جهش ژنتیکی نادری کشف شده است که مغز را در برابر بیماری آلزایمر محافظت می‌کند

جهش نادر سندرم داون، مغز را در برابر بیماری آلزایمر محافظت می‌کند

به گزارش مجله خبری نگار، دانشمندان دانشگاه راتگرز کشف کرده‌اند که یک جهش ژنی نادر، CSF۲RB A۴۵۵D، در افراد مبتلا به سندرم داون، از سلول‌های ایمنی مغز، میکروگلیا، در برابر آسیب در بیماری آلزایمر محافظت می‌کند. این مطالعه در مجله Nature Neuroscience (Nat Neuro) منتشر شده است.

افراد مبتلا به سندرم داون که یک کپی سه‌گانه از کروموزوم ۲۱ را حمل می‌کنند، تقریباً همیشه به دلیل تجمع سریع پروتئین‌های سمی، در اوایل زندگی به بیماری آلزایمر مبتلا می‌شوند. با این حال، برخی از بیماران مقاومت قابل توجهی نشان می‌دهند: آنها با وجود وجود تجمعات پروتئینی در مغز، دچار زوال عقل نمی‌شوند.

این مشاهده محققان را به مطالعه جهش نادر CSF۲RB A۴۵۵D که در سلول‌های ایمنی گروه کوچکی از افراد مبتلا به سندرم داون یافت می‌شود، سوق داد. دانشمندان با استفاده از فناوری سلول‌های بنیادی، میکروگلیا‌های انسانی دارای این جهش را ایجاد کرده و آنها را در مغز موش‌ها کاشتند و یک مدل مغزی کایمریک ایجاد کردند. سپس موش‌ها در معرض پروتئین‌های مرتبط با بیماری آلزایمر قرار گرفتند.

معلوم شد که میکروگلیا‌های جهش‌یافته توانستند ظاهر «جوان» خود را برای مدت طولانی‌تری حفظ کنند و از التهاب طولانی‌مدتی که معمولاً به مغز آسیب می‌رساند، جلوگیری کنند. این سلول‌ها به طور مؤثر مغز را از پروتئین‌های سمی پاک کرده و از نورون‌ها محافظت کردند. در آزمایش‌ها، میکروگلیا‌های جهش‌یافته به تدریج از نظر تعداد از میکروگلیا‌های طبیعی که با گذشت زمان ضعیف می‌شدند، پیشی گرفتند.

محققان معتقدند که داده‌های جدید، امکانات درمانی جدیدی را ایجاد می‌کند، از پیوند میکروگلیا با جهش محافظتی به مغز بیماران گرفته تا ژن‌درمانی که جهش را به سلول‌های موجود وارد می‌کند. این اثر نه تنها در سلول‌های افراد مبتلا به سندرم داون، بلکه در میکروگلیا افراد عادی نیز مشاهده شد و پتانسیل توسعه استراتژی‌هایی برای محافظت از مغز در برابر بیماری آلزایمر را افزایش می‌دهد.

لینک کپی شد

اشتراک‌ گذاری