علائم و روش‌های تشخیص و درمان بیماری ویلسون چیست؟

به گزارش مجله خبری نگار، تشخیص زود هنگام این بیماری برای جلوگیری از پیشرفت آن اهمیت زیادی دارد و برای درمان آن نیز ممکن از دارو‌ها یا پیوند کبد استفاده شود. متاسفانه تاخیر در درمان می‌تواند به عوارض جدی همچون نارسایی کبدی، آسیب مغزی یا حتی مرگ منجر شود.

در ادامه قصد داریم درباره بیماری ویلسون و علل، علائم و روش‌های درمان آن صحبت کنیم. 

بیماری ویلسون چیست؟ 

بیماری ویلسون یک بیماری ژنتیکی کمتر شایع است که روی سطح مس در بدن تاثیر می‌گذارد و باعث انباشته شدن مس در اندام‌هایی همچون مغز، کبد و چشم‌ها می‌شود.

بدن ما برای تولید انرژی، عروق خونی و بافت‌های همبند به مقادیر کمی مس نیاز دارد که آن را از مواد غذایی دریافت می‌کند. به علاوه مس به حفظ عملکرد سیستم ایمنی بدن و سیستم عصبی مرکزی کمک می‌کند.

گفته شده افراد بزرگسال ۱۹ ساله و بالاتر روزانه به تقریبا ۹۰۰ میکروگرم مس نیاز دارند، با این حال بالا رفتن بیش از حد سطح این ماده معدنی می‌تواند اثر بدی روی سلامتی به جا بگذارد. به عنوان مثال سطح بالای مس ممکن است به بافت‌ها آسیب برساند و بافت‌های اسکار را جایگزین آن‌ها کند که باعث اختلال در عملکرد اندام آسیب دیده خواهد شد.

در حالت معمول، کبد مس اضافی را داخل صفرا می‌ریزد و صفرا از طریق دستگاه گوارش، آن را از بدن خارج می‌کند، اما در بیماری ویلسون کبد قادر نیست این کار را به خوبی انجام دهد و به دنبال آن فرد دچار علائم ناشی از مسمومیت با مس خواهد شد.

گفته شده حدود ۱ نفر از هر ۳۰ هزار نفر در دنیا ممکن است به بیماری ویلسون دچار شوند. افرادی که سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری دارند لازم است حتما با پزشک مشورت کنند، زیرا عدم درمان و پیشرفت این بیماری می‌تواند به مرگ فرد منجر شود. 

علت بیماری ویلسون 

جهش در ژن ATP۷B که پروتئین انتقال دهنده مس را تولید می‌کند باعث بروز بیماری ویلسون می‌شود. فرد در صورتی به این بیماری مبتلا می‌شود که ژن مورد نظر را از والدین خود به ارث ببرد که می‌تواند به این معنا باشد که یکی از والدین به این بیماری مبتلا باشد یا ژن مورد نظر را با خود حمل کند.

این ژن گاهی یک نسل در میان دیده می‌شود، به عبارت دیگر ممکن است والدین به این بیماری مبتلا نباشند، اما فرزند آن‌ها ژن را از اجداد خود به ارث برده باشد. 

علائم بیماری ویلسون 

علائم بیماری ویلسون بسته به این که کدام یک از اندام‌های بدن تحت تاثیر قرار گرفته باشند بسیار متفاوت است و گاهی حتی با بیماری‌های دیگر اشتباه گرفته می‌شود. این بیماری تنها توسط پزشک و از طریق آزمایش قابل تشخیص می‌باشد. 

علائم کبدی 

در اثر تجمع مس در کبد ممکن است علائم زیر ایجاد شود:

*ضعف
*خستگی
*کاهش وزن
*حالت تهوع
*استفراغ
*از دست دادن اشتها
*خارش
*زردی یا زرد شدن پوست
*ادم یا ورم پا‌ها و شکم
*درد یا نفخ شکم
*آنژیوم عنکبوتی یا رگ‌های خونی منشعب شده روی پوست
*گرفتگی عضلات
بسیاری از علائم مانند زردی و ادم در بیماری‌های دیگر مانند نارسایی کبد و کلیه نیز دیده می‌شوند، به همین دلیل پزشک قبل از تایید تشخیص خود به نتایج چند آزمایش دیگر نیز نیاز خواهد داشت. 

علائم مغزی عصبی 

تجمع مس در مغز می‌تواند با علائم زیر همراه باشد:

*اختلال حافظه، گفتار یا بینایی
*راه رفتن غیر عادی
*میگرن
*سرازیر شدن بزاق دهان
*بی خوابی
*عملکرد غیر طبیعی و عدم کنترل دست‌ها
*تغییرات شخصیتی
*تغییرات روحیه
*افسردگی
*مشکلات تحصیلی
در مراحل پیشرفته، این علائم می‌تواند شامل اسپاسم عضلانی، تشنج و درد عضلانی حین حرکت نیز باشد. 

حلقه‌های کایزر فلاشر و آب مروارید آفتابگردانی 

پزشک برای تشخیص بیماری ویلسون، وجود حلقه‌های کایرز فلاشر و آب مروارید آفتابگردانی در چشم‌ها را نیز بررسی خواهد کرد.

منظور از حلقه‌های کایزر فلاشر تغییر رنگ غیر طبیعی قهوه‌ای مایل به طلایی در چشم است که در اثر رسوب مس اضافی در این ناحیه ایجاد می‌شود و حدود ۹۷ درصد افراد مبتلا به بیماری ویلسون را درگیر می‌کند.

در آب مروارید آفتابگردانی نیز که در ۱ نفر از هر ۵ نفر مبتلا به این بیماری دیده می‌شود، مرکز چشم چند رنگ شده و به نظر می‌رسد رنگ‌ها همانند پره‌های چرخ به سمت بیرون تابش می‌کنند. 

سایر علائم 

تجمع مس در اندام‌های دیگر می‌تواند باعث بروز علائم زیر شود:

*تغییر رنگ مایل به آبی در ناخن‌ها
*سنگ کلیه
*پوکی استخوان زودرس یا کاهش تراکم استخوانی
*آرتریت
*پریود نامنظم
*فشار خون پایین 

تشخیص بیماری ویلسون 

تشخیص بیماری ویلسون ممکن است برای پزشکان دشوار باشد، زیرا علائم آن با برخی بیماری‌ها از جمله مسمومیت با فلزات سنگین، هپاتیت C و فلج مغزی مشابه می‌باشد.

پزشک در مواردی که علائم عصبی رخ می‌دهد، اما حلقه‌های کایزر فلاشر در فرد دیده نمی‌شود احتمال ابتلا به بیماری ویلسون را رد می‌کند، اما این مسئله در افرادی که علائم خاص کبدی دارند یا علائم دیگری ندارند همیشه صدق نمی‌کند.

پزشک برای تشخیص بیماری ابتدا در مورد علائم سوالاتی پرسیده، سابقه پزشکی فرد را بررسی می‌کند و برای جستجوی صدمات احتمالی ناشی از تجمع مس از چند آزمایش استفاده می‌کند. همچنین معاینه فیزیکی انجام داده و طی آن موارد زیر را بررسی می‌کند:

*معاینه بدن
*گوش دادن به صدا‌های شکمی
*بررسی چشم‌ها زیر نور روشن برای بررسی حلقه‌های کایزر فاشر یا آب مروارید آفتابگردانی
*تست مهارت‌های حرکتی و توانایی‌های حافظه
پزشک برای بررسی موارد زیر ممکن است از آزمایش خون استفاده کند:

*ناهنجاری در آنزیم‌های کبدی
*سطح مس در خون
*پایین بودن سطح سرولوپلاسمین، پروتئین حامل مس در جریان خون
*ژن جهش یافته
*قند خون پایین
همچنین ممکن است از شما بخواهد به مدت ۲۴ ساعت نمونه ادرار را جمع آوری کرده و به آزمایشگاه بدهید تا تجمع مس در آن بررسی شود. 

آزمایش‌های تصویر برداری 

آزمایش ام آر آی و سی تی اسکن ممکن است در شناسایی هر گونه ناهنجاری مغزی به پزشک کمک کند، به خصوص در افرادی که علائم مغزی عصبی دارند. البته نتایج نمی‌توانند بیماری را تشخیص دهند، اما برای تایید یک تشخیص یا مشخص شدن میزان پیشرفت بیماری مفید هستند.

پزشک در این آزمایش‌ها به دنبال سیگنال‌های ضعیف ساقه مغز و آسیب به مغز و کبد می‌باشد. 

نمونه برداری از کبد 

پزشک ممکن است برای بررسی نشانه‌های آسیب کبدی و مقادیر زیاد مس، نمونه برداری از کبد را پیشنهاد دهد. در صورت تمایل بیمار به این آزمایش، لازم باشد مصرف برخی دارو‌ها به طور موقت قطع شده و از هشت ساعت قبل از نمونه برداری ناشتا بماند.

پزشک قبل از قرار دادن سوزن برای گرفتن نمونه بافت از بی حس کننده موضعی و در صورت نیاز دارو‌های آرام بخش و مسکن استفاده می‌کند.

در صورتی که نتایج آزمایش‌های انجام شده نشان دهنده ابتلای فرد به بیماری ویلسون باشد، احتمالا لازم است خواهر و برادر‌های فرد نیز آزمایش ژنتیک بدهند تا مشخص شود سایر اعضای خانواده به این بیماری مبتلا هستند یا خیر.

خانم‌های باردار مبتلا به بیماری ویلسون می‌توانند در آینده برای نوزاد خود غربال گری درخواست کنند. 

درمان بیماری ویلسون 

درمان بیماری ویلسون بیشتر از این که دارو بستگی داشته باشد به زمان بندی و دوره درمان بستگی دارد که اغلب در سه مرحله و به صورت مادام العمر می‌باشد. متاسفانه اگر بیمار در دوره‌ای از زندگی خود مصرف دارو‌ها را متوقف کند مس دوباره در بدنش انباشته خواهد شد. 

مرحله اول 

اولین مرحله درمان مس اضافی بدن شامل شلات درمانی است که طی آن از دارو‌هایی همچون دی پنی سیلامین و ترینتین استفاده می‌شود. این دارو‌ها مس اضافی را از اندام‌ها خارج کرده و داخل جریان خون می‌ریزند، سپس کلیه‌ها آن را از طریق ادرار دفع می‌کنند.

به نظر می‌رسد عوارض جانبی ترینتین کمتر از پنی سیلامین است. برخی از شایع‌ترین عوارض جانبی بالقوه دی پنی سیلامین عبارتند از:

*تب
*بثورات
*مشکلات کلیه
*مشکلات مربوط به مغز استخوان
لازم به ذکر است مصرف دوز بالای این دارو‌ها در دوران بارداری می‌تواند به نقایص بارداری منجر شود، به همین دلیل پزشک معمولا در این دوران دوز مصرف را کاهش خواهد داد. 

مرحله دوم 

هدف مرحله دوم حفظ سطح طبیعی مس بعد از دفع مقادیر اضافی این ماده معدنی می‌باشد. اگر مرحله اول به پایان رسیده باشد یا علائمی وجود نداشته باشد، اما فرد همچنان به بیماری ویلسون مبتلا باشد، پزشک احتمالا روی یا تترامولیبدات تجویز می‌کند.

روی از جذب مس موجود در مواد غذایی مصرفی توسط بدن جلوگیری کرده و ممکن است کمی ناراحتی معده نیز به دنبال داشته باشد. 

مرحله سوم 

در مرحله سوم درمان و بعد از بهبود علائم و طبیعی شدن سطح مس، پزشک روی حفظ وضعیت بیمار در طولانی مدت تمرکز می‌کند که شامل ادامه درمان با روی یا شلات درمانی و کنترل منظم سطح مس می‌باشد.

همچنین لازم است مصرف مواد غذایی سرشار از مس (از جمله موارد زیر) محدود شود:

*میوه‌های خشک
*جگر
*قارچ
*آجیل
*صدف
*شکلات
*مولتی ویتامین
نکته دیگری که باید به آن توجه شود بررسی سطح مس آب آشامیدنی منزل می‌باشد. در صورتی که از لوله‌های مسی برای آب استفاده شده ممکن است مقداری مس در آب مصرفی وجود داشته باشد.

اثر بخشی دارو‌ها در افراد علامت دار ممکن است ۴ تا ۶ ماه طول بکشد. اگر هیچ یک از روش‌های درمانی ذکر شده اثر بخش نباشد احتمالا نیاز به پیوند کبد خواهد بود. پیوند کبد موفق می‌تواند بیماری ویلسون را درمان کند و میزان موفقیت آن ۸۵ درصد بعد از یک سال می‌باشد. 

آزمایشات بالینی 

تعدادی از مراکز پزشکی آزمایش‌های بالینی روی داروی جدیدی به نام WTX۱۰۱ انجام داده اند. این دارو حاوی ماده شیمیایی تترامولیبدات است که مانع جذب مس توسط بدن می‌شود و به نظر می‌رسد برای افرادی که در مراحل اولیه بیماری ویلسون قرار دارند (به خصوص بیماران با علائم مغزی عصبی) موثر است. 

چشم انداز بیماری ویلسون 

هر چه فرد زودتر متوجه شود حامل ژن عامل بیماری ویلسون است چشم انداز بیماری بهتر خواهد بود، زیرا درمان زود هنگام می‌تواند خطر ابتلا به مشکلات عصبی و آسیب کبدی را کاهش دهد.

درمان در مرحله بعد اگرچه از پیشرفت بیماری جلوگیری می‌کند، اما ممکن است آسیب‌های ایجاد شده را از بین نبرد و عدم درمان آن به نارسایی کبدی و آسیب مغزی منجر شود.

افرادی که در مراحل پیشرفته بیماری قرار دارند باید با چگونگی کنترل علائم در طول زندگی خود آشنا شوند. 

پیشگیری از بیماری ویلسون 

بیماری ویلسون یک بیماری ارثی ژنتیکی است که از والدین به فرزندان منتقل می‌شود و اگر یک فرزند در خانواده به آن دچار باشد ممکن است فرزندان دیگر نیز حامل این ژن باشند.

این بیماری به دلیل ارثی بودن قابل پیشگیری نیست، اما می‌توان شروع علائم را به تاخیر انداخت یا روند آن را آهسته‌تر از حالت عادی کرد. به عنوان مثال کسانی که در مراحل اولیه متوجه بیماری خود شده اند احتمالا با مصرف دارو‌هایی همچون روی می‌توانند از بروز علائم جلوگیری کنند.

مشورت با متخصص ژنتیک به والدین مبتلا به بیماری ویلسون کمک می‌کند تا خطر بالقوه انتقال بیماری به فرزندان خود را تعیین کنند. 

قدم‌های بعدی 

اگر فرد مبتلا به بیماری ویلسون دچار علائم نارسایی کبدی شود باید هر چه سریع‌تر به پزشک مراجعه کند. بزرگ‌ترین شاخصه این بیماری سابقه خانوادگی است، اما همان طور که قبلا اشاره کردیم ژن جهش یافته می‌تواند یک نسل را رد کند، بنابراین همراه آزمایش‌های پزشک ممکن است نیاز به انجام آزمایش ژنتیک نیز باشد.

در صورت تشخیص بیماری ویلسون لازم است درمان بلافاصله آغاز شود. درمان به موقع می‌تواند به پیشگیری یا به تاخیر انداختن بیماری کمک کند به خصوص اگر بیمار هنوز علائمی از خود نشان نداده باشد. 

منبع:سومیتا