به گزارش مجله خبری نگار،دکتر نصرالله صالح گوهری درباره ناهنجاریهای مادرزادی اظهار کرد: ناهنجاریهای مادرزادی در زمان تولد و بدو تولد نوزاد وجود دارند و ممکن است در بدو تولد تشخیص داده نشوند.
وی با اشاره به اینکه ناهنجاریهای مادرزادی طیف وسیعی از بیماریها را شامل میشود، افزود: برخی از این موارد را با بعضی روشها میتوان تشخیص داد. به ویژه ناهنجاریهای فیزیکی که با سونوگرافی قابل تشخیص است و یا نقصی که از قبل در خانواده وجود داشته، اما برخی ناهنجاریهای جنین نیز قابل تشخیص نیست.
صالح گوهری با اشاره به اینکه ناهنجاریهای مادرزادی به دو طیف گسترده ساختاری و عملکردی تقسیم میشوند، بیان کرد: ناهنجاری ساختاری مواردی است که کودک از لحاظ فیزیکی دچار مشکل است و در ناهنجاری عملکردی، از لحاظ ساختار و فیزیک شاید مشکلی نباشد، اما عملکرد بدن و سیستمهای بدن تحت تاثیر قرار میگیرد.
این دکترای تخصصی ژنتیک انسانی درباره عواملی که منجر به ناهنجاریهای مادرزادی میشوند، گفت: عوامل ژنتیکی و محیطی و گاهی هر دو با هم موجب نقص مارزادی میشود و به طور کلی در ۵۰ درصد موارد علت ناهنجاری مادرزادی شناخته شده نیست.
وی افزود: کسانی که یک فرزند مشکل دار دارند حتما فرزند بعدی آنها هم دچار مشکل نمیشود، اما بهتر است قبل از اقدام به بارداری با پزشک متخصص مشاوره کنند؛ همه نقایص مادرزادی در خانواده تکرار نمیشود.
صالح گوهری درباره بیماری "CP" یا فلج مغزی بیان کرد: این بیماری ژنتیکی نیست و حین زایمان و به علت نرسیدن اکسیژن به نوزاد به وجود میآید و نقص ژنتیکی محسوب نمیشود. ضمن اینکه بیماری "CP" پیش رونده نیست در حالی که بیماریهای ژنتیکی ممکن است پیش رونده باشند.
این متخصص ژنتیک در ادامه درباره عوامل موثر در ناهنجاریهای مادرزادی اظهار کرد: هر چه سن مادر بالا برود هم باروری دچار مشکل شده و هم ممکن است بارداری موفقی نداشته باشد؛ عوامل محیطی نیز منجر به ناهنجاریهای مادرزادی میشود.
وی ادامه داد: در معرض قرار گرفتن مادر باردار با برخی عوامل نیز موجب بروز ناهنجاریهای مادرزادی میشود از جمله ابتلا به سرخجه در بارداری که روی شنوائی و مغز جنین اثر میگذارد؛ مصرف برخی داروها در بارداری و یا قطع برخی داروها که نیاز بوده مصرف شود نیز در بروز ناهنجاری موثر است لذا مادران خودسرانه در زمان بارداری این اقدامات را انجام ندهند.
صالح گوهری درباره دیگر عوامل موثر بر ناهنجاریهای مادرزادی اظهار کرد: فلزات سنگین که در برخی آبها وجود داشته باشد. برخی مواد سمی؛ برخی آلودگی هوا در مناطق صنعتی را نیز موثر دانسته اند. وی بیان کرد: تصویربرداری پزشکی در دوران بارداری مادر نیز نکته مهمی است البته عکس ساده مشکلی ایجاد نمیکند، اما پرتودرمانی میتواند روی جنین موثر باشد و مشکل ایجاد کند.
این دکترای تخصصی ژنتیک انسانی گفت: مادری که مبتلا به دیابت است، در زمان بارداری باید قند خونش کنترل شود و اگر قندش بیش از حد معمول باشد موجب تولد یک نوزاد ناهنجار میشود؛ مصرف الکل نیز میتواند موجب ناهنجاری مادرزادی بشود و مادران به این نکته توجه کنند.
وی افزود: مادرانی که تیروئید کم کار دارند ممکن است جنینشان به نوعی عقب ماندگی ذهنی به نام کرتینیسم مبتلا شوند و بهتر است درمان این بیماریها را مورد توجه قرار بدهند؛ قرار گرفتن در معرض اشعهها خطرزاست. ضمن اینکه در زمان بارداری مادران نباید از سونا و جکوزی استفاده کنند و مادر باردار نباید تب بالا داشته باشد.
صالح گوهری تصریح کرد: مادرانی که گروه خونی منفی دارند در سه ماهه اول باراری و قبل از تولد جنین باید آمپول رگام تزریق کنند تا مشکلی به وجود نیاید و برای بارداری دوم ممکن است مرگ جنین اتفاق بیفتد که البته مراکز بهداشت به این مسئله توجه دارند و پیشگیریها و مراقبت را اعلام میکنند.
وی با اشاره به اینکه شایعترین ناهنجاری مادرزادی ناهنجاری قلب است و شنوائی و مشکلات عصبی در رتبههای بعدی قرار دارد، گفت: بعضا این ناهنجاریهای قلب ممکن است چند ماه بعد از تولد حل شود و برخی نیاز به جراحی داشته باشد.
این متخصص ژنتیک با تاکید بر اینکه روشی که ۱۰۰ درصد قبل از تولد مشکل ناهنجاری جنین را متوجه بشویم، در دنیا وجود ندارد، گفت: از طریق برخی روشهای تشخیصی مثل سونوگرافیها و آزمایشات دوران بارداری برخی بیماریها قابل تشخیص است و اگر در خانواده فرد معلول و ناهنجاری وجود دارد بهتر است با متخصص ژنتیک صحبت شود.
صالح گوهری با اشاره به اینکه اگر عقب ماندگی ذهنی ناشناخته در خانواده باشد و پیگیری نشود، ممکن است در جنین تشخیص داده نشود، بیان کرد: در مواردی که ناهنجاری تشخیص داده شود، معمولا انجام سقط قبل از هفته ۱۹ حاملگی به حکم قانون امکانپذیر است و بعد از این زمان، اجازه سقط قانونی وجود ندارد.
وی در پایان خاطر نشان کرد: بیش فعالی جزو بیماریهایی است که علت آن مخلوط است و هم ژنتیکی و هم محیطی است.