کد مطلب: ۸۹۴۴۷۵

|

|

نگارمگ اخبار اخبار پزشکی سلامت

۰۹ شهريور ۱۴۰۴ - ۱۰:۵۹

دانشمندان علل ژنتیکی جدیدی برای صرع و اوتیسم کشف کرده‌اند

دانشمندان علل ژنتیکی جدیدی برای صرع و اوتیسم کشف کرده‌اند

مجله FASEB: صرع و اوتیسم ممکن است ناشی از جهش در ژن SLC۶A۱ باشد

به گزارش مجله خبری نگار/محققان دانشگاه پزشکی وین ۱۵ جهش در ژن SLC۶A۱ کشف کرده‌اند که می‌تواند باعث اختلالات طیف اوتیسم و صرع شود. نتایج این مطالعه در مجله FASEB منتشر شده است.

ژن SLC۶A۱ پروتئین GAT-۱ را کد می‌کند که مسئول انتقال نوروترانسمیتر مهاری GABA در سلول‌های مغزی است. این پروتئین نقش کلیدی در تنظیم تحریک در سیستم عصبی دارد.

محققان توضیح دادند: «اگر GAT-۱ عملکردی نداشته باشد یا به سطح سلول، جایی که باید عمل کند، نرسد، می‌تواند منجر به اختلالات عصبی جدی شود.»

دانشمندان دریافته‌اند که بیشتر جهش‌های یافت‌شده مانع از تاخوردگی صحیح GAT-۱ می‌شوند. این پروتئین به جای بیرون آمدن به سطح سلول، در داخل - در شبکه آندوپلاسمی - گیر می‌کند. در نتیجه، نمی‌تواند GABA را جذب کند و فعالیت مهاری در مغز مختل می‌شود.

این تیم توجه ویژه‌ای به دو جهش یافت شده در صرع دوران کودکی داشت: G۴۴۳D و G۴۴۳V. وقتی این جهش‌ها وجود داشته باشند، گلیسین در مغز با اسید‌های آمینه دیگر جایگزین می‌شود که انتقال سیگنال مهاری به سیستم عصبی مرکزی را مختل می‌کند. جهش اول به بخشی از پروتئین اجازه می‌دهد تا به سطح سلول برسد، در حالی که جهش دوم این فرآیند را به طور کامل مسدود می‌کند. هیچ یک از اشکال پروتئین جهش یافته نمی‌توانند عملکرد خود را انجام دهند.

با این حال، این مطالعه نشان داد که مولکول‌های کوچک خاصی که به پروتئین‌ها کمک می‌کنند تا شکل صحیح خود را بگیرند، می‌توانند تا حدی عملکرد GAT-۱ را بازیابی کنند. به عنوان مثال، گلیسرول فعالیت را در حضور جهش G۴۴۳D بهبود بخشید و ۴-فنیل بوتیرات در حضور G۴۴۳V مؤثر بود.

آزمایش‌ها روی مگس‌های میوه، اثربخشی این رویکرد را تأیید کرد. مگس‌هایی با جهش‌های مشابه، به ویژه تحت استرس گرمایی، تشنج نشان دادند. با این حال، هنگامی که ۴-فنیل بوتیرات به رژیم غذایی اضافه شد، تعداد تشنج‌ها کاهش یافت و محل قرارگیری مختل شده پروتئین تا حدی بازیابی شد.

دانشمندان گفتند: «این یافته‌ها راه‌های جدیدی را برای درمان صرع و اختلالات طیف اوتیسم در انسان باز می‌کند.»

لینک کپی شد

اشتراک‌ گذاری

۰ پسندیدم

گزارش خطا

برچسب ها: صرع اوتیسم

ارسال نظرات

انتشار یافته: ۰ |

در انتظار بررسی: ۰ |

غیر قابل انتشار: ۰

قوانین ارسال نظر