پیشرفت علمی: مکمل غذایی، حرکت را به کودکی مبتلا به یک بیماری نادر بازمی‌گرداند

به گزارش مجله خبری نگار، طبق گزارشی که در مجله علمی نیچر منتشر شده است، این کودک که هویتش فاش نشده، تا تابستان ۲۰۲۳ یک ورزشکار فعال بود تا اینکه ناگهان دچار کاهش توانایی حرکتی شد و وضعیتش آنقدر سریع رو به وخامت گذاشت که ظرف چند ماه به ویلچر نیاز پیدا کرد.

والدین، تحول چشمگیری را که برای پسرشان رخ داده بود، توصیف کردند و گفتند: «او که از سریع‌ترین کودک کلاس و یک بازیکن پرشور فوتبال بود، اکنون حتی در راه رفتن عادی نیز مشکل دارد و مرتباً لنگ می‌زند و زمین می‌خورد. پس از یک سری آزمایش، کودک به یک بیماری ژنتیکی نادر به نام کمبود آنزیم HPDL مبتلا شد، بیماری‌ای که مانع از تولید مقادیر کافی آنزیم حیاتی CoQ۱۰ در بدن می‌شود، آنزیمی که نقش کلیدی در عملکرد سلول‌ها دارد.»

مشکل این است که این نقص ژنتیکی زمانی رخ می‌دهد که فرد دو نسخه جهش‌یافته از ژن HPDL که مسئول تولید آنزیم CoQ۱۰ است را به ارث می‌برد.

این کمبود منجر به علائم جدی از جمله از دست دادن کنترل عضلات، مشکل در راه رفتن و افزایش خطر تشنج می‌شود.

وقتی این بیماری در اواخر نوجوانی ظاهر می‌شود، باعث ضعف و سفتی عضلات در کودکانی می‌شود که قبلاً از سلامت خوبی برخوردار بوده‌اند.

پزشکان درمان کودک را با مکمل‌های CoQ۱۰ آغاز کردند، اما اثربخشی آنها به دلیل سد خونی-مغزی که از رسیدن مولکول‌های بزرگی مانند این آنزیم به مغز جلوگیری می‌کند، محدود بود.

دکتر مایکل باچولد، دانشیار انکولوژی پرتودرمانی در دانشگاه نیویورک و یکی از شرکت‌کنندگان در این مطالعه، توضیح داد که «کوآنزیم کیو۱۰ در درمان علائم خارج از مغز ایمن و مؤثر است، اما در درمان علائم مغزی تقریباً بی‌فایده است، زیرا نمی‌تواند از سد خونی-مغزی عبور کند.»

سپس پزشکان به ترکیب ۴ -HB، یکی از اجزای کلیدی آنزیم CoQ۱۰، روی آوردند که با اندازه کوچکش مشخص می‌شود و به آن اجازه می‌دهد از سد خونی مغزی عبور کند و همچنین می‌تواند به پودر محلول در آب تبدیل شود.

اگرچه این ترکیب برای درمان هیچ بیماری تاییدیه FDA را دریافت نکرده است، اما این سازمان پس از اصرار پزشکان و رضایت والدین، استفاده از آن را به عنوان یک داروی آزمایشی برای بیماران خاص در موارد خاص تایید کرده است.

خانواده با تصمیم دشواری رو‌به‌رو شدند، همانطور که والدین گفتند: «انتخاب درمان تجربی یکی از سخت‌ترین تصمیمات زندگی ما بود، اما احساس کردیم که اقدام نکردن خطرناک‌تر است. پس از مشاهده وخامت سریع وضعیت پسرمان، مشورت با پزشکان و انجام تحقیقات، برای پذیرش این تجربه نامشخص امیدوار و مطمئن شدیم.»

این پیشرفت درمانی تا حدودی به دلیل مطالعه‌ای در سال ۲۰۲۱ روی موش‌های مبتلا به کمبود HPDL است که در آن ترکیب ۴ -HB در بازیابی تحرک مؤثر واقع شد. با این حال، مورد این کودک اولین باری است که این درمان در انسان استفاده می‌شود.

درمان با دوز بالا (۶۰۰ میلی‌لیتر) آغاز شد که عوارض جانبی مانند استفراغ را به همراه داشت و نیاز به نصف کردن دوز داشت. با وجود مشکلات، نتایج قابل توجه بود؛ کودک ظرف یک ماه توانایی راه رفتن خود را دوباره به دست آورد و حتی توانست یک مایل کامل را در سنترال پارک بدود.

محققان این یافته را یک پیشرفت بزرگ پزشکی توصیف می‌کنند. تیم پزشکی اکنون قصد دارد تحقیقات را گسترش داده و مطالعه جامع‌تری را برای آزمایش این روش درمانی روی گروه بزرگتری از کودکان انجام دهد و امیدی برای درمان این بیماری نادر و سایر اختلالات عصبی و عضلانی مرتبط ایجاد کند.