سندرم آلاژیل چیست و چه درمانی دارد

به گزارش مجله خبری نگار،محققان موسسه Sanford Burnham Prebys دارویی را کشف کرده اند که می‌تواند کبد را در بیماران مبتلا به سندروم نادر ژنتیکی آلاژیل ترمیم کند.

برای اولین بار، تحقیقاتی انجام شده است که نشان می‌دهد اثرات مضر سندروم آلاژیل، یک اختلال ژنتیکی بدون درمان، با استفاده از یک داروی خاص، درمان پذیر است.

این یافته‌ها که در مجله Proceedings of the National Academy of Sciences منتشر شده است، این پتانسیل را دارد که رویکرد درمانی این بیماری نادر را متحول کند و همچنین می‌تواند منجر به پیدایش درمان برای بیماری‌های دیگری نیز شود.

دکتر دونگ، یکی از محققان اصلی این مطالعه، می‌گوید: بطور کلی سندروم آلاژیل به عنوان یک بیماری غیرقابل درمان در نظر گرفته می‌شود، اما ما قصد داریم دارویی که ساخته ایم را به مرحله انجام آزمایشات بالینی ارتقا دهیم، زیرا نتایجی که بدست آورده‌ایم، اثربخشی این دارو را تضمین می‌کند.

سالانه بیش از ۴ هزار نوزاد مبتلا به سندروم آلاژیل به دنیا می‌آیند. این بیماری ناشی از جهشی است که از تشکیل و بازسازی مجاری صفراوی در کبد جلوگیری می‌کند. کودکان مبتلا به سندرم آلاژیل اغلب به پیوند کبد نیاز دارند، اما تعداد کبد‌های اهدایی محدود است و همه کودکان مبتلا به سندرم آلاژیل واجد شرایط دریافت آن نخواهند بود. بدون پیوند کبد، میزان مرگ و میر ناشی از این بیماری در اواخر دوران نوجوانی، ۷۵ درصد است.

روبرتا اسمیت، رئیس اتحادیه سندرم آلاژیل می‌گوید: این تیم به تحقیقات هیجان انگیز در مورد سندرم آلاژیل ادامه می‌دهد چراکه هر پیشرفتی در آن، برای خانواده‌هایی که با این اختلال بسیار پیچیده و سخت زندگی می‌کنند، دلگرم کننده است. موسسه ما حامی دیرینه این دانشمندان متعهدی است که مشتاق کشف درمانی برای این اختلال نادر هستند.

داروی جدید این محققان به نام NoRA۱، مسیر Notch را فعال می‌کند. مسیر Notch، یک سیستم سیگنال دهی سلول به سلول است که تقریباً در همه حیوانات وجود دارد. مسیر سیگنالینگ Notch به سازماندهی فرآیند‌های بیولوژیکی اساسی کمک می‌کند و علاوه بر سندرم آلاژیل در بسیاری از بیماری‌های دیگر نیز نقش دارد.

در کودکان مبتلا به سندرم آلاژیل، یک جهش ژنتیکی باعث کاهش سیگنال دهی Notch و در نهایت باعث رشد و بازسازی ضعیف مجرای کبدی می‌شود.

دکتر ژائو، نویسنده اول این مطالعه می‌گوید: کبد به ظرفیت بالای خود برای خود ترمیم، شناخته می‌شود، اما این اتفاق در اکثر کودکان مبتلا به سندرم آلاژیل به دلیل اختلال در سیگنال دهی Notch رخ نمی‌دهد. تحقیقات ما نیز نشان می‌دهد که هموار کردن مسیر Notch به وسیله‌ی دارو می‌تواند برای بازگرداندن پتانسیل طبیعی بازسازی کبد کافی باشد.

محققان در حال حاضر دارویی را بر روی کبد‌های مصنوعی آزمایش می‌کنند که با سلول‌های بنیادی مشتق شده از بیمارانی که از سندروم آلاژیل رنج می‌برند، کشت شده است.

دونگ می‌گوید: در این روش، به جای اجبار سلول‌ها به انجام کار‌های غیر عادی، فقط یک فرآیند بازسازی طبیعی تقویت می‌شود. بنابراین، من معتقدم که این دارو می‌تواند یک درمان مؤثر برای سندروم آلاژیل باشد.

دونگ همچنین در حال انجام اقداماتی برای تشکیل یک شرکت نوپا برای هدایت این دارو به سمت آزمایشات بالینی است. این شرکت جدید در ابتدا بر روی سندروم آلاژیل تمرکز خواهد کرد، اما قصد دارد در آینده این دارو را برای سایر بیماری‌های شایع تر، از جمله سرطان‌های خاص، توسعه دهد.