یک درمان جهانی برای همه بیماری‌های نادر ایجاد شده است

طبیعت: یک دارو تقریباً همه پروتئین‌های جهش‌یافته را تثبیت می‌کند

به گزارش مجله خبری نگار،یک تیم بین‌المللی از محققان نشان داده‌اند که یک داروی تأیید شده می‌تواند تقریباً تمام اشکال جهش‌یافته یک پروتئین انسانی را، صرف نظر از محل وقوع جهش، تثبیت کند. این دارو گیرنده وازوپرسین V۲ (V۲R) را هدف قرار می‌دهد که برای عملکرد طبیعی کلیه ضروری است. نقص در ساختار آن منجر به یک بیماری نادر به نام دیابت بی‌مزه نفروژنیک می‌شود که باعث تشنگی شدید و دفع لیتر‌ها ادرار رقیق می‌شود. این مطالعه در مجله Nature Structural & Molecular Biology منتشر شده است.

دانشمندان هفت هزار نوع گیرنده، شامل تمام جهش‌های ممکن، را در آزمایشگاه ساختند و اثرات آنها را بر روی داروی تولواپتان که قبلاً برای درمان سایر بیماری‌های کلیوی استفاده می‌شد، آزمایش کردند. نتایج چشمگیر بود: این دارو سطح گیرنده را در ۸۷٪ از جهش‌های بی‌ثبات‌شده، از جمله ۶۰ مورد از ۶۹ جهشی که در واقع در بیماران شناسایی شده بود، به حالت عادی بازگرداند.

دکتر تیلور میگل، نویسنده‌ی اصلی مقاله و محقق مرکز تنظیم ژنومی بارسلونا، توضیح داد: «جهش‌ها نوعی ترافیک ایجاد می‌کنند: گیرنده درون سلول گیر می‌کند و به سطح نمی‌رسد. تولواپتان آن را به اندازه‌ی کافی پایدار نگه می‌دارد تا سیستم کنترل کیفیت بتواند پروتئین را از خود عبور دهد.»

به گفته نویسندگان، این کشف یک رویکرد اساساً جدید را نشان می‌دهد: دارو می‌تواند به یک پروتئین متصل شود و آن را صرف نظر از محل جهش تثبیت کند. این می‌تواند یک پیشرفت بزرگ در درمان بیماری‌های نادر باشد که اکثر آنها ناشی از تغییرات منحصر‌به‌فرد DNA هستند و بنابراین مدت‌هاست که غیرقابل درمان باقی مانده‌اند.

پروفسور بن لنر، رئیس مرکز تنظیم ژنومی و موسسه سنگر، خاطرنشان کرد: «اگر کشف ما برای سایر اعضای خانواده گیرنده GPCR تأیید شود، به طور چشمگیری توسعه دارو را تسریع خواهد کرد. به جای جستجوی مولکول‌های منحصر‌به‌فرد برای هر جهش، اکنون می‌توانیم دارو‌های جهانی تولید کنیم که کل پروتئین را تثبیت می‌کنند.»

لینک کپی شد

اشتراک‌ گذاری