کد مطلب: ۴۷۸۸۴۶

|

|

نگارمگ اخبار اخبار پزشکی سلامت

۱۰ مرداد ۱۴۰۲ - ۱۲:۱۱

اختلال ژنتیکی جدید که هنوز نام رسمی ندارد!

اختلال ژنتیکی جدید که هنوز نام رسمی ندارد!

محققان طی مطالعات اخیر خود یک اختلال ژنتیکی جدید را شناسایی کرده اند که هنوز نام رسمی ندارد و موجب رشد غیر عادی استخوان‌های صورت و دست می‌شود. بررسی‌های انجام شده حاکی از این موضوع است که اختلال ژنتیکی فوق باعث بروز تفاوت‌های رشد عصبی همراه با ناهنجاری‌هایی در سر، استخوان‌های صورت و سایر اندام‌ها می‌شود.

به گزارش مجله خبری نگار،محققان بیمارستان کودکان فیلادلفیا طی مطالعات جدید خود موفق به کشف نوعی اختلال ژنتیکی خاص و نادر شدند که منجر به رشد غیر طبیعی برخی استخوان‌های بدن می‌شود. محققان بر این باورند که یک سری از انواع نادر ژن موسوم به MAP۴K۴ مسئول این بیماری است.

گفتنی است، ژن MAP۴K۴ در بسیاری از مسیر‌های سیگنالی در بدن از جمله مسیر RAS که مسئول رشد طبیعی سلول است، نقش دارد. این ژن در حال حاضر به عنوان عامل ایجاد کننده اختلالات متعدید از جمله سرطان در حال بررسی است.

دکتر الیزابت باج، نویسنده ارشد مطالعه فوق و پژوهشگر بخش ژنتیک انسانی بیمارستان کودکان فیلادلفیا در این رابطه می‌گوید: ما توانستیم با بیمارانی از سراسر جهان که علائم یکسانی داشتند ارتباط برقرار کرده و در نهایت توانستیم ژن‌های مشابهی را که به ما در شناسایی انواع ایجاد کننده این مشکلات کمک می‌کنند، شناسایی کنیم.

طی این پژوهش، محققان انواعی از ژن‌ها را شناسایی کردند که با یک اختلال خاص در خانواده‌هایی که چندین بیمار علائم مشابهی داشتند، مرتبط نبودند. هنگامی که آن‌ها انواع خاصی از این اختلالات را شناسایی کردند، یک مدل تحقیقاتی خاص ایجاد کردند تا تأیید کنند که این گونه‌های خاص از ژن‌ها مسئول ظهور علائم در بین این بیماران هستند. پژوهشگران در ادامه نشان دادند که کاهش فعالیت ژن MAP۴K۴ باعث نقص رشد در گورخرماهی می‌شود و این نقص در بین بیماران انسانی نیز به طور مشابه مشاهده می‌شود.

بررسی‌های انجام شده نشان می‌دهد فعالیت بیش از حد مسیر‌های سیگنالی RAS می‌تواند منجر به سرطان شود و به همین دلیل است که هر مداخله درمانی که MAP۴K۴ را هدف قرار می‌دهد باید به خوبی بررسی شود تا تعادلی بین درمان یک اختلال و اطمینان از عدم افزایش خطر سرطان ایجاد شود.

محققان معتقدند: ژن عامل اختلال رشد استخوانی ممکن است یک هدف درمانی ارزشمند برای سایر اختلالات نیز باشد. از آنجایی که این یک نوع ژنتیکی تازه کشف شده است که باعث ایجاد بیماری در بیماران خاص می‌شود، محققان مایلند بدانند که آیا این ژن در بیماری‌های عمومی‌تر نیز نقش دارد یا خیر.

لینک کپی شد

اشتراک‌ گذاری

۰ پسندیدم

گزارش خطا

برچسب ها: ژنتیک

ارسال نظرات

انتشار یافته: ۰ |

در انتظار بررسی: ۰ |

غیر قابل انتشار: ۰

قوانین ارسال نظر