یک متخصص اطفال علائم سندرم کابوکی در کودکان را توضیح داد

به گزارش مجله خبری نگار، سندرم کابوکی یک اختلال ژنتیکی مادرزادی نادر است که می‌تواند به صورت تأخیر در رشد، کوتاهی قد، نقص مادرزادی قلب و ویژگی‌های متمایز صورت بروز کند. اکاترینا موروزووا، متخصص اطفال ارشد در JSC "Medicine" (کلینیک آکادمیک رویتبرگ) و دانشجوی دکترا با ایزوستیا در مورد علائم و روش‌های تشخیصی این بیماری صحبت کرد.

این بیماری اولین بار توسط محققان ژاپنی در سال ۱۹۸۱ توصیف شد. این سندرم به دلیل ویژگی‌های خاص صورت بیماران که شبیه گریم بازیگران تئاتر سنتی کابوکی ژاپن بود، نامگذاری شد. به گفته این متخصص، این سندرم با گونه‌های بیماری‌زا در ژن‌های KMT۲D و KDM۶A مرتبط است که در تنظیم بیان ژن نقش دارند. تظاهرات بالینی این بیماری می‌تواند به طور قابل توجهی متفاوت باشد.

علائم سندرم کابوکی چیست؟

برخی از تظاهرات مشخص، ویژگی‌های صورت هستند: شکاف‌های پلکی بلند با بیرون‌زدگی پلک پایینی، ابرو‌های کمانی با یک‌سوم بیرونی کم‌پشت، پل بینی پهن یا مسطح و لاله‌های گوش بزرگ با لوب‌های بیرون‌زده.

این متخصص توضیح داد: «کودک همچنین ممکن است در رشد روانی-حرکتی و گفتاری تأخیر نشان دهد. کوتاهی قد اغلب پس از سال اول زندگی قابل توجه می‌شود. سایر علائم احتمالی شامل نقص مادرزادی قلب، استعداد ابتلا به عفونت‌های ناشی از اختلالات ایمنی، ناهنجاری‌های اسکلتی و کاهش تون عضلانی در دوران نوزادی است.»

موروزووا خاطرنشان کرد که تشخیص زودهنگام امکان مشارکت به موقع متخصصان مختلف از جمله متخصص ژنتیک، متخصص مغز و اعصاب، متخصص قلب، ارتوپد و گفتاردرمانگر را فراهم می‌کند.

در مراحل اولیه، سندرم کابوکی می‌تواند شبیه تعدادی از اختلالات ژنتیکی دیگر باشد. به طور خاص، گاهی اوقات به دلیل تأخیر در رشد و برخی ویژگی‌های فیزیکی با سندرم داون اشتباه گرفته می‌شود.

علائم مشابهی را می‌توان در سندرم نونان مشاهده کرد، زیرا هر دو بیماری می‌توانند با نقص قلبی و کوتاهی قد همراه باشند. تشخیص افتراقی همچنین شامل سندرم الکل جنینی و سایر بیماری‌های مرتبط با تأخیر در رشد و ویژگی‌های جسمی است.

تشخیص شامل ارزیابی بالینی و آزمایش ژنتیک مولکولی است. اگر حداقل چهار مورد از پنج ویژگی اصلی وجود داشته باشد، این سندرم محتمل تلقی می‌شود: بدشکلی چهره، تأخیر رشدی، کوتاهی قد پس از تولد، ناهنجاری‌های اسکلتی و برخی ویژگی‌های پوستی.

آزمایش ژنتیک امکان تأیید قطعی تشخیص را فراهم می‌کند. اگر سوءظن بالینی بالا باشد، ممکن است آنالیز ژن KMT۲D و KDM۶A انجام شود. برای موارد پیچیده‌تر یا غیرمعمول‌تر، می‌توان از توالی‌یابی پنل NGS یا توالی‌یابی اگزوم استفاده کرد. اگر این آزمایش‌ها منفی باشند، اما ویژگی‌های بالینی مشخصه همچنان وجود داشته باشند، می‌توان از آزمایش‌های اضافی برای ریزحذف‌ها و مضاعف‌شدگی‌های کروموزومی استفاده کرد.

چرا تشخیص این سندرم دشوار است؟

به گفته موروزووا، تشخیص به دلیل تنوع قابل توجه تظاهرات بیماری پیچیده است. حتی در یک خانواده واحد، علائم می‌توانند متفاوت باشند و در دوران نوزادی، ممکن است ظاهر کاملاً متمایزی وجود نداشته باشد.

مشکل دیگر، عدم آگاهی پزشکان مراقبت‌های اولیه در مورد بیماری‌های ژنتیکی نادر است. به طور متوسط، سندرم کابوکی بین سنین دو تا پنج سال تشخیص داده می‌شود. در صورت وجود علائم مشکوک، تشخیص می‌تواند خیلی زودتر تأیید شود. به گفته این متخصص، با غربالگری در ماه‌های اول زندگی و ارجاع به موقع به متخصص ژنتیک، این امر از شش تا دوازده ماهگی امکان‌پذیر است.

این متخصص گفت: «تشخیص زودهنگام بیماری امکان شروع درمان اختلالات رشدی، پایش قلبی، ایمن‌سازی و مشاوره ژنتیکی برای خانواده را فراهم می‌کند. اگر چندین ویژگی مشخص وجود داشته باشد، توصیه می‌شود کودک را به یک متخصص ژنتیک بالینی ارجاع داده و آزمایش ژنتیک مولکولی را در نظر بگیرید.»