دانشمندان نقشه ژنتیکی دقیقی از چشم انسان تهیه کرده‌اند

نقشه جدید چشم، مکانیسم‌های از دست دادن بینایی را آشکار می‌کند

به گزارش مجله خبری نگار، یک تیم بین‌المللی به رهبری دانشمندان دانشگاه منچستر، دقیق‌ترین نقشه ژنتیکی چشم انسان تا به امروز را ایجاد کرده‌اند و بیش از ۱.۴ میلیون سیگنال تنظیم‌کننده فعالیت ژن‌ها در شبکیه و اپیتلیوم رنگدانه را شناسایی کرده‌اند. این خبر در مجله Medical Xpress گزارش شده است.

دکتر جیمی الینگفورد، نویسنده‌ی همکار این مطالعه، گفت: «کار ما گامی بزرگ در جهت رمزگشایی از معماری ژنتیکی پیچیده‌ی چشم انسان است و راه را برای استراتژی‌های جدید برای حفظ و بازیابی بینایی در آینده باز می‌کند.»

دانشمندان در مطالعه خود، داده‌های توالی‌یابی کل ژنوم و پروفایل‌های RNA از چشم ۲۰۱ اهداکننده انسان را تجزیه و تحلیل کردند. آنها بر دو نوع بافت کلیدی تمرکز کردند: شبکیه عصبی-حسی که نور را درک می‌کند و اپیتلیوم رنگدانه شبکیه که تغذیه آن را فراهم می‌کند.

ارتباط بین گونه‌های ژنتیکی و فعالیت ژن، بیش از ۱.۴ میلیون سیگنال موسوم به eQTL را آشکار کرد که فعال‌سازی و غیرفعال‌سازی نزدیک به ۱۰،۰۰۰ ژن شبکیه و تقریباً ۴۰۰۰ ژن اپیتلیال رنگدانه را کنترل می‌کنند. بسیاری از این سیگنال‌ها در مناطق تنظیمی ژنوم قرار دارند و به عنوان "سوئیچ‌های" مولکولی عمل می‌کنند.

علاوه بر این، محققان صد‌ها فرد را با فعالیت غیرطبیعی بالا یا پایین ژن‌های شبکیه در مقایسه با مقادیر معمول شناسایی کردند. تقریباً در ۲۸ ٪ از این موارد، گونه‌های ژنتیکی نادری شناسایی شدند که ناهنجاری‌ها را توضیح می‌دهند: جهش‌های غیر کدکننده، بازآرایی‌های ساختاری و تغییرات تعداد کپی DNA.

نویسندگان انتظار دارند که منبع حاصل، جستجوی علل بیماری‌های ارثی شبکیه - رتینیت پیگمنتوزا، بیماری استارگارت و دیستروفی مخروطی-استوانه - را تسریع کند و به ایجاد ابزار‌هایی برای تشخیص زودهنگام دژنراسیون ماکولا مرتبط با سن کمک کند.

در ۲۷ آوریل، Medical Xpress از ارتباط بین درماتیت آتوپیک و مشکلات خواب و حافظه خبر داد. به گفته محققان، انواع شدید این بیماری به کیفیت پایین خواب و اختلال در عملکرد شناختی کمک می‌کند.

منبع: iz

لینک کپی شد

اشتراک‌ گذاری