دانشمندان یک بیماری ژنتیکی را شناسایی کرده‌اند که نورون‌های حرکتی و عضلات را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

به گزارش مجله خبری نگار، یک تیم تحقیقاتی بین‌المللی به رهبری شینهوا دینگ، استاد دانشکده مهندسی دانشگاه میسوری، یک اختلال ژنتیکی ناشناخته را کشف کرده‌اند که بر حرکت و کنترل عضلات تأثیر می‌گذارد.

وضعیتی به نام سندرم آکسونوپاتی مرتبط با جهش NAMPT (MINA) باعث آسیب به نورون‌های حرکتی می‌شود - سلول‌های عصبی که سیگنال‌ها را از مغز و نخاع به عضلات منتقل می‌کنند. این بیماری ناشی از یک جهش ژنتیکی نادر در یک پروتئین مهم به نام NAMPT است که به سلول‌های بدن در تولید و استفاده از انرژی کمک می‌کند. هنگامی که این پروتئین به درستی عمل نکند، سلول‌ها نمی‌توانند انرژی کافی برای حفظ سلامتی تولید کنند.

کمبود انرژی سلول‌ها را ضعیف می‌کند و منجر به مرگ آنها می‌شود و در نتیجه علائمی مانند ضعف عضلانی، از دست دادن هماهنگی و بدشکلی پا ایجاد می‌شود. این علائم می‌توانند به مرور زمان بدتر شوند. در موارد شدید، بیماران ممکن است به ویلچر نیاز داشته باشند.

دینگ خاطرنشان کرد: «اگرچه این جهش در هر سلولی در بدن رخ می‌دهد، اما به نظر می‌رسد که در درجه اول بر نورون‌های حرکتی تأثیر می‌گذارد. ما معتقدیم که سلول‌های عصبی به ویژه در برابر این بیماری آسیب‌پذیر هستند، زیرا دارای فیبر‌های عصبی طولانی هستند و برای انتقال سیگنال‌هایی که حرکت را کنترل می‌کنند به انرژی زیادی نیاز دارند.»

این کشف بر اساس سال‌ها تحقیقات بنیادی توسط دینگ و همکارانش انجام شده است. در سال ۲۰۱۷، این استاد دانشگاه یک مطالعه برجسته منتشر کرد که اهمیت حیاتی NAMPT را برای حفظ سلامت نورون‌ها نشان می‌داد. او دریافت که عدم وجود NAMPT در سلول‌های عصبی منجر به فلج و علائمی مشابه بیماری نورون حرکتی می‌شود.

این کشف توجه یک متخصص ژنتیک پزشکی اروپایی را جلب کرد، که پس از معاینه دو بیمار با ضعف عضلانی و مشکلات هماهنگی ناشناخته با دینگ تماس گرفت. پزشک از تیمش خواست تا مطالعه‌ای انجام دهند.

در نتیجه، دانشمندان سلول‌های بیماران و یک مدل موش را مطالعه کردند. مشخص شد که هر دو بیمار جهش یکسانی در NAMPT دارند که دخالت آن در بیماری را تأیید می‌کند. جالب اینجاست که موش‌های حامل این جهش هیچ علامت قابل مشاهده‌ای نشان ندادند، اما سلول‌های عصبی آنها همان مشکلات داخلی سلول‌های انسانی را نشان داد.

دینگ افزود: «این نشان می‌دهد که چرا مطالعه سلول‌های بیمار بسیار مهم است. مدل‌های حیوانی می‌توانند ما را در مسیر درست راهنمایی کنند، اما سلول‌های انسانی آنچه را که واقعاً در افراد اتفاق می‌افتد، آشکار می‌کنند.»

این مطالعه پیشرفت قابل توجهی در درک ما از بیماری‌های ژنتیکی نادر و چگونگی تأثیر اختلالات در متابولیسم انرژی سلولی بر سلامت اعصاب نشان می‌دهد. همچنین نشان می‌دهد که چگونه آزمایش‌های علمی پایه می‌تواند به اکتشافاتی منجر شود که تأثیر مستقیمی بر بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر و ناشناخته دارند. در حالی که هنوز درمانی برای سندرم MINA وجود ندارد، محققان در حال آزمایش راه‌هایی برای افزایش سطح انرژی در سلول‌های عصبی آسیب‌دیده هستند.

پیش از این، در ۱۳ اکتبر، Medical Xpress بر اثربخشی ورزش برای آرتروز تأکید کرده بود. در این مقاله آمده بود که هر قدم به گردش مواد مغذی و روان‌کننده‌های طبیعی کمک می‌کند و از سلامت مفاصل حمایت می‌کند.

منبع: iz