به گزارش مجله خبری نگار،در اغلب موارد بیماری، فرد علامت اختصــاصــی وجود ندارد که علت آن عبور هورمون تیرویید مادری از جفت و ورود آن به جنین اسـت. به دلیل اینکه علایم بیماری به تدریج و در مدت سه تا شش ماه نخست زندگی بروز میکند، تشخیص بیماری دیر داده شده و اغلب ضریب هوشی تحت تاثیر قرار میگیرد. در بسیاری از موارد ابتلا نیز، شدت بیماری در حد خفیف تا متوسط بوده و علایم بیماری در اوایل تولد بارز نیستند و فقط با انجام غربالگری نوزادان شانس تشخیص زودرس بیماری فراهم میآید. در ماه اول تولد ۱۰ درصد، تا ماه سوم تولد ۳۰ درصد و در پایان سال اول تولد ۷۰ درصد و ۱۰۰ درصد بیماران بین ۴-۳ سالگی شناسایی و علامت بالینی بروز مییابد.
عوارض مهم بیماری کم کاری تیرویید نوزادان
بیماری کم کاری تیرویید در صورت عدم تشخیص، تشخیص دیرهنگام و یا درمان دیررس و یا نامناسب میتواند عوارض جدی، مهم و بسیار هزینه بر ایجاد کند. از جمله:
عقب ماندگی ذهنی: رشد و تکامل مغز تا حدود سه سالگی ادامه دارد و این بیماری در صورت عدم درمان به موقع باعث عوارض جبران ناپذیری دارد.
اختلال در رشد و نمو: این بیماری با عوارضی نظیر عقب ماندگی ذهنی، کوتاهی قد و کاهش شنوایی همراه است.
مشکلات اقتصادی – اجتماعی
میزان بروز بیماری تیروید نوزادان
شیوع بیماری کم کاری تیروئید نوزادان در نقاط مختلف دنیا متفاوت است و بروز آن در حال افزایش است. بروز بیماری کم کاری تیروئید نوزادان در ایران ۸ تا ۴ برابر میزان جهانی آن است.
بر اساس آمارهای گزارش شده شیوع این بیماری در کشور، یک در هر ۲۳۱ نوزاد غربال شده است و بروز کمکاری مادرزادی تیروئید، در دختران دو برابر پسران است.
۵۰ درصد از موارد مبتلا به نوع بیماری کم کاری تیروئید نوزادان نیز از نوع گذرا است.
کم کاری تیروئید در کودکان به ۲ شکل مادرزادی و اکتسابی است
کم کاری تیروئید در نتیجه کاهش سنتز هورمون تیروئید و یا نقص فعالیت گیرندهها به وجود میآید. کم کاری تیروئید در کودکان به دو شکل مادرزادی و اکتسابی است.
نشانههای کم کاری تیروئید در ابتدای دوران نوزادی
زردی طول کشیده، ادم یا خیز در صورت و بدن، وزن زمان تولد بیش از چهار کیلوگرم، کم اشتهایی و شیرخوری ناکافی، کاهش درجه حرارت بدن، کم تحرکی و حرکات آهسته، یبوست، قطع تنفس یا تنفس صدادار از جمله علائم و نشانههای کم کاری تیروئید مادرزادی در اوایل نوزادی است.
سیانوز محیطی و سیانوز انتهایی بدن، زجر تنفسی، یبوست، ضربان کند قلب، کاهش فعالیت، بزرگ بودن زبان و خواب آلودگی نیز از جمله تظاهرات بیماری طی نخستین ماه زندگی نوزاد است.
رشد و تکامل در شیرخواران مبتلا به کم کاری تیروئید، کند است
رشد و تکامل در شیرخواران مبتلا به کم کاری تیروئید کند بوده، صدای خشن و قدرت یادگیری کلمات و سخن گفتن در آنها کم است. درجه عقب ماندگی ذهنی و جسمی با افزایش سن بیشتر میشود. به طور معمول علائم کمبود هورمون تیروئید در هفته اول تا دوم تولد بروز میکند، اما در مواردی که کمبود هورمون خفیفتر است، ممکن است تا ماههای بعد از تولد نیز علائم ظاهر نشود.
کمبود هورمون تیروئید در شیرخوار باعث عقب افتادگی ذهنی میشود
کمبود هورمون تیروئید در شیرخوار باعث عقب افتادگی ذهنی میشود، مگر آنکه تشخیص و در زمان مناسب در اوایل زندگی نوزاد (۲۸ روز نخست) درمان شروع شود. با تشخیص زودرس و درمان مناسب در اوایل زندگی شیرخوار میتوان مانع ایجاد عقب ماندگی ذهنی شد. مطالعات نشان داده است که اگر درمان قبل از پایان سن چهار هفته پس از تولد نوزاد شروع شود ضریب هوشی طبیعی است. به ازای هر ماه تاخیر در شروع درمان، پنج امتیاز از ضریب هوشی کودک کاسته میشود.
تشخیص زودرس این بیماری با انجام تست غربالگری در نوزادان میسر است
غربالگری با نمونه گیری از پاشنه پا در سه تا پنج روز بعد از تولد بر روی کاغذ فیلتر مخصوص و مورد تایید وزارت بهداشت انجام میشود. نمونههای تهیه شده در دمای اتاق خشک شده سپس در پاکت مخصوص گذاشته شده و به آزمایشگاه غربالگری استان ارسال میشود.
در آزمایشگاه غربالگری، نمونهها آزمایش و مواردی که سطح هورمون TSH بالاتر از محدوده طبیعی داشته باشد فراخوانی تلفنی خانواده برای بررسی بیشتر صورت میگیرد. نوزادانی که بر اساس نتیجه آزمایشهای وریدی مبتلا به کم کاری تیروئید تشخیص داده شوند، تحت درمان قرار میگیرند که قرص «لووتیروکسین» درمان انتخابی برای کم کاری تیروئید است.
برنامه غربالگری کم کاری مادرزادی غده تیروئید نوزادان یکی از هرینه اثربخشترین برنامههای اجرایی در سطح شبکههای بهداشت و درمان است که از سال ۱۳۸۵ در استان فارس آغاز شد و در حال حاضر غربالگری نوزادان با پیگیری کارشناسان دوره دیده در ۵۶ مرکز تحت پوشش دانشگاه شیراز صورت میگیرد. در استان فارس به طور متوسط سالیانه ۵۴ هزار نوزاد غربال میشوند که به طور متوسط در حدود ۲۸۰ کودک بیمار شناسایی میشوند.
تعداد کودکان بیمار شناسایی شده از ابتدای برنامه، سه هزار و ۳۰۰ نوزاد شناسایی و تحت پوشش و درمان هستند.