گونه ژنی در برابر بیماری پارکینسون محافظت می‌کند و می‌تواند منجر به درمان جدیدی شود

به گزارش مجله خبری نگار، یک مطالعه جدید نشان داده است که افرادی که حامل یک نوع ژن نادر هستند، تقریباً نصف افرادی که نسخه متفاوتی از آن ژن را دارند، احتمال ابتلا به بیماری پارکینسون را دارند.

محققان شروع به کشف این موضوع کرده‌اند که چگونه این ویژگی ژنتیکی می‌تواند با حفظ عملکرد یک آنزیم کلیدی ضروری برای متابولیسم و ​​بقای سلول، از فرد در برابر بیماری پارکینسون محافظت کند. دانشمندان در گزارشی که در مجله روانپزشکی مولکولی منتشر شده است، می‌نویسند: درک بهتر این مکانیسم محافظتی می‌تواند روزی منجر به درمان‌های جدید برای این بیماری شود.

دکتر پینچاس کوهن، نویسنده ارشد این مطالعه و رئیس دانشکده پیری‌شناسی لئونارد دیویس در دانشگاه کالیفرنیای جنوبی (USC)، گفت: «این مطالعه درک ما را از اینکه چرا افراد ممکن است به بیماری پارکینسون مبتلا شوند و چگونه می‌توانیم درمان‌های جدیدی برای این بیماری ویرانگر ایجاد کنیم، گسترش می‌دهد.»

بیماری پارکینسون زمانی رخ می‌دهد که سلول‌های مغزی که حرکت را کنترل می‌کنند به مرور زمان می‌میرند. از بین رفتن این نورون‌ها باعث علائم حرکتی شناخته‌شده‌ی این بیماری مانند لرزش، سفتی عضلات و مشکلات تعادل و همچنین علائم کمتر شناخته‌شده‌ای از جمله تغییرات عاطفی، اختلالات خواب و زوال شناختی می‌شود.

دانشمندان هنوز به طور کامل نمی‌دانند چه چیزی باعث از بین رفتن نورون‌ها در بیماری پارکینسون می‌شود، اما اختلال در عملکرد میتوکندری، نیروگاه‌های سلولی، مدت‌هاست که به عنوان یکی از نشانه‌های این بیماری در نظر گرفته می‌شود. یک گونه ژنی که در یک مطالعه جدید کشف شده است، با عملکرد میتوکندری مرتبط است و اهمیت این ارتباط را برجسته می‌کند.

بیشتر DNA ما در مراکز کنترل سلول‌ها یا هسته‌ها پنهان است، اما میتوکندری‌ها در واقع مکمل DNA خود را حمل می‌کنند که از مادر به فرزند منتقل می‌شود. در یک مطالعه قبلی، کوهن و همکارانش کشف کردند که یک پروتئین کوچک تولید شده در میتوکندری به نام SHLP۲، نقش کلیدی در عملکرد نیروگاه دارد و با افزایش سن کاهش می‌یابد. بعدها، محققان دیگر دریافتند که نسخه‌های خاصی از ژن SHLP۲ با خطر کمتر ابتلا به بیماری پارکینسون مرتبط هستند، اما دلیل آن مشخص نیست؛ بنابراین کوهن و همکارانش آخرین مطالعه خود را بر روی ژن SHLP۲ متمرکز کردند.

ابتدا، آنها نسخه‌های مختلف این ژن را در DNA میتوکندری هزاران نفر از افراد شرکت‌کننده در سه مطالعه‌ی بزرگ بلندمدت آزمایش کردند. نسخه محافظ SHLP۲ در ۱٪ از این افراد، که همگی از نژاد اروپایی بودند، ظاهر شد و در مقایسه با سایر نسخه‌های ژن، با نیمی از خطر ابتلا به بیماری پارکینسون مرتبط بود.

محققان از طریق آزمایش‌هایی با سلول‌های انسانی در ظروف آزمایشگاهی و آزمایش‌های اضافی در موش‌ها، کشف کردند که این گونه ژنی احتمالاً هم پایداری و هم فراوانی پروتئین SHLP۲ را افزایش می‌دهد. آنها دریافتند که این تغییرات، به نوبه خود، از اختلال عملکرد یک آنزیم کلیدی در میتوکندری جلوگیری می‌کند.

روی هم رفته، نتایج محققان نشان می‌دهد که یک استراتژی درمانی بالقوه برای بیماری پارکینسون می‌تواند شامل تأمین سلول‌ها با این پروتئین محافظ بسیار پایدار، SHLP۲، برای کمک به حفظ عملکرد میتوکندری باشد. با این حال، برای تأیید این ایده، تحقیقات بسیار بیشتری مورد نیاز است.

سو-جونگ کیم، نویسنده‌ی این مطالعه از دانشگاه کالیفرنیای جنوبی، لئونارد دیویس، گفت: «داده‌های ما اثرات بیولوژیکی یک گونه‌ی ژنی خاص و مکانیسم‌های مولکولی بالقوه‌ای را که این جهش ممکن است از طریق آنها خطر ابتلا به بیماری پارکینسون را کاهش دهد، برجسته می‌کند.» «این یافته‌ها ممکن است به توسعه‌ی درمان‌ها کمک کند و پایه‌ای برای درک سایر جهش‌های یافت‌شده در میکروپروتئین‌های میتوکندری فراهم کند.»