اولین نوزاد در جهان که با ژن درمانی بی سابقه از یک بیماری کشنده بهبود یافت!

به گزارش مجله خبری نگار، پیشرفت در بیمارستان خیابان گریت اورموند در لندن در‌های امید را برای ده‌ها خانواده که از این اختلال ژنتیکی جدی رنج می‌برند باز می‌کند.

توماس ۱۴ ماهه در چند هفته‌ای کمبود کارباموئیل ویور اورنیتین تشخیص داده شد و به یکی از تنها ۱۵ موردی تبدیل شد که سالانه با این بیماری ژنتیکی نادر تشخیص داده می‌شود.

کمبود اورنیتین ناقل کارباموئیل زمانی اتفاق می‌افتد که آمونیاک سمی (تولید شده در اثر تجزیه پروتئین‌ها در بدن) در خون فرد تجمع یابد. آمونیاک معمولا در کبد پردازش می‌شود و از طریق ادرار دفع می‌شود، اما بیماران مبتلا به این بیماری دارای کمبود ژنتیکی در پروتئین مسئول سم زدایی آمونیاک در کبد هستند که منجر به تجمع آن در مقادیر سمی می‌شود.

این کمبود در صورت عدم درمان می‌تواند عوارض تهدید کننده زندگی مانند آسیب مغزی، کما یا تشنج ایجاد کند. درمان ممکن است شامل کاهش پروتئین در رژیم غذایی و مصرف دارو‌هایی باشد که به عنوان تمیز کننده درمانی شناخته می‌شوند، اما در موارد شدید، کافی نیست. برخی از بیماران، به ویژه نوزادان نر، گاهی اوقات نیاز به پیوند کبد دارند.

تصور می‌شد که پیوند کبد تنها گزینه توماس باشد، تا اینکه او در یک آزمایش ژن درمانی پیشگامانه در بیمارستان گریت اورموند استریت (GOSH) در لندن گنجانده شد.

علائم معمولا اندکی پس از تولد شروع می‌شوند و شامل خستگی شدید، ناتوانی در شیردهی و استفراغ است. پدر و مادر توماس وقتی او فقط یک هفته بود متوجه شدند که چیزی غیرعادی است.

مادرش، ماریانا، گفت: «توماس در خانه بی پاسخ شد و چشمانش را باز نکرد و واقعا وحشتناک بود. با آمبولانس تماس گرفتیم و به بیمارستان محلی منتقل شدیم. وقتی برای اولین بار رسیدیم، پزشکان نتوانستند تعیین کنند که توماس چه مشکلی را تجربه می‌کند. ما تمام روز را در آنجا گذراندیم، از صبح تا عصر، در حالی که آنها مشکوک به عفونت بودند، اما مطمئن نبودند. توماس داشت بدتر می‌شد و متاسفانه بیمارستان نتوانست به ما کمک کند. سپس با آمبولانس به بیمارستان خیابان گریت اورموند منتقل شدیم.

"وقتی به بیمارستان خیابان گریت اورموند (GOSH) رسیدیم، آنها در عرض یک یا دو ساعت به ما گفتند که سطح آمونیاک توماس بسیار بالا است. پزشکان در بیمارستان مشهور او را با کمبود اورنیتین حمل کننده کارباموئیل تشخیص دادند و پیشنهاد کردند که او را در آزمایش OTC-HOPE بگنجانند.

هدف این آزمایش یک ژن درمانی است که از طریق تزریق به سلول‌های کبدی داده می‌شود که برای جایگزینی ژن آسیب دیده با یک نسخه سالم از ژن کمبود اورنیتین حامل کارباموئیل طراحی شده است.

محققان گفتند که درمان جدید که ECUR-۵۰۶ نامیده می‌شود، از یک روش نوآورانه برای وارد کردن یک ژن سالم در یک مکان دقیق تعریف شده در یک کروموزوم استفاده می‌کند.

این تیم امیدوار است که نتایج این درمان مشابه نتایج پیوند کبد در بیماران مبتلا به کمبود کارباموئیل ترانسپورتر اورنیتین باشد، اما با یک دوز واحد به جای یک جراحی پیچیده.

توماس تابستان گذشته تحت درمان قرار گرفت. ماریانا گفت: "شش ماه بعد، او دیگر به استروئید نیاز ندارد و پیشرفت خوبی دارد. او دیگر نیازی به رژیم غذایی خاص یا دارو‌های لاشخور درمانی ندارد. ما از کمک و حمایتی که از پزشکان و پرستاران بیمارستان گریت اورموند استریت دریافت کرده‌ایم بسیار سپاسگزاریم. ما فکر می‌کردیم که پیوند کبد تنها گزینه توماس است و این روند دشوار خواهد بود. ما بسیار خوشحالیم که او ژن درمانی دریافت کرد، شگفت انگیز بود. ما اخیرا اولین تولد او را جشن گرفتیم.»

دکتر جولیان باروتو، محقق ارشد این مطالعه و مشاور پزشکی متابولیک در بیمارستان گریت اورموند استریت (GOSH)، گفت: "ما خوشحالیم که پیشرفت توماس را از زمان دریافت ژن درمانی می‌بینیم. امیدوارم توماس به این مسیر دلگرم کننده ادامه دهد و سایر نوزادان در این مطالعه تجربیات مشابهی داشته باشند. تا آنجا که ما می‌دانیم، این اولین بار است که یک نوزاد ژن درمانی هدفمند کبدی دریافت می‌کند. این فناوری جدید ممکن است راه‌های جدیدی را برای درمان نوزادان مبتلا به بیماری شدید کبدی باز کند.»

منبع: ایندیپندنت