علت صرع شدید کشف شد

SciAdv: پروتئین معیوب SLC۱۳A۵ ممکن است باعث صرع شدید شود

به گزارش مجله خبری نگار،زیست‌شناسان اروپایی و شیلیایی جهش‌های نادری را در پروتئین SLC۱۳A۵ کشف کرده‌اند که باعث ایجاد اشکال شدید آنسفالوپاتی صرعی می‌شود. این یک بیماری عصبی نادر است که با اختلالات شناختی و حرکتی جدی همراه است. نتایج این مطالعه در مجله Science Advances (SciAdv) منتشر شده است.

این تیم محاسبات و آزمایش‌های گسترده‌ای را برای ارزیابی تأثیر هزاران جهش نقطه‌ای بر ساختار و عملکرد پروتئین SLC۱۳A۵ انجام داد. این پروتئین برای انتقال مولکول‌های اسید سیتریک، که جزء مهمی از فرآیند متابولیک در سلول‌ها است، ضروری است.

پروفسور ایواندرو فرادا، یکی از نویسندگان این مطالعه، توضیح داد: «ما روشی را توسعه داده‌ایم که به ما امکان می‌دهد جهش‌های خطرناک را پیش‌بینی کنیم و بفهمیم که آنها دقیقاً چگونه عملکرد پروتئین‌ها را مختل می‌کنند. این امر به ویژه برای بیماری‌های ژنتیکی نادر که مکانیسم آنها اغلب نامشخص است، اهمیت دارد.»

این الگوریتم که «اسکن جهش عمیق» نام دارد، روی بیش از ۱۰،۰۰۰ تغییر احتمالی در ساختار پروتئین SLC۱۳A۵ آزمایش شد. از این تعداد، ۳۸ مورد باعث اختلالات جدی در عملکرد پروتئین شدند و ۱۲ مورد با اشکال شدید آنسفالوپاتی صرعی مرتبط بودند.

برای تأیید نتایج، دانشمندان از مدل‌های سلولی استفاده کردند. در این کار همچنین از داده‌های شرکت‌کنندگان مبتلا به صرع که توسط بانک ژنتیک بریتانیا، UK Biobank، ارائه شده بود، استفاده شد. این مطالعه اثربخشی رویکرد جدید را در شناسایی جهش‌های نادر، اما حیاتی تأیید کرد. به گفته دانشمندان، در آینده، این الگوریتم ممکن است به ابزار اصلی برای تشخیص و درمان بیماری‌های ژنتیکی تبدیل شود.

لینک کپی شد

اشتراک‌ گذاری