ارتباط بین اسکیزوفرنی و انواع جهش‌های سوماتیک

به گزارش مجله خبری نگار،جهش‌های سوماتیک، نوعی جهش هستند که در اوایل رشد و پس از به ارث بردن ژنوم از والدین، رخ می‌دهند. این تحقیق، یکی از اولین مطالعه‌هایی است که به بررسی دقیق رابطه بین جهش سوماتیکی (غیر ارثی) و خطر اسکیزوفرنی پرداخته است.

اسکیزوفرنی که یک اختلال روانی حاد و ناتوان کننده است، نحوه تفکر، اعمال، بیان احساسات و همچنین درک فرد از واقعیت را مختل می‌کند. افراد مبتلا به این اختلال، در برقراری روابط اجتماعی غالبا دچار مشکل هستند.

محققان، نمونه خون بیش از ۲۰ هزار نمونه خون از افراد سالم یا مبتلا به اسکیزوفرنی را تجزیه و تحلیل کردند. پژوهشگران در نهایت دو ژن NRXN۱ و ABCB۱۱ را شناسایی کردند که با موارد اسکیزوفرنی در هنگام اختلال در رحم مرتبط بودند. به گزارش سیناپرس، NRXN۱، ژنی که به انتقال سیگنال‌ها در سراسر مغز کمک می‌کند، پیش از این نیز با اسکیزوفرنی مرتبط بوده است.

برخلاف جهش‌های ارثی که در تمام سلول‌های بدن وجود دارند، جهش‌های سوماتیک، بر اساس زمان و مکان وقوع جهش، تنها در سلول‌های خاصی یافت می‌شوند. جهش‌های سوماتیک که در اوایل رشد رخ داده اند، نه تنها در مغز بلکه در بخشی از سلول‌های خون نیز قابل شناسایی هستند.

دومین ژنی که محققان شناسایی کردند، ABCB۱۱، ژن شناخته شده‌ای است که یک پروتئین کبد را رمزگذاری می‌کند. پژوهشگران توضیح داده اند: یافته‌های برخی از مطالعات نشان داده اند که جهش در این ژن با اسکیزوفرنی مقاوم به درمان مرتبط است.

هنگامی که تیم تحقیقاتی تجزیه و تحلیل‌های بیشتری را انجام دادند، دریافتند که ABCB۱۱ در زیرمجموعه‌های خاصی از نورون ها، که دوپامین را از ساقه مغز به قشر مغز حمل می‌کنند، نیز بیان می‌شود. تصور می‌شود که اکثر دارو‌های اسکیزوفرنی برای کاهش سطح دوپامین بیماران، این سلول‌ها را هدف قرار می‌دهند؛ در نتیجه، این یافته‌ها ممکن است ارتباط ژن مذکور با مقاومت در برابر درمان را توضیح دهند.