به گزارش مجله خبری نگار، دانشمندان دانشگاههای توهوکو و کیو (ژاپن) دریافتهاند که هدف قرار دادن ژن UNC۱۳A میتواند پیشرفت بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) را متوقف کند. نتایج این مطالعه در مجله Nature منتشر شده است.
بیماری ALS به دلیل از بین رفتن نورونهای حرکتی باعث ضعف پیشرونده عضلات میشود. پیش از این، دانشمندان با مشکل ناهمگونی ژنتیکی زیاد این بیماری روبهرو بودند. آنها توضیح دادند که عوامل ژنتیکی و پروتئینهای پاتولوژیک مختلفی میتوانند باعث ایجاد ALS شوند که ایجاد یک داروی جهانی را پیچیده میکند.
برای پر کردن این شکاف در دانش، محققان مدلهایی از سلولهای عصبی با اختلالاتی در پروتئینهای کلیدی متصل شونده به RNA ایجاد کردند. در هر مورد، آنها کاهش قابل توجهی در فعالیت ژن UNC۱۳A مشاهده کردند.
معلوم شد که این کاهش به دو دلیل رخ میدهد: به دلیل وجود یک اگزون پنهان (ناحیه کدکننده ژن)، که منجر به بیثباتی میکرو RNA و افزایش سطح یک مهارکننده ویژه REST میشود که کار UNC۱۳A را سرکوب میکند.
علاوه بر این، دانشمندان بافت نخاع و نورونهای حرکتی بهدستآمده از سلولهای بنیادی بیماران ALS را تجزیه و تحلیل کردند. این مطالعه افزایش REST را در بدن افراد مبتلا به این بیماری تأیید کرد. به گفته دانشمندان، این مسیر مشترک توضیح میدهد که چگونه جهشهای مختلف منجر به عواقب مشابه - کمبود UNC۱۳A و آسیب به سلولهای عصبی - میشوند.
به گفته دانشمندان، حفظ فعالیت UNC۱۳A میتواند روشی امیدوارکننده برای مبارزه با اسکلروز جانبی آمیوتروفیک باشد. محققان همچنین پیشنهاد میکنند که کاهش سطح REST با ژندرمانی میتواند پیشرفت بیماری را کند کرده و کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشد.