسی ریبوز) و یک مورد از چهار پایه نیتروژنی موجود یعنی آدنین (A)، تیمین (T)، سیتوزین (C) یا گوانین (G) هستند.
این پایهها به شیوهای خاص جفت میشوند یعنی آدنین با تیمین و سیتوزین با گوانین و سپس دو رشته را به هم متصل میکنند.
ویژگی شگفتانگیز دیانای در ظرفیت حمل اطلاعات آن نهفته است. توالی این پایههای نیتروژنی دستورالعملهای ژنتیکی را رمزگذاری میکند و رشد، عملکرد و ویژگیهای هر موجود زنده را دیکته میکند.
همه انسانها در ۹۹.۹ درصد از ترکیب ژنتیکی با یکدیگر مشترک هستند و این نشان دهنده این نکته است که ما انسانها چقدر شبیه به یکدیگر هستیم.
در حالی که اکثریت قریب به اتفاق دیانای ما یکسان است، تفاوتهای جزئی به ویژه در زمینه سلامت فردی میتواند تاثیر زیادی داشته باشد.
کد ژنومی انسان در مارپیچ دوگانه دیانای، دنبالهای از چهار باز (A، T، G، و C) است که به طور در هم پیچیده با نظمی خاص مرتب شدهاند.
یک کپی از ژنوم انسان دارای سه میلیارد جفت باز دیانای است. این بازها در ۲۳ جفت کروموزوم توزیع شدهاند که ساختارهای نخ مانندی هستند که در هسته سلول یافت میشوند و اطلاعات ژنتیکی را حمل میکنند.
در این جفت کروموزمها هر مورد از یکی از والدین به ارث میرسد. هر کروموزوم حاوی هزاران ژن است که صفات یک فرد مانند رنگ چشم، گروه خونی و سایر موارد را تعیین میکند.
همانندسازی دیانای یک فرآیند سلولی است که در آن مارپیچ دوگانه دیانای باز میشود و رشتههای مکمل جدید سنتز میشوند. این فرآیند رونویسی دقیق از اطلاعات ژنتیکی را تضمین میکند.
تکثیر دیانای به روشی نیمه محافظهکارانه اتفاق میافتد، به طوری که یک رشته به عنوان رشته پیشرو به طور مداوم سنتز میشود در حالی که رشته دیگر با عنوان رشته پیرو به صورت قطعات کوتاهی با باز شدن مارپیچ سنتز میشود و در نتیجه قطعات کوتاه زیادی به نام «قطعات اکازاکی» ایجاد میشود. سپس این قطعات به یکدیگر متصل میشوند و به یک مولکول دیانای تبدیل میشوند.
این فرآیند دو طرفه است، از مبدا همانند سازی تا زمانی که کل مولکول دیانای همانندسازی شود، جلو میرود و به تشکیل دو مولکول دیانای یکسان منجر میشود.
کل فرآیند حدود هشت ساعت طول میکشد و طی آن یکپارچگی سه میلیارد جفت باز که ژنوم انسان را تشکیل میدهند حفظ میشود.
این مورد ممکن است شبیه به یک داستان علمی تخیلی به نظر برسد، اما نگران نباشید. این دیانای بیگانه نیست.
در طول دورههای تکاملی، ویروسها مواد ژنتیکی خود را در ژنوم انسان ادغام کردهاند و موزاییکی از قطعات دیانای ویروسی را که در بین ژنهای ما پراکنده شدهاند، به جای گذاشتهاند.
این بقایای ویروسی تحت عنوان رتروویروسهای درونزای انسانی (HERVs) شناخته میشوند، حدود هشت درصد از ژنوم انسان را تشکیل میدهند. آنها بقایای عفونتهایی هستند که میلیونها سال پیش اجداد نخستی ما را درگیر کردهاند.
بر خلاف مواد ژنتیکی ویروسی معمولی، برخی از رتروویروسهای درونزای انسانی توانایی ادغام در سلولهای زایا را به دست آوردند و به عضو دائمی در ژنوم اجداد انسان تبدیل شدند. این عناصر ویروسی جدا از اینکه بقایای ژنتیکی هستند، در تنظیم بیان ژن، رشد جنینی و حتی دفاع در برابر عفونتهای ویروسی جدید نقش ایفا میکنند.
تحقیقات جدید نشان داده است که ژنهای رتروویروسهای درونزا هنوز در بافتهای سالم فعال هستند. در میان آنها، HML-۲، که جدیدترین گروه فعال به شمار میرود، فعالیت مداوم در ژنوم انسان حتی در تولید پروتئینهای ویروسی را نشان داد.
وجود این ویروسهای باستانی در بافتهای سالم نشان میدهد که آنها تاریخچه پیچیدهای دارند.
با توجه به اینکه دیانای تمام اطلاعات ژنتیکی را برای ایجاد موجودات زنده جدید ذخیره میکند، جای تعجب نیست که محققان به دنبال استفاده از آن برای ذخیره داده باشند.
ما میتوانیم دو بیت داده در هر نوکلئوتید رمزگذاری کنیم، به این معنی که یک گرم دیانای میتواند ۴۵۵ اگزابایت داده را ذخیره کند. برای درک بهتر این موضوع باید گفت که تنها ۱۷۷.۶۳ گرم دیانای برای ذخیره ۷۹ زتابایت داده کافی است. این مقدار برابر با کل مقدار داده تولید شده در جهان در سال ۲۰۲۱ است.
در مقایسه با هارد دیسکهای معمولی، دیانای هزار برابر تراکم ذخیرهسازی بیشتری دارد در حالی که ۱۰۸ برابر یا ۱۰۰ میلیون بار انرژی کمتری مصرف میکند.
با وجود این پتانسیل، موانعی مانند هزینههای بالا، کم بودن سرعت مکانیسمهای نوشتن و خواندن دیانای و حساسیت به جهشها باعث میشوند که استفاده از دیانای بهعنوان یک وسیله ذخیرهسازی مولکولی با چالشهایی مواجه باشد.
دیانای را میتوان از هر موجود زندهای استخراج کرد. به طور مثال بافتهای گیاهی، سلولهای حیوانی، جوامع میکروبی و نمونههای محیطی مانند خاک یا آب گزینههایی هستند که میتوان از آنها دیانای استخراج کرد. به عنوان مثال، دانشمندان پزشکی قانونی دیانای را از مو، خون، بزاق و سایر مایعات بدن استخراج میکنند تا افراد را با دقت بالایی شناسایی کنند.
همانطور که در یک مطالعه جدید در دانشگاه فلوریدا نشان داده شده است، دیانای را میتوان از محیط نیز استخراج کرد. این تحقیق که بر روی سرطانهای ویروسی در میان لاک پشتهای دریایی متمرکز بود، نمونههای دیانای محیطی (eDNA) را از آب، خاک و هوا استخراج کرد.
محققان توانستند جهشهای ژنتیکی را شناسایی کنند و حتی اجداد ژنتیکی جمعیتهای محلی را تعیین کنند و پتانسیل دیانای محیطی را برای مطالعات ژنتیکی نشان دهند.
این تصور که دوقلوهای همسان دارای اثر انگشت یکسان هستند، یک تصور غلط رایج است. به رغم شباهت ژنتیکی، دوقلوهای همسان دارای اثر انگشت متمایزی هستند.
علت این موضوع تداخل بین عوامل ژنتیکی و تاثیرات محیطی در طول رشد جنین است.
اثر انگشت در حدود هفته دهم بارداری زمانی که عوامل ژنتیکی بر الگوی کلی خطوط دست تاثیر میگذارند شروع به رشد میکند. با این حال، ایجاد خطوط فردی در معرض رویدادها و تاثیرات تصادفی در رحم است.
در طول رشد جنین، دوقلوها شرایط منحصر به فردی از جمله تغییرات در قرار گرفتن در معرض مایع آمنیوتیک و فعل و انفعالات دیواره رحم را تجربه میکنند. این شرایط متمایز به شکلگیری اثر انگشت متفاوت کمک میکند.
به رغم اطلاعات ژنتیکی مشترک، تنشها، موقعیتها و جریان خون خاصی که هر یک از دوقلوها با آن مواجه میشوند باعث ایجاد تفاوتهای ظریف، اما قابل تشخیص در اثر انگشت آنها میشود.
ردیابی وقوع جهشها از طریق سوابق فسیلی، پنجرهای به تاریخ تکامل موجودات زنده باز میکند.
پیشرفتها در زیستشناسی مولکولی و ژنتیک به دانشمندان این امکان را داده که دیانای باستانی را استخراج و تجزیه و تحلیل کنند و به درکی در مورد تغییرات ژنتیکی و جهشهایی که در مقیاسهای زمانی زمینشناسی رخ دادهاند، برسند.
با مقایسه مواد ژنتیکی موجودات باستانی با همتایان مدرن آنها، محققان میتوانند جهشهایی را که در طول زمان روی هم انباشته شدهاند شناسایی کنند.
سوابق فسیلی به عنوان یک ابزار قدرتمند برای درک تغییرات ژنتیکی که حیات را بر روی زمین شکل داده است، عمل میکند که دگرگونیهای فیزیکی گونهها را به نمایش میگذارد.
اگر پیچ خوردگیهای رشته دیانای یک انسان باز شوند و به صورت یک رشته دنبال یکدیگر قرار بگیرند میتوانند فاصله بین زمین تا پلوتو را ۱۷ بار طی کنند و بازگردند.
اگر بخواهید دیانای را از یک سلول جدا کنید، این سلول به اندازهی حیرتآور شش فوت (۱.۸ متر) امتداد مییابد.
اگر این را به تمام دیانهای موجود در بدن انسان تعمیم دهیم، رشته به دست آمده ۱۰۷.۸۳ میلیارد کیلومتر (۶۷ میلیارد مایل) امتداد خواهد داشت که مسافتی معادل حدود ۱۵۰ هزار سفر رفت و برگشت به ماه، یا ۱۷ بار رفت و برگشت از زمین به پلوتو است.