کشف علل ژنتیکی سه بیماری نادر

به گزارش مجله خبری نگار،نقش ژنتیک در سه بیماری لنف ادم اولیه، بیماری آنوریسم آئورت قفسه سینه و ناشنوایی مادرزادی، پیش از این شناخته نشده بودند. درک بهتر از عملکرد ژن‌های دخیل در این اختلالات می‌تواند راه را برای ایجاد و توسعه درمان‌های جدید هموار کند.

در لنف ادم اولیه، دستگاه لنفاوی (غدد و رگ ­های لنفاوی) به صورت مادرزادی دچار نقص است و نمی‌توانند مایع لنف را به خوبی انتقال دهد. علائم لنف ادم اولیه، اغلب پس از ۳۵ سالگی بروز می­‌کند.

آنوریسم آئورت قفسه سینه، موجب گشاد شدن و در نهایت پارگی سرخرگ‌ها می‌شود. سرخرگ آئورت از سرخرگ‌های اصلی متصل به قلب است. پاره شدن این سرخرگ باعث خونریزی داخلی می‌شود و این مسئله، تهدیدی جدی برای ادامه حیات بیمار است.

محققان مجموعه‌ای از ۲۶۹ بیماری نادر و داده‌های ۷۷ هزار شرکت کننده را مورد مطالعه قرار دادند. پس از بررسی ها، پژوهشگران، ۲۶۰ ارتباط بین ژن‌های مختلف و بیماری‌های نادر مشاهده کردند که تعداد زیادی از آن‌ها پیش از این شناخته نشده بودند.

تشخیص علل ژنتیکی در بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر نیازمند سال‌ها تلاش و تحقیق است.  ما امیدواریم تا بتوانیم با توسعه و بکارگیری روش‌های آماری و رویکرد‌های محاسباتی جدید، این دانش را گسترش دهیم تا هم سرعت تشخیص بیماری را افزایش دهیم و هم راه را برای توسعه درمان‌های جدید هموارتر کنیم.