NC: جهش در ژن MGP باعث یک بیماری نادر استخوانی می‌شود

تیمی از محققان به رهبری دانشگاه مک‌گیل به کشف مهمی دست یافته‌اند که اساس ژنتیکی یک اختلال اسکلتی نادر را روشن می‌کند.

به گزارش مجله خبری نگار، تیمی از محققان به رهبری دانشگاه مک‌گیل به کشف مهمی دست یافته‌اند که اساس ژنتیکی یک اختلال اسکلتی نادر را روشن می‌کند. این مطالعه که در مجله Nature Communications منتشر شده است، نشان می‌دهد که نقص در یک ژن خاص (انواع هتروزیگوت پروتئین ماتریکس Gla یا MGP) می‌تواند باعث اختلالی شود که بر ساختار بافت‌های همبند پشتیبان بدن تأثیر می‌گذارد.

MGP یک پروتئین تخصصی است که در رگ‌های خونی و غضروف یافت می‌شود و به جلوگیری از سخت شدن این بافت‌ها در بدن کمک می‌کند. فقدان کامل MGP می‌تواند منجر به سندرم کویتل شود، یک بیماری نادر که در آن بافت کلسیفیه می‌شود و باعث مشکلات اسکلتی و عروقی می‌شود.

با این حال، در این مورد، تنوع ژن MPG مشاهده شده توسط محققان، هم از نظر نحوه بروز آن در افراد و هم از نظر آنچه در سطح سلولی و مولکولی اتفاق می‌افتد، با سندرم کایتل متفاوت است.

پروفسور مونزور مرشد، نویسنده‌ی اصلی، توضیح می‌دهد: «مقاله‌ی ما در مورد چهار فرد از دو خانواده‌ی مختلف گزارش می‌دهد که تغییر کوچکی در ژن MGP داشتند. این تغییرات، پروتئین را کمی تغییر داد و این افراد دچار یک اختلال استخوانی خاص شدند.»

محققان پس از آزمایش این تغییرات ژنتیکی در موش‌ها برای درک بهتر وضعیت در سطوح سلولی و مولکولی، کشف کردند که MGP تغییر یافته باعث مشکلات استخوانی مشابهی در موش‌ها و انسان‌ها می‌شود. برخلاف پروتئین طبیعی، پروتئین تغییر یافته از سلول‌ها آزاد نمی‌شود که به نوبه خود منجر به استرس در بخشی از سلول به نام شبکه آندوپلاسمی می‌شود. سلول‌های غضروفی که پروتئین تغییر یافته را تولید می‌کنند، قادر به مقابله با استرس نیستند و در نهایت می‌میرند و باعث ناهنجاری‌های استخوانی می‌شوند.

این مطالعه نه تنها درک ما از عوامل ژنتیکی مؤثر در دیسپلازی اسکلتی را گسترش می‌دهد، بلکه دریچه‌ای به سوی مداخلات درمانی بالقوه می‌گشاید. این یافته‌ها اهمیت ژن MGP و نقش آن در رشد اسکلت را برجسته می‌کند و امیدی برای بهبود تشخیص و درمان افراد مبتلا به این بیماری نادر ارائه می‌دهد.

پروفسور مرشد اضافه می‌کند: «بیماری‌های نادر زیادی با مشکلات اسکلتی مشابه وجود دارد. امیدواریم اگر افراد بیشتری با کار ما آشنا شوند، بتوانند با پزشکان و محققان مشورت کنند.» «پس از انتشار مقاله ما در ماه گذشته، پزشکی با ما تماس گرفت که فرد دیگری را که مبتلا به دیسپلازی اسکلتی و حامل همان جهش در ژن MGP بود، معاینه کرده بود. این ممکن است به تحقیقات بیشتر و بهبود درمان و مدیریت طولانی مدت این بیماری‌ها کمک کند.»

لینک کپی شد

اشتراک‌ گذاری